Не винаги е лесно да се диагностицира синдром на Търнър на ранен етап.

Въпреки това, понякога се споменава в пренаталния период за ултразвукови аномалии. Проба от околоплодна течност може да позволи точна диагноза. Синдромът на Търнър може да бъде открит и при родилен преглед. Но най -често се открива в юношеството.

Диагнозата се поставя с помощта на a кариотип, който е анализ на хромозомите и който открива наличните аномалии.