Le Синдром на Ehlers-Danlos е група генетични заболявания, характеризиращи се с a аномалия на съединителната тъкан, тоест поддържащи тъкани.  

Има различни варианти на заболяването¹, повечето имат a хиперлаксичност на ставите- много еластична кожа намлява крехки кръвоносни съдове. Синдромът не засяга интелектуалните способности.

Причини

Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично заболяване, което засяга производството на колаген, протеин, който придава еластичност и здравина на съединителните тъкани като кожа, сухожилия, връзки, както и стените на органи и органи. кръвоносни съдове. Мутациите в различни гени (например ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) биха били отговорни за различните симптоми в зависимост от различните форми на заболяването.

Повечето форми на синдром на Ehlers-Danlos (EDS) се наследяват от автозомно-доминантни състояния. Следователно родител, носител на мутацията, отговорна за болестта, има 50% шанс да предаде болестта на всяко от децата си. Някои случаи се появяват и при спонтанни мутации.

Усложнения

Повечето хора със синдром на Ehlers-Danlos водят сравнително нормален живот, въпреки че имат ограничения за физическите дейности. Усложненията зависят от вида на засегнатите ADS.

• Ползи белези важно.
• Ползи хронична болка в ставите.
• Ранен артрит.
• Un остаряване преждевременно поради излагане на слънце.
• Остеопорозата.

Хората със съдови тип EDS (тип IV SED) са изложени на риск от по-сериозни усложнения, като разкъсване на важни кръвоносни съдове или органи като червата или матката. Тези усложнения могат да бъдат фатални.

преобладаване

Разпространението на всички форми на синдрома на Ehlers-Danlos в световен мащаб е приблизително 1 на 5000 души. тип хипермобилен, най -често срещаният, се оценява на 1 на 10, докато съдов тип, по -рядко, присъства в 1 на 250 случая. Изглежда, че болестта засяга както жените, така и мъжете.