DPI: това, което трябва да знаете

Какво представлява предимплантационна диагностика?

DPI предлага възможност за двойка дете, което няма да има генетично заболяване което може да му бъде предадено. 

PGD ​​се състои в анализиране на клетки от ембриони в резултат на ин витро оплождане (IVF), тоест преди дори да се развият в матката, за да се изключат тези, засегнати от генетично заболяване или хромозомно точно.

Как работи предимплантационната диагностика?

В началото, както при класическо IVF. Жената започва със стимулация на яйчниците (чрез ежедневни инжекции на хормони), което прави възможно получаването на повече ооцити. След това те се пробиват и влизат в контакт със спермата на съпруга в епруветка. Едва три дни по-късно предимплантационната диагноза наистина се състоя. Биолозите вземат една или две клетки от ембриони (с най-малко шест клетки), за да търсят гена, свързан с търсената болест. След това IVF продължава: ако един или два ембриона са невредими, те се прехвърлят в майчината матка.

На кого се предлага предимплантационна диагноза?

Le Преимплантационна генетична диагностика (или PGD) е техника, която прави възможно откриването на възможни аномалии – генетични или хромозомни – в ембриони, заченати след ин витро оплождане (IVF). Предлага се двойки, които са изложени на риск да предадат сериозно и нелечимо генетично заболяване на своите бебета. Те може самите да са болни или просто здрави носители, тоест да носят гена, отговорен за болестта, но не са болни. Този ген понякога се открива едва след раждането на първото болно дете.

PGD: какви заболявания търсим?

Най-често това са кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен, хемофилия, миотонична дистрофия на Steinert, синдром на крехък Х, хорея на Хънтингтън и хромозомни дисбаланси, свързани с транслокации, но няма изчерпателен списък. е дефиниран. Решението е оставено на лекарите. Освен това все още няма диагностичен тест за ембрионални клетки за всички генетични заболявания сериозно и нелечимо.

Къде се извършва предимплантационна диагностика?

Във Франция само ограничен брой центрове са упълномощени да предлагат PGD: болницата Антоан Беклер, болницата Necker-Enfants-Malades в района на Париж и центровете по репродуктивна биология, присъстващи в Монпелие, Страсбург, Нант и Гренобъл.

Има ли прегледи преди предимплантационна диагноза?

Като цяло двойката вече се е възползвала от генетично консултиране, което ги насочи към PGD центъра. След дълго интервю и задълбочен клиничен преглед, мъжът и жената трябва да преминат през доста дълга и рестриктивна група от тестове, идентични с тези, които трябва да следват всички кандидати за техника за медицински асистирана рекреация, тъй като не е възможно PGD без ин витро оплождане.

PGD: какво да правим с другите ембриони?

Засегнатите от болестта се унищожават незабавно. В редките случаи, когато повече от два ембриона с добро качество са невредими, тези, които не са имплантирани (за ограничаване на риска от многоплодна бременност), могат да бъдат замразени, ако двойката изрази желание да има повече деца.

Родителите сигурни ли са, че ще имат здраво дете след ПГД?

PGD ​​търси само специфично заболяване, например кистозна фиброза. Резултатът, наличен за по-малко от 24 часа, следователно само потвърждава, че бъдещото бебе няма да страда от това заболяване.

Какви са шансовете за бременност след предимплантационна диагноза?

Като цяло те са 22% след пункция и 30% след ембриотрансфер. Тоест, приблизително идентични с тези на жена, която е спонтанно бременна по време на естествен цикъл, но резултатите варират в зависимост от качеството на яйцеклетките и следователно възрастта на майката. съпруга.

Използва ли се и за избор на „лекарствени бебета“?

Във Франция законът за биоетиката го разрешава само от декември 2006 г., но само когато първото дете има нелечимо заболяване, което изисква дарение на костен мозък, ако в семейството му няма съвместим донор. След това родителите му могат да обмислят, със съгласието на Агенцията по биомедицина, да прибегнат до PGD, за да изберат ембрион, свободен от болестта и в допълнение, съвместим с болното дете. Строго контролиран процес.