Антек е на 15 години и има няколко прости мечти. Той би искал да ходи на училище и да се среща с приятели. Дишайте без респиратор и ставайте от леглото на собствените си крака. Мечтите на майка му Барбара са още по-прости: „Достатъчно е да седне, да се движи, да хапне нещо или да напише имейл с цялата си ръка, а не само с палеца си.“ Шанс и за двамата е нов наркотик, който в Полша... няма да има.
Антек Очапски има SMA1, остра форма на спинална мускулна атрофия. Усещането и осезанието му не са нарушени, когнитивното и емоционалното му развитие е нормално. Момчето завършва основно училище с отличие и среден успех за трети клас е 5,4. Сега той учи в гимназия в Конин на индивидуална основа у дома. Той се връща в училище веднъж седмично и се интегрира с класа. Има много извънкласни дейности: рехабилитация, срещи с логопед и психолог. Освен това има ежеседмични посещения от лекар и медицинска сестра. Само в събота е свободна, най-често ходи на кино с майка си и приятеля си Войтек. Той много обича научнофантастичните филми.
Правилните семейни грижи забавиха прогресията на болестта, но не я спряха. Както казва г-жа Барбара, те се борят за всеки месец. „Антек живее на кредит. Но той дължи живота си изключително на себе си. Той има невероятен инстинкт за оцеляване, той никога не се отказва да се бие до края. Разбрахме за болестта, когато беше на четири месеца, повечето от пациентите умират на възраст между 2 и 4 години. Антек вече е на петнадесет ”.
Доскоро всички форми на спинална мускулна атрофия се лекуваха само със симптоматично лечение, включително физиотерапия, ортопедична терапия и асистирано дишане. Това лято се оказа, че е разработено първото ефективно лекарство за възстановяване на нормалните нива на протеина SMN, чийто дефицит е в основата на SMA. Може би скоро тежко болните пациенти ще могат да свалят респиратора, да сядат, да се изправят сами, да ходят на училище или на работа. Според експерти възстановяването все още не изглежда възможно. В момента полски семейства със спинална мускулна атрофия се обръщат към министър-председателя Беата Шидло да гарантира наличността на лекарството при ранен достъп и възстановяване на разходите. Класът на Антек, други ученици от средното училище и техните семейства се присъединиха към акцията. Всеки изпраща емоционални писма с молба за помощ. „Бих искал да поканя министър-председателя у нас. Покажете й как работим и колко зависи от възстановяването. Новото лекарство ни даде надежда, че има шанс за пациентите със СМА. Болест, която доскоро беше присъда. “
Лекарството, което може да обърне призрака на неизбежната смърт, вече се предлага в много страни в Европа и света по така наречените програми за ранен достъп (EAP). Полското законодателство не позволява такова решение. Разпоредбите, предложени от Министерството на здравеопазването, не предвиждат финансирането на едно медицинско посещение, необходимо за получаване на лекарството, да не говорим за разходите за престой в болница.
SMA1 (спинална мускулна атрофия) е форма на остра спинална мускулна атрофия. Първите симптоми на заболяването, като липса на напредък в двигателното развитие, тих плач или лесна умора при сукане и преглъщане, обикновено се появяват през втория или третия месец от живота. Състоянието на пациента се влошава от ден на ден. Мускулите на крайниците, белите дробове и хранопровода отслабват, което води до дихателна недостатъчност и загуба на способност за преглъщане. Пациентите никога не успяват да седнат сами. Прогнозата за остро заболяване е лоша, SMA убива. Това е най-големият генетично обусловен детеубиец в света. Спиналната мускулна атрофия се развива в резултат на генетичен дефект (мутация) в гена, отговорен за кодирането на SMN, специален протеин, необходим за функционирането на моторните неврони. Един от 35-40 души има такава мутация в Полша. Ако и двамата родители са носители на дефекта, има риск детето да има СМА. В Полша заболяването се среща с честота 1 на 5000–7000 раждания и приблизително 1: 10000 XNUMX в населението.
PS
Очакваме реакцията на кабинета на министър-председателя и на здравното министерство.