Когато чакаме дете, ние се притесняваме, мислим за болест, увреждане, до случайна смърт понякога. И ако имах страхове, никога не съм мислил за този синдром, защото очевидно не го знаех. Това, че първата ми дъщеря, моята красива малка Орнела, която днес е на 13 години, може да страда от нелечимо заболяване, не се чуваше. Болестта си свърши работата. Един ден, когато беше на 4 години, открихме, че тайно и напълно е загубила говора си. Последното му изречение беше въпрос към Гад, баща му. Това изречение беше: "Мама има ли?" “. По това време той все още живееше при нас.
Когато бях бременна с Орнела, не се чувствах толкова поглезена или особено поглезена. Дори имах няколко големи шока, когато ултразвукът например разкри леко дебел врат, тогава диагнозата синдром на Даун беше изключена. Уф, сигурно си помислих, когато една много по-лоша болест вече поглъщаше детето ми. Днес виждам като знак тази липса на лекота и тази липса на истинска радост по време на бременността ми. Усещах дистанция с майките, които четат книгите за бебета и украсяват стаичките в еуфория... Още си спомням момент на пазаруване с майка ми и купуване на бежови ленени завеси, осеяни с пчели.
Битката на Карън вдъхнови телевизионен филм „Tu vivras ma fille“, който се излъчи по TF1 през септември 2018 г.
Намерете трейлъра:
Малко след това родих. И тогава, доста бързо, пред това бебе, което плачеше много, което определено не изкара нощите си, Гад и аз бяхме загрижени. Отидохме в болницата. Орнела страда от „препълване на черния дроб“. За наблюдение. Бързо се наложи да се направят допълнителни експертизи, които доведоха до присъдата. Орнела страда от „болест на претоварване“, болестта на Санфилипо. След като описа какво да очаква, лекарят говори за продължителността на живота му от дванадесет до тринадесет години и пълната липса на лечение. След шока, който буквално ни изтри, ние всъщност не се запитахме какво отношение да имаме, а го направихме.
С цялата воля на света решихме да намерим лек, за да спасим дъщеря си. В социално отношение аз избрах. Животът до „това“ вече не съществуваше. Осъществих връзки изключително с хора, които могат да ми помогнат да разбера редките болести. Приближих се до първи медицински екип, после до австралийски научен екип... Запретнахме ръкави. Месец след месец, година след година намирахме публични и частни участници, които биха могли да ни помогнат. Те бяха достатъчно любезни да ми обяснят как да разработя лекарство, но никой не искаше да влезе в тази програма за лечение на болестта на Sanfilippo. Трябва да се каже, че това е често недостатъчно диагностицирано заболяване, че в западния свят има от 3 до 000 случая. На 4, когато дъщеря ми беше на една година, създадох асоциация, Sanfilippo Alliance, за да донеса гласа на семействата на деца, засегнати от това заболяване. Именно по този начин, заобиколен и заобиколен, успях да се осмеля да настроя своята програма, да проследя пътя си към лечението. И тогава забременях със Саломе, втората ни дъщеря, която толкова много искахме. Мога да кажа, че раждането й беше най-големият момент на щастие след обявяването на болестта на Орнела. Още докато бях в родилното, съпругът ми ми каза, че 000 евро са попаднали в хазната на сдружението. Усилията ни да намерим средства най-накрая дадоха резултат! Но докато търсихме решение, Орнела отстъпваше.
В сътрудничество с лекар успях в началото на 2007 г. да създам проекта за генна терапия, да проектирам нашата програма, да предприема необходимите предклинични изследвания. Отне две години работа. В мащаба на живота на Орнела изглежда дълъг, но бяхме по-скоро супер бързи.
Докато флиртувахме с миража от първите клинични изпитвания, Орнела отново отказа. Това е ужасното в нашата борба: положителните импулси, които ни дават, са унищожени от болката, тази постоянна основа на тъга, която чувстваме в Орнела. Видяхме обещаващите резултати при мишки и решихме да създадем SanfilippoTherapeutics, който стана Lysogene. Лизогенът е моята енергия, моята борба. За щастие обучението ми и опитът, придобит през първия ми професионален живот, ме научиха да се хвърлям във вакуума и да работя по сложни теми, защото тази област ми беше непозната. И все пак ние съборихме планини: събирайте средства, наемайте екипи, обградете се със страхотни хора и се запознайте с първите акционери. Защото да, Lysogene е уникална колекция от изключителни таланти, които всички заедно са постигнали подвига да могат да започнат първите клинични изпитвания точно шест години след обявяването на болестта на дъщеря ми. Междувременно всичко се движеше около нас и на лично ниво: често се местихме, сменяхме домашната организация винаги, когато беше необходимо да променим нещата, за да подобрим благосъстоянието на Орнела или нейната малка сестра. Саломе. Срещам се срещу несправедливостта, а Саломе ме следва. Саломе го взема и търпи. Много се гордея с нея. Разбира се, тя разбира, но каква несправедливост за нея със сигурност има чувството, че я преследва. Знам това и се опитвам да балансирам колкото е възможно повече и да ни дам колкото се може повече време за двама ни, време, когато по-малката ми сестра може да види колко много я обичам и аз. Кохортата от проблеми на Орнела ни заобикаля като мъгла, но ние знаем как да се държим за ръце.
Първото клинично изпитване през 2011 г. позволи прилагането на разработения продукт. Извършената работа и нейните успехи са забележителни, защото мнозина са разбрали, че могат да бъдат полезни при други заболявания на централната нервна система. Изследването е преносимо. Този фактор е от интерес за инвеститорите... Нашата цел е да успеем да забавим болестта. Експерименталното лечение от 2011 г. вече направи възможно успокояването и ограничаването на хиперактивността и нарушенията на съня, които понякога пречат на децата да спят няколко дни подред. Нашето ново, по-мощно лечение трябва да работи много по-добре. Орнела имаше своя шанс и трябва да я гледам как се разпада. Но усмивките й, напрегнатият й поглед ме подкрепят, докато стартираме второто си клинично изпитване в Европа и САЩ; и да продължим работата си с надеждата да променим положително живота на други малки пациенти, родени като Орнела с това заболяване.
Разбира се, понякога съм бил неразбран, черна топка, малтретиран дори на медицински срещи; или игнорирани от компаниите за отдаване под наем на апартаменти, които не приемат необходимите мерки за благополучието на дъщеря ми. Ето как. аз съм боец. Това, което знам със сигурност, е, че всички ние имаме капацитета, каквато и да мечтаем, да водим правилните битки.