- мускулни дистрофии съответстват на семейство мускулни заболявания, характеризиращи се със слабост и прогресивна мускулна дегенерация: влакната на мускулите на тялото се дегенерират. Мускулите постепенно атрофират, тоест губят обема си и следователно силата си.

Тези, които са Болести Оригинал генетичен които могат да се появят на всяка възраст: от раждането, през детството или дори в зряла възраст. Има повече от 30 форми, които се различават по възрастта на появата на симптомите, естеството на засегнатите мускули и тежестта. Повечето мускулни дистрофии постепенно се влошават. В момента все още няма лечение. Най -известната и най -често срещаната мускулна дистрофия е Мускулна дистрофия на Дюшен, наричан още „мускулна дистрофия на Дюшен“.

При мускулна дистрофия мускулите, засегнати от мускулна дистрофия, са предимно тези, които позволяват доброволни движения, По-специално мускули, бедрата, крака, ръце и предмишниците. При някои дистрофии могат да бъдат засегнати дихателните мускули и сърцето. Хората с мускулна дистрофия могат постепенно да загубят мобилността си при ходене. Други симптоми могат да бъдат свързани с мускулна слабост, по -специално сърдечни, стомашно -чревни, очни проблеми и др.

преобладаване

- мускулни дистрофии са сред редките и сираци болести. Трудно е да се знае точната честота, тъй като тя обединява различни заболявания. Някои проучвания изчисляват, че около 1 на 3 души го имат.

За типичен пример:

• La миопатия Дюшен¹ Дюшен¹засяга около едно на 3500 момчета.
• Мускулната дистрофия на Бекер засяга 1 на 18 момчета²,
• Фациоскапулохумералната дистрофия засяга приблизително 1 на 20 души.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, засяга 1 на 300 души и причинява прибиране на сухожилията и увреждане на сърдечния мускул

Някои мускулни дистрофии са по -чести в определени региони на света. По този начин : 

• Така наречената вродена миопатия Фукуяма засяга главно Япония.
• В Квебек, от друга страна, е така окулофарингеална мускулна дистрофия което доминира (1 случай на 1 човек), докато е много рядко в останалата част на света (000 случая на 1 средно¹) Както подсказва името, това заболяване засяга главно мускулите на клепачите и гърлото.
• От своя страна,. \ T Болест на Щайнерт или „миотония на Щайнерт“, е много често срещана в региона Saguenay-Lac St-Jean, където засяга около 1 на 500 души.
• - саркогликанопатии са по -чести в Северна Африка и засягат един на 200 души в североизточна Италия.
• Калпаинопатии са описани за първи път на остров Реюнион. Един от 200 души е засегнат.

Причини

- мускулни дистрофии сте генетични заболявания, тоест те се дължат на аномалия (или мутация) на ген, необходима за правилното функциониране на мускулите или тяхното развитие. Когато този ген е мутиран, мускулите вече не могат да се свиват нормално, те губят своята сила и атрофират.

Няколко десетки различни гени участват в мускулните дистрофии. Най -често това са гени, които „правят“ протеини, разположени в мембраната на мускулните клетки.³.

За типичен пример:

• Миопатията на мускулна дистрофия на Дюшен е свързана с дефицит на дистрофин, протеин, разположен под мембраната на мускулните клетки и който играе роля в свиването на мускулите.
• При почти половината от вродените мускулни дистрофии (които се появяват при раждането) това е дефицит на мерозин, съставна част на мембраната на мускулните клетки, която участва.

Като много генетични заболявания, мускулните дистрофии най -често се предават от родителите на децата си. По -рядко те също могат да се „появят“ спонтанно, когато ген случайно мутира. В този случай болният ген не присъства при родителите или другите членове на семейството.

През повечето време, мускулна дистрофия се предава по някакъв начин рецесивен. С други думи, за да се изрази болестта, и двамата родители трябва да са носители и да предадат анормалния ген на детето. Но болестта не се проявява при родителите, тъй като всеки носи само един анормален родителски ген, а не два анормални родителски гена. Въпреки това, един нормален ген е достатъчен, за да функционират мускулите нормално.

Освен това някои дистрофии засягат само Garçons : това е случаят с мускулната дистрофия на Дюшен и мускулната дистрофия на Бекер. И в двата случая генът, участващ в тези две заболявания, се намира в Х -хромозомата, която съществува в едно копие при мъжете.

Две големи семейства

Като цяло има две основни семейства на мускулни дистрофии:

- На мускулни дистрофии казвам вроден (DMC), които се появяват през първите 6 месеца от живота. Има около десет форми с различна тежест, включително CMD с първичен дефицит на мерозин, CMD на Ullrich, синдром на скована гръбнака и синдром на Walker-Warburg;

- На мускулни дистрофии се появява по -късно в детството или в зряла възраст, като примери³ :

• Мускулна дистрофия на Дюшен
• Миопатия на Бекер
• Емери-Дрейфус миопатия (има няколко форми)
• Фациоскапуло-раменна миопатия, наричана още миопатия на Ландузи-Дежерин
• Миопатиите на пояса, наречени така, защото засягат главно мускулите около раменете и бедрата.
• Миотонични дистрофии (тип I и II), включително болест на Steinert. Те се характеризират с а миотония, тоест мускулите не успяват да се отпуснат нормално след свиване.
• Окулофарингеална миопатия

Еволюция

Еволюцията на мускулни дистрофии е много променлив от една форма в друга, но и от един човек на друг. Някои форми се развиват бързо, което води до ранна загуба на подвижност и походка и понякога фатални сърдечни или респираторни усложнения, докато други се развиват много бавно в продължение на десетилетия. Повечето вродени мускулни дистрофии например имат малък или никакъв напредък, въпреки че симптомите могат да бъдат тежки веднага.³.

Усложнения

Усложненията варират значително в зависимост от вида на мускулната дистрофия. Някои дистрофии могат да засегнат дихателните мускули или сърцето, понякога с много сериозни последици.

По този начин, сърдечни усложнения са доста чести, особено при момчета с мускулна дистрофия на Дюшен.

В допълнение, мускулна дегенерация кара тялото и ставите да се деформират малко по малко: страдащите могат да страдат от сколиоза. Често се наблюдава скъсяване на мускулите и сухожилията, което води до мускулни ретракции (или сухожилия). Тези различни атаки водят до деформации на ставите: краката и ръцете са обърнати навътре и надолу, коленете или лактите са деформирани ...

И накрая, обичайно е болестта да бъде придружена от тревожни или депресивни разстройства за които трябва да се полагат грижи.