Всичко, което искате да знаете за редките болести

Редки и сираци болести: какво е това?

Рядко заболяване е заболяване, което засяга един на 2000 души, т.е. за Франция по-малко от 30 души за дадено заболяване и общо 000 до 3 милиона души. Голям брой от тези заболявания също се наричат ​​„сираци“, защото не се възползват от лекарства и достатъчно грижи. Има малък интерес към изследванията, защото те не предлагат значителен търговски обект. Също така всяка година Telethon събира средства, за да подпомогне напредъка в изследванията на нервно-мускулните заболявания.

муковисцидоза

Кистозната фиброза или кистозната фиброза на панкреаса е рядко наследствено генетично заболяване. Той е отговорен главно за дихателни и храносмилателни проблеми, тъй като секретите (или слузта), присъстващи по-специално в бронхите, панкреаса, черния дроб, червата и гениталиите, са необичайно дебели. 6 души (деца и възрастни) страдат от кистозна фиброза във Франция. От 000 г. се провежда скрининг при раждането на всички новородени. Позволява чрез ранна диагностика по-бърза и адаптирана грижа за децата, страдащи от муковисцидоза.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Най-честото и най-известно дегенеративно мускулно заболяване, дължащо се на липса или промяна на протеин: дистрофин. Това е наследствено заболяване, свързано със секса. Характеризира се с прогресивна загуба на мускулна сила и дихателна или сърдечна недостатъчност. Предава се от жени, но засяга само момчета. Около 5 пациенти във Франция.

Левкодистрофии

Това сложно име обозначава група сираци генетични заболявания. Те унищожават централната нервна система (главен и гръбначен мозък) на деца и възрастни. Те засягат миелина, бяло вещество, което обвива нервите като електрическа обвивка. При левкодистрофии миелинът вече не осигурява правилното провеждане на нервните съобщения. Не се образува, влошава се или е твърде обилно. Всеки случай е уникален, но последствията винаги са особено сериозни. Това заболяване засяга по-малко от 500 души във Франция.

Латерална амиотрофична склероза или болест на Шарко

ALS е увреждане на моторните неврони, разположени в предния рог на гръбначния мозък и двигателните ядра на последните черепни нерви. Произходът на това фатално и нелечимо състояние е неизвестен. Смъртта настъпва средно в рамките на две до пет години след поставяне на диагнозата и се дължи в по-голямата част от случаите на респираторно разстройство, влошено от бронхиална вторична инфекция. Имат го около 8 пациенти.

Синдром на Марфан

Това е рядко наследствено генетично заболяване, при което се променя съединителната тъкан (това е тъканта, която осигурява сцеплението и поддържането на различните органи в тялото). Следователно могат да бъдат засегнати много различни органи (очи, сърце, стави, кости, мускули, бели дробове). Синдромът на Марфан засяга както момчета, така и момичета.

Смята се, че около 20 души са засегнати от това заболяване във Франция.

Сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчна анемия или „сърповидно-клетъчна анемия“ е наследствено генетично заболяване, характеризиращо се с промяна на хемоглобина, протеин, осигуряващ транспорта на кислород в кръвта. Това заболяване се проявява както при момчета, така и при момичета, ако и двамата родители са предаватели. Във Франция има около 15 случая.

Остеогенеза несъвършена или заболяване на стъклената кост

Това е рядко наследствено генетично заболяване, характеризиращо се с голяма крехкост на костите. Така костите се счупват лесно, дори след доброкачествена травма (падане от височината, подхлъзване...). Появява се на различна възраст, понякога в детството, понякога в зряла възраст. Засяга както момчета, така и момичета. Във Франция от 3 до 000 души имат остеогенеза несъвършена.

Искате ли да поговорим за това между родителите? Да дадете мнението си, да донесете показанията си? Срещаме се на https://forum.parents.fr. 

Искате ли да поговорим за това между родителите? Да дадете мнението си, да донесете показанията си? Срещаме се на https://forum.parents.fr.