Синдром на Марфан и бременност: какво трябва да знаете

Синдромът на Марфан е а рядко генетично заболяване, с автозомно доминантно предаване, което засяга както жените, така и мъжете. Този тип генетично предаване означава, че „когато родител е засегнат, рискът всяко дете да бъде засегнато е 1 от 2 (50%), независимо от пола“, обяснява д-р Софи Дюпюи Жирод, която работи в Центъра за компетентност по болест на Марфан и редки съдови заболявания в CHU в Лион. Смята се, че един на всеки 5 души е засегнат.

"Това е заболяване, наречено съединителна тъкан, тоест поддържащи тъкани, с увреждане, което може да засегне няколко тъкани и няколко органа“, обяснява д-р Дюпюи Жирод. Той засяга поддържащите тъкани на тялото, които са особено налични в кожата и големите артерии, включително аортата, което може да се увеличи в диаметър. Може също да засегне влакната, които държат лещата, и да причини изкълчване на лещата.

Хората със синдром на Марфан не винаги са разпознаваеми, въпреки че е установено, че често са такива висок, с дълги пръсти и доста кльощав. Те могат да покажат голяма гъвкавост, хиперлаксация на връзките и ставите или дори стрии.

Въпреки това, има носители на генетична мутация, които имат малко признаци, и други, които показват много признаци, понякога в рамките на едно семейство. Един може да бъде достигнат с много променлива тежест.

Можем ли да помислим за бременност със синдром на Марфан?

"Жизненоважният елемент при болестта на Марфан е разкъсването на аортата: когато аортата е твърде разширена, като балон, който е бил надут твърде много, има риск стената да бъде твърде тънка. и прекъсвания“, обяснява д-р Дюпюи-Жирод.

Поради увеличения приток на кръв и хормоналните промени, които предизвиква, бременността е рисков период за всички засегнати жени. Тъй като тези промени могат да бъдат придружени отповишен риск от дилатация на аортата или дори дисекция на аортата при бъдеща майка.

Когато диаметърът на аортата е по-голям от 45 mm, бременността е противопоказана, тъй като рискът от смърт от руптура на аорта е висок, казва д-р Дюпюи-Жирод. След това се препоръчва операция на аортата преди възможна бременност.

Под 40 mm в диаметър на аортата са разрешени бременности, докатомежду 40 и 45 мм в диаметър, трябва да бъдете изключително внимателни.

В своите препоръки за управление на бременност при жена със синдром на Марфан Агенцията по биомедицина и Националният колеж по гинеколози и акушерство на Франция (CNGOF) уточняват, че риск от аортна дисекация съществува "какъвто и да е диаметърът на аортата„Но че този риск“се счита за малък, когато диаметърът е по-малък от 40 mm, но се счита за голям отгоре, особено над 45 mm".

Документът посочва, че бременността е противопоказана, ако пациентът:

• Представен с аортна дисекация;
• Има механичен клапан;
• Има диаметър на аортата по-голям от 45 mm. Между 40 и 45 мм, решението се взема за всеки отделен случай.

Как протича бременността, когато имате синдром на Марфан?

Ако майката е носител на синдрома на Марфан, аортна ехография от кардиолог, запознат със синдрома, трябва да се извършва в края на първия триместър, в края на втория триместър и ежемесечно през третия триместър, както и около месец след раждането.

Бременността трябва да продължи на терапия с бета-блокери, в пълна доза, ако е възможно (бисопролол 10 mg например), след консултация с акушера, отбелязва CNGOF в своите препоръки. Това лечение с бета-блокери, предписано за защита на аортата, не трябва да се спира, включително по време на раждане. Тогава кърменето не е възможно поради преминаването на бета блокера в млякото.

Трябва да се отбележи, че лечението с инхибитор на конвертиращия ензим (ACE) или сартани е противопоказано по време на бременност.

Ако е засегнат само съпругът, бременността ще бъде проследена като обичайна бременност.

Какви са рисковете и усложненията от синдрома на Марфан по време на бременност?

