Синдром на Шерешевски Търнър – Това е хромозомно заболяване, което се изразява в аномалии на физическото развитие, в полов инфантилизъм и нисък ръст. Причината за това геномно заболяване е монозомия, т.е. болен човек има само една полова Х хромозома.
Синдромът се причинява от първична гонадна дисгенезия, която възниква в резултат на аномалии на половата X хромозома. Според статистиката на 3000 новородени 1 дете ще се роди със синдром на Шерешевски-Търнър. Изследователите отбелязват, че истинският брой случаи на тази патология е неизвестен, тъй като спонтанните аборти често се случват при жени в ранните етапи на бременност поради това генетично заболяване. Най-често заболяването се диагностицира при деца от женски пол. Доста рядко синдромът се открива при новородени от мъжки пол.
Синоними на синдрома на Шерешевски-Търнър са термините „синдром на Улрих-Търнър“, „синдром на Шерешевски“, „синдром на Търнър“. Всички тези учени са допринесли за изследването на тази патология.
Симптоми на синдрома на Търнър
Симптомите на синдрома на Търнър започват да се появяват от раждането. Клиничната картина на заболяването е както следва:
Бебетата често се раждат преждевременно.
Ако детето се роди навреме, тогава неговото телесно тегло и височина ще бъдат подценени в сравнение със средните стойности. Такива деца тежат от 2,5 kg до 2,8 kg, а дължината на тялото им не надвишава 42-48 cm.
Вратът на новороденото е скъсен, има гънки отстрани. В медицината това състояние се нарича синдром на птеригиум.
Често в неонаталния период се откриват сърдечни дефекти от вроден характер, лимфостаза. Краката и стъпалата, както и ръцете на бебето са подути.
Процесът на сукане при дете е нарушен, има тенденция към честа регургитация с фонтан. Има двигателно безпокойство.
С прехода от кърмаческа към ранна детска възраст се наблюдава изоставане не само във физическото, но и в умственото развитие. Говорът, вниманието, паметта страдат.
Детето е склонно към рецидивиращ среден отит, поради което развива кондуктивна загуба на слуха. Отитът на средното ухо се среща най-често на възраст между 6 и 35 години. В зряла възраст жените са предразположени към прогресивна сензоневрална загуба на слуха, което води до загуба на слуха след XNUMX и повече години.
До пубертета височината на децата не надвишава 145 см.
Външният вид на тийнейджър има характеристики, характерни за това заболяване: шията е къса, покрита с птеригоидни гънки, изражението на лицето е неизразително, мудно, няма бръчки по челото, долната устна е удебелена и увиснала (лицето на миопат или лицето на сфинкс). Линията на косата е подценена, ушните миди са деформирани, гръдният кош е широк, има аномалия на черепа с недоразвитие на долната челюст.
Чести нарушения на костите и ставите. Възможно е да се идентифицира дисплазия на тазобедрената става и отклонение на лакътната става. Често се диагностицира изкривяване на костите на подбедрицата, скъсяване на 4-ти и 5-ти пръст на ръцете, сколиоза.
Недостатъчното производство на естроген води до развитие на остеопороза, което от своя страна причинява появата на чести фрактури.
Високото готическо небе допринася за трансформацията на гласа, като прави тона му по-висок. Възможно е да има неправилно развитие на зъбите, което изисква ортодонтска корекция.
Когато пациентът расте, лимфният оток изчезва, но може да се появи при физическо натоварване.
Интелектуалните възможности на хората със синдром на Шершевски-Търнър не са нарушени, олигофренията се диагностицира изключително рядко.
Отделно, заслужава да се отбележат нарушенията на функционирането на различни органи и системи от органи, характерни за синдрома на Търнър:
От страна на репродуктивната система водещият симптом на заболяването е първичният хипогонадизъм (или полов инфантилизъм). 100% от жените страдат от това. В същото време в яйчниците им няма фоликули, а самите те са представени от нишки от фиброзна тъкан. Матката е недоразвита, намалена по размер спрямо възрастта и физиологичната норма. Големите срамни устни имат формата на скротум, а малките срамни устни, хименът и клиторът не са напълно развити.
В пубертета момичетата имат недоразвитие на млечните жлези с обърнати зърна, косата е оскъдна. Менструацията идва късно или изобщо не започва. Безплодието най-често е симптом на синдрома на Търнър, но при някои варианти на генетични пренареждания остава възможно появата и носенето на бременност.
Ако заболяването се открие при мъже, тогава от страна на репродуктивната система те имат нарушения в образуването на тестисите с тяхната хипоплазия или двустранен крипторхизъм, анорхия, изключително ниска концентрация на тестостерон в кръвта.
От страна на сърдечно-съдовата система често има дефект на камерната преграда, отворен дуктус артериозус, аневризма и коарктация на аортата, коронарна болест на сърцето
От страна на отделителната система е възможно удвояване на таза, стеноза на бъбречните артерии, наличие на подковообразен бъбрек и атипично местоположение на бъбречните вени.
От зрителната система: страбизъм, птоза, цветна слепота, миопия.
Дерматологичните проблеми не са необичайни, например пигментирани невуси в големи количества, алопеция, хипертрихоза, витилиго.
От страна на стомашно-чревния тракт има повишен риск от развитие на рак на дебелото черво.
От ендокринната система: тиреоидит на Хашимото, хипотиреоидизъм.
Метаболитните нарушения често причиняват развитието на диабет тип XNUMX. Жените са склонни към затлъстяване.
Причини за синдрома на Търнър
Причините за синдрома на Търнър се крият в генетични патологии. Тяхната основа е числено нарушение в Х-хромозомата или нарушение в нейната структура.
Отклоненията в образуването на Х-хромозомата при синдрома на Търнър могат да бъдат свързани със следните аномалии:
В по-голямата част от случаите се открива монозомия на Х-хромозомата. Това означава, че на пациента липсва втора полова хромозома. Такова нарушение се диагностицира в 60% от случаите.
В 20% от случаите се диагностицират различни структурни аномалии в Х-хромозомата. Това може да бъде делеция на дълго или късо рамо, X / X тип хромозомна транслокация, крайна делеция в двете рамена на X хромозомата с появата на пръстенна хромозома и др.
Други 20% от случаите на развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър възникват при мозаицизъм, т.е. наличието в човешките тъкани на генетично различни клетки в различни вариации.
Ако патологията се появи при мъжете, тогава причината е или мозаицизъм, или транслокация.
В същото време възрастта на бременната жена не влияе върху повишения риск от раждане на новородено със синдром на Търнър. Както количествените, качествените, така и структурните патологични промени в X хромозомата възникват в резултат на мейотична дивергенция на хромозомите. По време на бременност жената страда от токсикоза, има висок риск от аборт и риск от преждевременно раждане.
Лечение на синдрома на Turner
Лечението на синдрома на Търнър е насочено към стимулиране на растежа на пациента, към активиране на образуването на признаци, които определят пола на човека. При жените лекарите се опитват да регулират менструалния цикъл и да постигнат неговото нормализиране в бъдеще.
В ранна възраст терапията се свежда до приемане на витаминни комплекси, посещение на кабинета на масажист и провеждане на тренировъчна терапия. Детето трябва да получава качествено хранене.
За увеличаване на растежа се препоръчва хормонална терапия с използването на хормона соматотропин. Прилага се инжекционно подкожно всеки ден. Лечението със соматотропин трябва да се извършва до 15 години, докато темпът на растеж се забави до 20 mm годишно. Прилагайте лекарството преди лягане. Такава терапия позволява на пациентите със синдром на Търнър да растат до 150-155 см. Лекарите препоръчват комбиниране на хормонално лечение с терапия с анаболни стероиди. Редовното наблюдение от гинеколог и ендокринолог е важно, тъй като хормоналната терапия при продължителна употреба може да причини различни усложнения.
Естрогенната заместителна терапия започва от момента, в който тийнейджърът навърши 13 години. Това ви позволява да симулирате нормалния пубертет на момиче. След година или година и половина се препоръчва да започнете цикличен курс на приемане на естроген-прогестеронови орални контрацептиви. Хормоналната терапия се препоръчва на жени до 50 години. Ако човек е изложен на заболяването, тогава му се препоръчва да приема мъжки хормони.
Козметичните дефекти, по-специално гънките на шията, се елиминират с помощта на пластична хирургия.
IVF методът позволява на жените да забременеят чрез трансплантиране на донорска яйцеклетка. Въпреки това, ако се наблюдава поне краткосрочна активност на яйчниците, тогава е възможно да се използват жени за оплождане на техните клетки. Това става възможно, когато матката достигне нормален размер.
При липса на тежки сърдечни дефекти пациентите със синдром на Търнър могат да доживеят до естествена старост. Ако се придържате към терапевтичната схема, тогава става възможно да създадете семейство, да живеете нормален сексуален живот и да имате деца. Въпреки че по-голямата част от пациентите остават бездетни.
Мерките за предотвратяване на заболяването се свеждат до консултация с генетик и пренатална диагностика.