Съдържание
Раждането на дете е голямо щастие за всяко семейство, родителите мечтаят бебето им да се роди здраво. Раждането на дете с някаква болест се превръща в сериозно изпитание. Синдромът на Даун, който се среща при едно на хиляда деца, се дължи на наличието на допълнителна хромозома в тялото, което води до нарушения в умственото и физическото развитие на детето. Тези деца имат много соматични заболявания.
Болестта на Даун е генетична аномалия, вродено хромозомно заболяване, което възниква в резултат на увеличаване на броя на хромозомите. Децата със синдрома в бъдеще страдат от метаболитни нарушения и затлъстяване, те не са сръчни, физически слабо развити, имат нарушена координация на движението. Характерна черта на децата със синдром на Даун е бавното развитие.
Смята се, че синдромът прави всички деца еднакви, но това не е така, има много прилики и разлики между бебетата. Те имат определени физиологични черти, които са общи за всички хора със синдром на Даун, но имат и черти, наследени от родителите си и приличат на своите сестри и братя. През 1959 г. френският професор Lejeune обяснява какво причинява синдрома на Даун, той доказва, че това се дължи на генетични промени, наличието на допълнителна хромозома.
Обикновено всяка клетка съдържа 46 хромозоми, половината от децата получават от майката и половината от бащата. Човек със синдром на Даун има 47 хромозоми. Три основни вида хромозомни аномалии са известни при синдрома на Даун, като тризомия, което означава утрояване на хромозома 21 и присъства при всички. Възниква в резултат на нарушение на процеса на мейоза. Формата на транслокация се изразява чрез прикрепването на рамото на една хромозома 21 към друга хромозома; по време на мейозата и двете се преместват в получената клетка.
Мозаечната форма се причинява от нарушения на процеса на митоза в една от клетките на етапа на бластула или гаструла. Означава утрояване на хромозома 21, присъстващо само в производните на тази клетка. Окончателната диагноза в ранните етапи на бременността се прави след получаване на резултатите от изследване на кариотипа, което предоставя информация за размера, формата и броя на хромозомите в клетъчна проба. Прави се два пъти на 11-14 седмица и на 17-19 седмица от бременността. Така че можете точно да определите причината за вродени дефекти или нарушения в тялото на нероденото дете.
Симптоми на синдром на Даун при новородени
Диагнозата на синдрома на Даун може да бъде поставена веднага след раждането на дете според характерни признаци, които са видими дори без генетични изследвания. Такива деца се отличават с малка кръгла глава, плоско лице, къс и дебел врат с гънка в задната част на главата, монголоидна цепка в очите, удебеляване на езика с дълбока надлъжна бразда, дебели устни, и сплескани ушни миди с прилепнали дялове. По ириса на очите се забелязват множество бели петна, наблюдава се повишена подвижност на ставите и слаб мускулен тонус.
Краката и ръцете са забележимо скъсени, малките пръсти на ръцете са извити и снабдени само с две флексионни жлебове. Дланта има една напречна бразда. Има деформация на гръдния кош, страбизъм, лош слух и зрение или липсата им. Синдромът на Даун може да бъде придружен от вродени сърдечни дефекти, левкемия, нарушения на стомашно-чревния тракт, патология на развитието на гръбначния мозък.
За да се направи окончателно заключение, се извършва подробно изследване на хромозомния набор. Съвременните специални техники ви позволяват успешно да коригирате състоянието на бебе със синдром на Даун и да го адаптирате към нормален живот. Причините за синдрома на Даун не са напълно изяснени, но е известно, че с възрастта за жената става все по-трудно да роди здраво дете.
Какво да направите, ако се роди дете със синдром на Даун?
Ако нищо не може да се промени, решението на жената да роди такова дете е неизменно и появата на необичайно бебе става факт, тогава експертите съветват майките веднага след диагностицирането на дете със синдром на Даун да преодолеят депресията и да направят всичко, за да че детето може да се обслужва само. В някои случаи са необходими хирургични интервенции за отстраняване на определена патология, това се отнася за състоянието на вътрешните органи.
Трябва да се извършва на 6 и 12 месеца, а в бъдеще - годишна проверка на функционалната способност на щитовидната жлеза. Създадени са много различни специални програми за адаптиране на тези момчета към живота. От първите седмици от живота трябва да има тясно взаимодействие между родителите и детето, развитието на двигателните умения, когнитивните процеси и развитието на комуникацията. След навършване на 1,5 години децата могат да посещават групови занимания, за да се подготвят за детска градина.
На 3-годишна възраст, след като са идентифицирали дете със синдром на Даун в детска градина, родителите му дават възможност да получи допълнителни специални класове, да общува с връстници. По-голямата част от децата, разбира се, учат в специализирани училища, но общообразователните училища понякога приемат такива деца.