Le Синдром на Прадер-Уили (PWS) е заболяване, характеризиращо се при раждането с липса на мускулен тонус (хипотония), по-ниско от нормалното тегло и височина и затруднено хранене, последвано от ранно затлъстяване, свързано с прекомерна храна през детството. Според разпространението на това заболяване поради генетична аномалия се оценява на 1 на 50 жители. Включените гени са разположени върху част ти хромозома 15. В допълнение към половите хромозоми, за всяка двойка хромозоми, едно копие се наследява от майката, а другото от бащата.
При нормални обстоятелства гените в този регион са неактивни на майчината хромозома 15, но активни бащина хромозома 15. Но при бебета с PWS тази област на бащината хромозома е неактивна или липсва. Изследователи от университета Дюк, Съединените щати, са на обещаващ път на лечение, тъй като са успели да разработят наркотик способни да активират тази част върху майчиното копие на гена при болни мишки.
Мишките растат по-добре и живеят по-дълго
Последните се развиват слабо, като бебета с PWS, и не оцеляват. Лекарства наречен UNC0642 насочва се към майчините гени, тъй като за разлика от бащините, те са рутинно налични при пациенти с PWS. С това лечение третираните мишки показват растеж и наддаване на тегло по-висока от нетретираните мишки. Освен това 15% от тях са оцелели до зряла възраст, без да проявяват сериозни странични ефекти.
Лекарството действа, като инхибира активността на протеин, наречен G9a, който заедно с други протеини се сглобява майчините гени плътно в хромозомата. Въпреки че като цяло проучването показва, че лекарството е обещаващо, изследователите смятат, че все още са необходими повече проучвания. Те искат да оценят ефектите му върху други симптоми на заболяването, които се появяват по-късно, около 2-годишна възраст, като напр натрапчива преумора и затлъстяване.