Неинвазивният пренатален скрининг е генетичен тест, който може да открие тризомия 21 в плода. В какво се състои този изпит? В кои случаи е показан за бременни жени? Той надежден ли е? Всичко, което трябва да знаете за DPNI.

DPNI, наричан още LC T21 DNA test, е генетичен тест, предлаган на бременни жени в скрининговата стратегия за тризомия 21. Това е кръвен тест, взет от 11 -та седмица на аменорея (AS) и който позволява количественото определяне и анализ на фетуса ДНК, циркулираща в кръвта на майката. Това изследване е възможно благодарение на иновативната високопроизводителна технология за секвениране на ДНК NGS (Next Generation Sequencing). Ако резултатът показва, че ДНК от хромозома 21 присъства в големи количества, това означава, че плодът има голяма вероятност да бъде носител на синдрома на Даун. 

Тестът струва 390 €. Той е покрит на 100% от здравното осигуряване. 

Във Франция скринингът за синдрома на Даун се основава на няколко елемента.

Измерване на нухалната прозрачност на плода 

Първата стъпка при скрининга е да се измери нухалната полупрозрачност на плода по време на първия ултразвук (извършен между 11 -та и 13 -та WA). Това е пространство, разположено на нивото на шийката на плода. Ако това пространство е твърде голямо, това може да е признак на хромозомна аномалия. 

Анализ на серумни маркери

В края на първия ултразвук лекарят също предлага на пациента да извърши дозата на серумните маркери чрез кръвен тест. Серумните маркери са вещества, секретирани от плацентата или плода и открити в майчината кръв. Ниво, по -високо или по -ниско от средното ниво на серумните маркери, може да предизвика съмнение за синдрома на Даун.

Възрастта на бъдещата майка

Възрастта на бъдещата майка също се взема предвид при скрининга за тризомия 21 (рискът се увеличава с възрастта). 

След като проучи тези три елемента, здравният специалист, който следва бременната жена, оценява риска плодът да е носител на синдрома на Даун, като му съобщава цифра. 

В кой случай се предлага DPNI?

Ако вероятният риск е между 1/1000 и 1/51, на пациента се предлага DPNI. Също така е посочено:

• при пациенти на възраст над 38 години, които не могат да се възползват от анализа на майчините серумни маркери.
• при пациенти с анамнеза за синдром на Даун от предишна бременност.
• при двойки, при които един от двамата бъдещи родители има Робертсонова транслокация (аномалия на кариотипа, която може да доведе до тризомия 21 при деца). 

Преди да извърши изследването, бременната жена трябва да изпрати доклад за ултразвук от 1 -ви триместър, удостоверяващ нормалността на нухалната прозрачност и удостоверение за медицинска консултация и информирано съгласие (този скрининг не е задължителен, точно като дозировката на серумните маркери). 

Резултатът от теста се връща в рамките на 8 до 10 дни на лекаря (акушерка, гинеколог, общопрактикуващ лекар). Той е единственият, упълномощен да предаде резултата на пациента. 

В случай на така наречен „положителен“ резултат

Така нареченият „положителен“ резултат означава, че наличието на синдром на Даун е много вероятно. Диагностичното изследване обаче трябва да потвърди този резултат. Състои се от анализ на хромозомите на плода след амниоцентеза (вземане на проби от околоплодна течност) или хориоцентеза (отстраняване на проба от плацентата). Диагностичното изследване се счита за последна мярка, тъй като е по -инвазивно от DPNI и изследването на серумни маркери. 

В случай на така наречен „отрицателен“ резултат

Така нареченият „отрицателен“ резултат означава, че не е открита тризомия 21. Проследяването на бременността продължава нормално. 

В редки случаи тестът може да не даде резултат. Според Агенцията по биомедицина броят на бездействащите изпити през 2017 г. представлява само 2% от всички NIDD.

Според Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), „резултатите по отношение на чувствителността (99,64%), специфичността (99,96%) и положителната прогнозна стойност (99,44%) в рисковата популация са се увеличили феталната анеуплоидия е отлична за синдрома на Даун ”. Следователно този тест би бил много надежден и би позволил също така да се избегнат 21 фетални кариотипа (чрез амниоцентеза) всяка година във Франция.