Основният риск за бъдещата майка е да има аортна дисекцияи трябва да се подложи на спешна операция. За плода, ако бъдещата майка има много тежко усложнение от този тип, има риск от фетален дистрес или смърт. Ако ултразвуковото наблюдение разкрие значителен риск от аортна дисекация или руптура, може да се наложи да се извърши цезарово сечение и да се роди бебето преждевременно.

Синдром на Марфан и бременност: какъв е рискът детето също да бъде засегнато?

"Когато родител е засегнат, рискът всяко дете да бъде засегнато (или поне носител на мутация) е 1 на 2 (50%), независимо от пола“, обяснява д-р Софи Дюпюи Жирод.

Генетичната мутация, свързана с болестта на Марфан е не е задължително да се предава от родител, може да се появи и в момента на оплождането, при дете на което нито един от родителите не е носител.

Може ли да се направи пренатална диагноза за идентифициране на синдрома на Марфан в утробата?

Ако мутацията е известна и идентифицирана в семейството, е възможно да се направи пренатална диагноза (PND), да се знае дали плодът е засегнат или дори предимплантационна диагноза (PGD) след ин витро оплождане (IVF).

Ако родителите не желаят да донесат бременността до термин, ако детето е засегнато, и желаят да прибягнат до медицинско прекъсване на бременността (IMG) в този случай, може да се извърши пренатална диагностика. Но този DPN се предлага само по искане на двойката.

Ако двойката обмисля IMG, ако нероденото дете има синдром на Марфан, техният файл ще бъде анализиран в Центъра за пренатална диагностика (CDPN), което ще изисква одобрение. Докато знае много добре товане е възможно да се знае колко щети ще бъде нероденото дете, само ако е носител или не на генетичната мутация.

Може ли да се направи предимплантационна диагноза, за да се предотврати засягането на плода?

Ако един от двамата членове на двойката е носител на генетична мутация, свързана със синдрома на Марфан, е възможно да се прибегне до предимплантационна диагностика, за да се имплантира в матката ембрион, който няма да бъде носител.

Това обаче предполага прибягване до ин витро оплождане и следователно до курс на медицински асистирана прокреция (MAP), дълга и тежка от медицинска гледна точка процедура за двойката.

Бременност и синдром на Марфан: как да изберем майчинство?

Бременността със синдром на Марфан изисква проследяване в родилна болница, където персоналът има опит в грижите за бременни жени с този синдром. Има всички списък с референтни майчинства, публикувана на сайта marfan.fr.

"В настоящите препоръки трябва да има център с кардиохирургично отделение на място, ако диаметърът на аортата в ранна бременност е по-голям от 40 mm“, уточнява д-р Дюпюи-Жирод.

Имайте предвид, че тази специфика няма нищо общо с вида на майчинството (I, II или III), което тук не е критерий за избор на майчинство. във фактите, референтни родилни за синдром на Марфан обикновено са в големите градове и следователно ниво II или дори III.

Бременност и синдром на Марфан: можем ли да имаме епидурална анестезия?

"Необходимо е анестезиологите, които има вероятност да се намесят, да бъдат предупредени, защото може да има или сколиоза, или дурална ектазия, тоест разширяване на торбичката (дуралната), която съдържа гръбначния мозък. Може да се наложи да направите MRI или CT сканиране, за да прецените възможността или липсата на епидурална анестезия“, казва д-р Дюпюи-Жирод.

Бременност и синдром на Марфан: раждането задължително ли е предизвикано или чрез цезарово сечение?

Видът на доставката ще зависи, наред с други неща, от диаметъра на аортата и трябва да се обсъжда отново за всеки отделен случай.

„Ако сърдечната ситуация при майката е стабилна, раждането не трябва да се счита за правило преди 37 седмици. Раждането може да се извърши вагинално, ако диаметърът на аортата е стабилен, по-малко от 40 mm, при условие че е възможна епидурална анестезия. Лесно ще се предложи помощ за изтласкване чрез форцепс или вендуза, за да се ограничи усилията за изтласкване. В противен случай раждането ще се извърши чрез цезарово сечение, като винаги се внимава да се избегнат вариации в кръвното налягане.“, допълва специалистът.

Източници и допълнителна информация:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr