Тризомия 21: скрининг, признаци, лечение, последствия

Какво е тризомия 21?

Идвайки в категорията „хромозомни аномалии“, тризомията е история за хромозоми, с други думи генетичен материал. Всъщност, при индивид без синдром на Даун, хромозомите вървят по двойки. При хората има 23 двойки хромозоми или общо 46 хромозоми. Говорим за тризомия, когато поне една от двойките няма две, а три хромозоми. Тази хромозомна аномалия може да възникне по време на разпространението на генетичното наследство на двамата партньори, по време на създаването на гамети (ооцит и сперма), след това по време на оплождането.

Докато тризомията може да засегне всяка двойка хромозоми, най-известната е тризомия 21, която се отнася до 21-вата двойка хромозоми.

Най-честата и жизнеспособна тризомия, тризомия 21, наричана още Синдром на Даун, се наблюдава средно при 27 бременности от 10. Честотата му нараства с възрастта на майката. Смята се, че във Франция има около 000 души със синдрома на Даун (около 50 раждания годишно във Франция).

Имайте предвид, че има три подкатегории на синдрома на Даун:

• свободна, пълна и хомогенна тризомия 21, която представлява приблизително 95% от случаите на тризомия 21:

трите хромозоми 21 са разделени една от друга, аномалията засяга цялата хромозома 21 и е наблюдавана във всички изследвани клетки (поне тези, които са анализирани в лаборатория);

• мозаечна тризомия 21:

клетки с 47 хромозоми (включително 3 хромозоми 21) съжителстват с клетки с 46 хромозоми, включително 2 хромозоми 21. Пропорцията на двете категории клетки варира от един субект до друг, но също и от един или друг орган. една тъкан към друга при едно и също лице;

• тризомия 21 чрез транслокация:

кариотипът (тоест подреждането на всички хромозоми) наистина показва три хромозоми 21, но не всички групирани заедно. Една от трите хромозоми 21 може например да бъде с две хромозоми 14 или 12 ...

Причини и рискови фактори за синдрома на Даун

Тризомия 21 е резултат от лошо разпределение на хромозомите по време на клетъчното делене, което се извършва по време на оплождането. Към момента все още не е ясно защо точно това се случва. От друга страна, ние знаем основния рисков фактор: възрастта на бъдещата майка.

Колкото по-възрастна е жената, толкова по-вероятно е тя да роди дете с тризомия и a fortiori с тризомия 21. От 1/1 до 500 години тази вероятност нараства от 20/1 на 1 година, след това 000/30 до 1 година, а дори и от 100/40 до 1 година.

Имайте предвид, че в допълнение към възрастта на майката, има два други признати рискови фактора за раждане на дете със синдрома на Даун, а именно:

• наличието на хромозомна аномалия, свързана с хромозома 21 при един от родителите (което след това води до тризомия чрез транслокация);
• вече е родила дете със синдрома на Даун.

Какви са признаците на синдрома на Даун?

В допълнение към характерния вид на главата и лицето (малка и кръгла глава, леко изразен корен на носа, широко разтворени очи, малък и широк врат и др.), има други характерни физически признаци: страбизъм, набити ръце и къси пръсти, нисък ръст (рядко повече от шест фута при възрастен), лош мускулен тонус (хипотония) и понякога повече или по-малко сериозни малформации, сърдечни, очни, храносмилателни, ортопедични.

Наблюдава се и интелектуална недостатъчност с различна интензивност, засягаща способностите за абстракция. Имайте предвид обаче, че по-голямата или по-малката важност на интелектуалния дефицит не изключва известна автономия на засегнатите индивиди. Всичко зависи и от подкрепата, образованието и наблюдението на всяко дете със синдрома на Даун.

Какви са последствията и усложненията от синдрома на Даун?

Последиците от синдрома на Даун не са нищо друго освен признаците, които причинява, като се започне с интелектуална недостатъчност.

Но освен класическите симптоми, тризомия 21 може да причини заболявания на УНГ сферата, по-голяма чувствителност към инфекции, повишен риск от глухота поради чести ушни инфекции, зрителни проблеми (късогледство, страбизъм, ранна катаракта), епилепсия, деформации на ставите (сколиоза). , кифоза, хиперлордоза, разкошни наколенки и др.), свързани с хиперлакситет на връзките, храносмилателни проблеми, по-чести автоимунни заболявания или дори по-чести ракови заболявания (детска левкемия, лимфом в зряла възраст, по-специално) ...

