Всичко, което трябва да знаете за албинизма при децата

Какво е албинизъм?

Хората с албинизъм обикновено се характеризират с много светла кожа и коса. Това е болест генетика, която често причинява сериозни увреждания на зрението. Отнася се приблизително 20,000 хора във Франция.

Каква може да е причината за албинизма?

Основната причина за албинизма е дефект производство на меланин в тялото на засегнатите. Неговата роля е да предпазва кожата от ултравиолетовите лъчи. Освен това позволява на очите да могат да абсорбират ултравиолетов. Това е по-специално това, което определя цвета на очите.

Албинизмът се наследява?

Албинизмът наистина е заболяване, което може да се предаде от родителите на засегнатото лице. По този начин генът, съдържащ аномалията в производството на меланин, може да бъде предаден на детето. 

Очен албинизъм и окуло-кожен албинизъм

По този начин привързаността засяга кожата, но също и косата и очите, с набор от много блед цвят. Тя причинява а силно зрително увреждане. Разпространението му е около 5% в световен мащаб.

В зависимост от частите на тялото, засегнати от албинизъм, видът се променя. Очният албинизъм засяга само очите. Идва от хромозома Х и се носи от жени. Само техните деца момчета могат да бъдат засегнати.

Когато заболяването засяга други части на тялото (кожа, коса, окосмяване по тялото), това е окулокутанен албинизъм (AOC). Отличава се с a много лека пигментация или липсата на пигментация в очите, косата по тялото, косата и кожата.

Дискомфортът от последното заболяване е естетически, но може да увеличи и риска от рак. Окулокутанният албинизъм може да бъде свързан с кръвно-имунологични, белодробни, храносмилателни и неврологични аномалии.

Консултирайте се с уебсайта на Haute Autorité de Santé за подробно описание на симптомите на AOC.

Какви са последствията от албинизма? С увредено зрение

La лоша зрителна острота е един от основните симптоми на албинизма.

Тя може да бъде умерена до тежка. Освен свързаната патология, това зрително увреждане остава стабилно. Цветното зрение като цяло е нормално. Зрителната острота се подобрява при зрение в близост, което позволява обучение в общообразователно училище.

При пълната форма на албинизъм (AOC) бебето има забавяне в придобиването психовизуални рефлекси. При непълни форми това зрително увреждане може да намалее с възрастта.

Деца с албинизъм: какво е нистагъм?

Le вроден нистагъм, присъства в повечето случаи при албиноси, често липсва при раждането, може да се открие през първите месеци след раждането, по време на периода на узряване на фовеята, област на ретината, където виждането на детайлите е най-прецизно. Това е неволно, рязко трептящо движение на очната ябълка. От това зависи зрителната острота.

Може да се открие по време на скрининг изпит. Може да се подчертае с отблясъци и да се намали с носенето на коригиращи лещи.

Албинизъм: какво е фотофобия?

Фотофобията е а изключителна чувствителност на очите към светлина. При албинизъм фотофобията възниква от намалена светлинна филтрация, вторична поради дефицит на меланин. Съществува при други патологии на ретината или очите като напр l'aniridie et ахроматопсия.

Албинизъм: какви са зрителните нарушения или аметропия?

Независимо от възрастта си, хората с албинизъм трябва да проверяват зрението си. Наистина, на аметропия са чести при това разстройство: страбизъм, далекогледство, пресбиопия, астигматизъм.

Албинизъм: колко често съществува?

Албинизмът е състояние, което се среща по целия свят, но е доста рядко в Европа. Въпреки това, тя варира от форма до форма и от континент на континент.

Според HAS около 15% от пациентите албиноси нямат молекулярна диагностика. Причината ? Има две възможности: мутациите могат да бъдат локализирани в неизследвани региони на известни гени и да не бъдат открити с основни техники или има други гени, които причиняват албинизъм при тези хора.

Албинизъм: каква подкрепа?

За диагностициране, наблюдение и управление на заболяването в резултат на албинизъм, дерматолог, офталмолог, генетик, УНГ, работят заедно. Тяхната роля? Предложете и осигурете а мултидисциплинарна грижа за пациенти с AOC.

Децата и възрастните, засегнати от това състояние, се подлагат на глобална оценка (дерматологична, офталмологична и генетична), извършена от тези различни лекари по време на дневната хоспитализация. Освен това пациентите се възползват от терапевтично обучение, свързано с албинизма като цяло и с AOC, в частност.

Има клинична и генетична база данни за окулокутанния албинизъм, така че диагнозата може да се направи въз основа на панел за секвениране, позволяващ анализ на гени, за които е известно, че участват в окулокутанния албинизъм.

Албинизъм: какво лечение?

Има в лечението за облекчаване на албинизма. Офталмологичното и дерматологичното проследяване е от съществено значение, за да се коригират зрителните дефекти, свързани със заболяването.

За хората с албинизъм предпазването от слънце е от съществено значение, за да се избегне рискът от рак, тъй като кожата е много крехка и чувствителна към UV лъчи. Следователно защитата на кожата и очите е от съществено значение при присъствието на слънце. Предпазни мерки, които трябва да се вземат: стойте на сянка, носете защитно облекло, шапки, слънчеви очила и прилагайте 50+ индекс крем върху откритите повърхности на кожата.