Синдромът на Brugada е рядко заболяване, характеризиращо се със сърдечно засягане. Обикновено води до повишена сърдечна честота (аритмия). Този ускорен сърдечен ритъм може сам по себе си да доведе до сърцебиене, припадък или дори смърт. (2)

Някои пациенти може да нямат никакви симптоми. Въпреки това, въпреки този факт и нормалността на сърдечния мускул, внезапната промяна в електрическата активност на сърцето може да бъде опасна.

Това е генетична патология, която може да се предава от поколение на поколение.

Точното разпространение (брой случаи на заболяването в даден момент, в дадена популация) все още е неизвестно. Оценката му обаче е 5 / 10. Това го прави рядко заболяване, което може да бъде фатално за пациентите. (000)

Синдромът на Brugada засяга предимно субекти на млада или средна възраст. При тази патология се забелязва преобладаване на мъжете, без да има в основата лоша хигиена на живота. Въпреки това преобладаване при мъжете, жените също могат да бъдат засегнати от синдрома на Brugada. Този по -голям брой мъже, засегнати от болестта, се обяснява с различната мъжка / женска хормонална система. Всъщност тестостеронът, изключително мъжки хормон, би имал привилегирована роля в патологичното развитие.

Това преобладаване на мъже / жени е хипотетично определено от съотношение 80/20 за мъжете. В популация от 10 пациенти със синдром на Brugada 8 са обикновено мъже и 2 са жени.

Епидемиологичните проучвания показват, че това заболяване се среща с по -висока честота при мъжете в Япония и Югоизточна Азия. (2)

При синдрома на Brugada първичните признаци обикновено са видими преди началото на необичайно висока сърдечна честота. Тези първи признаци трябва да бъдат идентифицирани възможно най -бързо, за да се избегнат усложнения и по -специално сърдечен арест.

Тези първични клинични прояви включват:

• електрически аномалии на сърцето;
• сърцебиене;
• виене на свят.

Фактът, че това заболяване има наследствен произход и наличието на случаи на този синдром в семейството, може да повдигне въпроса за възможното присъствие на болестта в субекта.

Други признаци могат да предизвикат развитието на болестта. Всъщност, почти 1 на 5 пациенти, страдащи от синдром на Brugada, са претърпели предсърдно мъждене (характерно за десинхронизирана активност на сърдечния мускул) или дори показват необичайно висока честота на сърдечната честота.

Наличието на треска при пациентите увеличава риска от влошаване на симптомите, свързани със синдрома на Brugada.

В някои случаи анормалният сърдечен ритъм може да продължи и да доведе до камерно мъждене. Последното явление съответства на поредица от необичайно бързи и некоординирани сърдечни контракции. Обикновено сърдечната честота не се нормализира. Електрическото поле на сърдечния мускул често е засегнато, което води до спиране на работата на сърдечната помпа.

Синдромът на Brugada често води до внезапен сърдечен арест и следователно до смърт на пациента. Засегнатите субекти в повечето случаи са млади хора със здравословен начин на живот. Диагнозата трябва да бъде ефективна бързо, за да се установи бързо лечение и по този начин да се избегне смърт. Тази диагноза обаче често е трудна за установяване от гледна точка, където симптомите не винаги са видими. Това обяснява внезапната смърт при някои деца със синдром на Brugada, които не показват видими тревожни признаци. (2)

Мускулната активност на сърцето на пациенти със синдром на Brugada е нормална. Аномалиите се намират в електрическата му активност.

На повърхността на сърцето има малки пори (йонни канали). Те имат способността да се отварят и затварят с редовна скорост, за да позволят на калциевите, натриевите и калиевите йони да преминават в клетките на сърцето. Тогава тези йонни движения са в основата на електрическата активност на сърцето. След това електрически сигнал може да се разпространи от горната част на сърдечния мускул надолу и по този начин да позволи на сърцето да се свие и да изпълнява своята роля на кръвна „помпа“.

Произходът на синдрома на Brugada е генетичен. Различни генетични мутации могат да бъдат причина за развитието на болестта.

Генът, който най -често участва в патологията, е генът SCN5A. Този ген влиза в действие при освобождаването на информация, позволяваща отварянето на натриевите канали. Мутация в този интересен ген причинява модификация в производството на протеина, позволяваща отварянето на тези йонни канали. В този смисъл потокът от натриеви йони се намалява значително, нарушавайки сърдечния ритъм.

Наличието само на едно от двете копия на гена SCN5A прави възможно да се предизвика нарушение в йонния поток. Или в повечето случаи засегнатото лице има един от тези двама родители, които имат генетична мутация за този ген.

В допълнение, други гени и външни фактори също могат да бъдат в основата на дисбаланс в нивото на електрическата активност на сърдечния мускул. Сред тези фактори ние идентифицираме: определени лекарства или дисбаланс на натрий в организма. (2)

Болестта се предава by автозомно доминантно прехвърляне. И двете, наличието само на едно от двете копия на гена, който представлява интерес, е достатъчно, за да може човек да развие фенотипа, свързан с болестта. Обикновено засегнатото лице има един от тези двама родители, които имат мутиралия ген. В по -редки случаи обаче в този ген могат да се появят нови мутации. Последните случаи се отнасят до лица, които нямат случай на заболяване в семейството си. (3)

Рисковите фактори, свързани с болестта, са генетични.

Всъщност предаването на синдрома на Brugada е автозомно доминантно. И двете, наличието само на едно от двете копия на мутиралия ген е необходимо, за да може субектът да свидетелства за болестта. В този смисъл, ако един от двамата родители представи мутация в гена, който представлява интерес, вертикалното предаване на болестта е много вероятно.

Диагнозата на заболяването се основава на първична диференциална диагноза. Всъщност след медицински преглед от общопрактикуващия лекар, отбелязвайки характерните симптоми на заболяването при субекта, може да се предизвика развитието на болестта.

След това може да се препоръча посещение при кардиолог, за да се потвърди или не диференциалната диагноза.

Електрокардиограмата (ЕКГ) е златният стандарт при диагностицирането на този синдром. Този тест измерва сърдечната честота, както и електрическата активност на сърцето.

В случай, че се подозира синдром на Brugada, използването на лекарства като: ajmaline или дори флекаинид дава възможност да се демонстрира повишаване на ST сегмента при пациенти със съмнение за заболяване.

Може да се наложи ехокардиограма и / или ядрено -магнитен резонанс (MRI), за да се изследва евентуалното наличие на други сърдечни проблеми. В допълнение, кръвният тест може да измери нивата на калий и калций в кръвта.

Възможни са генетични тестове за идентифициране на възможното наличие на аномалия в гена SCN5A, участващ в синдрома на Brugada.

Стандартното лечение за този вид патология се основава на имплантирането на сърдечен дефибрилатор. Последното е подобно на пейсмейкър. Това устройство дава възможност, в случай на необичайно висока честота на ударите, да достави електрически удари, позволяващи на пациента да възстанови нормалния сърдечен ритъм.

Понастоящем не съществува лекарствена терапия за лечение на болестта. Освен това могат да се вземат някои мерки, за да се избегнат ритмични нарушения. Това е особено случаят с изселването поради диария (засягаща натриевия баланс в организма) или дори треска, като се приемат адекватни лекарства. (2)