Скрининг: как протича тестът за синдрома на Даун?

Понастоящем във Франция скрининг тестът за тризомия 21 систематично се предлага на бременни жени. Състои се на първо място от кръвен тест, съчетан с ултразвук, който се провежда между 11 и 13 седмици от аменорея, но остава възможен до 18 седмици от аменорея.

Изследването на серумни маркери (протеини) в кръвта на майката, съчетано с ултразвукови измервания (в частност нухална транслуценция) и на възрастта на бъдещата майка, позволява да се изчисли рискът от раждане на дете със синдрома на Даун.

Имайте предвид, че това е вероятност, а не сигурност. Ако рискът е над 1/250, той се счита за „висок“.

Ако изчисленият риск е над 1/250, се предлагат допълнителни изследвания: неинвазивен пренатален скрининг или амниоцентеза.

Тризомия 21: какво лечение?

Понастоящем няма лечение за „излекуване“ на тризомия 21. Вие сте носител на тази хромозомна аномалия за цял живот.

Въпреки това се проучват пътища за изследване, по-специално с цел не премахване на излишната хромозома, а премахване на нейното влияние. Но въпреки че тази хромозома е най-малката от тях, тя съдържа над 250 гена. Изтриването му изцяло или дори заглушаването му може да има отрицателни последици.

Друг изследван подход се състои в насочване към определени специфични гени на хромозома 21 в излишък, за да се въздейства върху тях. Това са гени, които имат тясна връзка с ученето, паметта или когнитивните затруднения при хора със синдрома на Даун.

Тризомия 21: нейното управление

За да може едно дете със синдрома на Даун да достигне определено ниво на автономия в зряла възраст и да не претърпи твърде много усложнения по отношение на здравето си, последващо медицинско проследяване е повече от препоръчително.

Тъй като в допълнение към потенциалните вродени малформации, тризомия 21 увеличава риска от други патологии като хипотиреоидизъм, епилепсия или синдром на сънна апнея. Следователно е необходим пълен медицински преглед при раждането. да се прави равносметка, но и редовно през целия живот.

По отношение на двигателните умения, езика, комуникацията е необходима подкрепа от няколко специалисти, за да се помогне на децата със синдрома на Даун да развият максимално своите способности. По този начин, психомоторни терапевти, физиотерапевти или логопеди са специалисти, които дете със синдрома на Даун ще трябва да посещава редовно, за да прогресира.

Разпространени в цяла континентална Франция и в чужбина, CAMSP или ранните медико-социални центрове за действие теоретично могат да се грижат за деца със синдрома на Даун. Всички интервенции, извършвани от CAMSP, се покриват от здравното осигуряване. CAMSP се финансират 80% от Фонда за първично здравно осигуряване и 20% от Генералния съвет, от който зависят.

Също така не трябва да се колебаете да се обърнете към различните асоциации, които съществуват около синдрома на Даун, защото те могат да насочат родителите към професионалисти и структури, които могат да се грижат за тяхното дете.

Световен ден на синдрома на Даун

Всяка година 21 март е Световният ден на синдрома на Даун. Тази дата не е избрана случайно, тъй като е 21/21 или 03/3 на английски, което отразява наличието на три хромозоми 21.

Организиран за първи път през 2005 г., този ден има за цел да запознае широката общественост по-добре с тази патология, която в момента е основната причина за умствена изостаналост при хора с интелектуални затруднения. Идеята е както да се повиши осведомеността за това състояние за по-добра интеграция на хората с болестта в обществото, така и да продължат изследванията, за да се погрижат по-добре за тях както на медицинско, така и на образователно ниво.

Несъответстващи чорапи за повишаване на осведомеността за синдрома на Даун

Инициирана през 2015 г. от асоциацията „Синдром на Даун Интернешънъл“ (DSI) и предадена от Тризомия 21 Франция, операцията # socksbatlle4Ds (Битката на чорапите за синдрома на Даун) се състои в носене на несъответстващи чорапи за Световния ден на синдрома на Даун, 21 март. Целта: да се насърчи разнообразието и различията, но също така да се направи известен животът на хората със синдрома на Даун и асоциациите, които работят в подкрепа на тях.