Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 5 души по света. Той засяга съединителната тъкан, която осигурява сплотеността на организма и се намесва в растежа на тялото. Много части на тялото могат да бъдат засегнати: сърцето, костите, ставите, белите дробове, нервната система и очите. Управлението на симптомите сега дава на хората с продължителност на живота, която е почти толкова, колкото тази на останалата част от населението.

Симптомите на синдрома на Марфан варират много от човек на човек и могат да се появят на всяка възраст. Те са сърдечно -съдови, мускулно -скелетни, офталмологични и белодробни.

Сърдечносъдовото засягане най -често се характеризира с прогресивно разширяване на аортата, което изисква операция.

Така наречените мускулно-скелетни увреждания засягат костите, мускулите и връзките. Те придават на хората със синдром на Марфан характерен външен вид: те са високи и слаби, имат удължено лице и дълги пръсти и имат деформация на гръбначния стълб (сколиоза) и гърдите.

Увреждането на очите, като ектопия на лещата, е често срещано явление и усложненията могат да доведат до слепота.

Други симптоми се появяват по -рядко: контузии и стрии, пневмоторакс, ектазия (разширяване на долната част на обвивката, предпазваща гръбначния мозък) и др.

Тези симптоми са подобни на други заболявания на съединителната тъкан, което прави синдрома на Марфан понякога труден за диагностициране.

Синдромът на Марфан се причинява от мутация в гена FBN1, който кодира производството на протеина фибрилин-1. Това играе важна роля в производството на съединителна тъкан в тялото. Мутацията в гена FBN1 може да намали количеството функционален фибрилин-1, наличен за образуване на влакна, които придават сила и гъвкавост на съединителната тъкан.

Мутация в гена FBN1 (15q21) е включена в по -голямата част от случаите, но други форми на синдром на Марфан са причинени от мутации в гена TGFBR2. (1)

Хората с фамилна анамнеза са най -застрашени от синдром на Марфан. Този синдром се предава от родители на деца в “ автозомно доминиращо „. Следват две неща:

• Достатъчно е един от родителите да е носител на детето си, за да може да го сключи;
• Засегнатото лице, мъж или жена, има 50% риск да предаде мутацията, отговорна за болестта, на своето потомство.

Възможна е генетична пренатална диагностика.

Не бива обаче да се пренебрегва, че понякога синдромът е резултат от нова мутация на гена FBN1: в 20% от случаите според Националния референтен център Марфан (2) и в приблизително 1 на 4 случая според други източници. Следователно засегнатото лице няма фамилна анамнеза.

Към днешна дата не знаем как да лекуваме синдрома на Марфан. Но е постигнат значителен напредък в диагностиката и лечението на свързаните симптоми. Дотолкова, че пациентите имат продължителност на живота, почти еквивалентна на тази на общото население, и добро качество на живот. (2)

Разширяването на аортата (или аортната аневризма) е най -често срещаният сърдечен проблем и представлява най -сериозния риск за пациента. Това изисква приемането на бета-блокиращи лекарства за регулиране на сърдечния ритъм и облекчаване на натиска върху артерията, както и стриктно проследяване чрез годишни ехокардиограми. Може да се наложи операция за възстановяване или замяна на част от аортата, която е прекалено разширена, преди да се разкъса.

Хирургията може да коригира и някои аномалии в развитието на окото и скелета, като стабилизиране на гръбначния стълб при сколиоза.