Терминът аномалия на плода обхваща различни реалности. Това може да бъде:

• хромозомни аномалии: аномалия на броя (със свръхчислена хромозома: трисомия 13, 18, 21), на структура (транслокация, делеция), аномалия на половите хромозоми (синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтер). Хромозомните аномалии засягат 10 до 40% от зачеванията, но поради естествения подбор (спонтанни аборти и смъртност в утробата) те засягат само 1 на 500 новородени, около половината от които имат синдром на Даун (21);
• на генетично заболяване, предадено от един от родителите. 1 на 1 новородени го имат. Петте най-често срещани заболявания са муковисцидоза, хемохроматоза, фенилкетонурия, дефицит на алфа-2 антитрипсин и таласемия (XNUMX);
• морфологична малформация: церебрална, сърдечна, генитоурологична, храносмилателна, в крайниците, гръбначния стълб, лицето (цепнатина на устните и небцето). Екзогенните причини (инфекциозни, физически или токсични агенти) обясняват 5 до 10% от случаите, генетични или ендогенни причини 20 до 30%. 50% от случаите остават необясними (3);
• аномалия, дължаща се на инфекция, заразена от майката по време на бременност (токсоплазмоза, цитомегаловирус, рубеола).

Всички тези патологии представляват 4% от живородените или 500 раждания в Европа (000).

Пренаталната диагноза се дефинира като набор от „медицински практики, предназначени да открият вътреутробно в ембриона или плода, засягане на определена тежест“. ”(Член L. 2131-1 от Кодекса за общественото здраве).

Трите скринингови ултразвука играят важна роля в тази пренатална диагноза:

• първият, проведен на възраст между 11 и 13 седмици, дава възможност за откриване на някои големи малформации и участва в скрининга на хромозомни аномалии чрез измерване на нухалната полупрозрачност;
• вторият така наречен „морфологичен“ ултразвук (22 SA) позволява да се извърши задълбочено морфологично изследване с цел да се подчертаят определени физически морфологични аномалии;
• третият ултразвук (между 32 и 34 WA) дава възможност да се диагностицират определени морфологични аномалии, които се появяват късно.

Ултразвукът обаче не винаги може да открие аномалии на плода. Този ултразвуков преглед не дава точна снимка на плода и неговите органи, а само изображения, направени от сенки.

Скринингът за тризомия 21 се предлага систематично на бъдещите майки, но не е задължителен. Тя се основава на измерването на нухална прозрачност (дебелина на шията) по време на ултразвук на 12 AS и определяне в кръвта на майката на серумни маркери (PAPP-A протеин и b-HCG хормон). В комбинация с възрастта на майката, тези стойности позволяват да се изчисли рискът от синдрома на Даун. След 21/1 рискът се счита за висок.

По-задълбочена пренатална диагностика може да бъде предложена на двойката в различни ситуации:

• скрининговите прегледи (ултразвук, скрининг за тризомия 21) предполагат аномалия;
• двойката е получила генетично консултиране (поради фамилна или медицинска история) и е установен риск от аномалии на плода:
• бъдещата майка е заразила инфекция, която е потенциално опасна за плода.

Пренаталната диагноза се основава на анализ на фетални клетки за извършване на хромозомен анализ, молекулярно генетично изследване или биологично изследване за идентифициране на фетална инфекция. В зависимост от срока на бременността ще се използват различни тестове:

• биопсия на трофобласт може да се направи от 10 WA. Състои се от вземане на проба от много малък фрагмент от трофобласта (бъдеща плацента). Може да се извърши, ако е установена тежка аномалия при ултразвук на 12 WA или ако има анамнеза за аномалии по време на предишна бременност.
• амниоцентезата може да се извършва от 15 седмици нататък. Това включва вземане на околоплодна течност и дава възможност за диагностициране на хромозомни или генетични аномалии, както и за откриване на признаци на инфекция.
• Феталната кръвна пункция включва вземане на фетална кръв от пъпната вена на плода. Може да се извърши от 19 -седмична възраст, за да се установи кариотип, за генетични изследвания, инфекциозна оценка или търсене на фетална анемия. “

Така нареченият „диагностичен“ или „втори ред“ ултразвук се извършва, когато конкретен риск се идентифицира чрез скрининг на ултразвук, по анамнеза (генетичен риск, диабет, излагане на токсини и т.н.) или биологичен скрининг. Повече анатомични елементи се анализират по специфичен протокол в зависимост от вида на аномалията (5). Този ултразвук често се извършва от лекар специалист, работещ в мрежа с мултидисциплинарен пренатален диагностичен център. ЯМР може да се извърши като втора линия, например за изследване на централната нервна система или за определяне степента на тумор или малформация.

Веднага след като се диагностицира аномалия на плода, двойката се насочва към мултидисциплинарен център за пренатална диагностика (CPDPN). Одобрени от Агенцията по биомедицина, тези центрове обединяват различни специалисти в пренаталната медицина: сонограф, биолог, генетик, рентгенолог, неонатален хирург, психолог и др. Управлението зависи от вида на аномалията и нейната тежест. Не може да бъде:

• вътрематочна операция или медикаментозно лечение на плода вътреутробно, чрез майката;
• хирургическа интервенция от раждането: бъдещата майка след това ще роди в родилно отделение, способно да извърши тази интервенция. Говорим за „трансфер вътреутробно“;
• когато откритата аномалия на плода се счита от екипа на CPDPN като „има голяма вероятност нероденото дете да има състояние с особена тежест, считано за нелечимо по време на диагностицирането“ (чл. L. 2231-1 от Кодекса на общественото здраве) , медицинско прекъсване на бременността (IMG) се предлага на родители, които остават свободни да го приемат или не.

Освен това на двойката систематично се предлага психологическа помощ, за да се преодолее това трудно изпитание на обявяването на аномалия на плода и, ако е необходимо, IMG.