От много ранна възраст дете със синдром на Даун има характерни физически черти:

• „Сплескан“ профил.
• Коси очи.
• Епикантус (= кожни гънки над горния клепач).
• Плосък носов мост.
• Хипертрофия и изпъкналост на езика (езикът е необичайно напред напред).
• Малка глава и малки уши.
• Къс врат.
• Единична гънка в дланите на ръката, наречена единична напречна палмарна гънка.
• Малка част от крайниците и багажника.
• Мускулна хипотония (= всички мускули са меки) и необичайно гъвкави стави (= хиперлаксичност).
• Бавно растящ и като цяло по -малък на височина от децата на същата възраст.
• При бебета забавено учене, като обръщане, седене и пълзене поради лош мускулен тонус. Това обучение обикновено се извършва на двойна възраст на деца без синдром на Даун.
• Лека до умерена умствена изостаналост.

Усложнения

Децата със синдром на Даун понякога страдат от определени специфични усложнения:

• Сърдечни дефекти. Според Канадското общество за синдром на Даун (SCSD), повече от 40% от децата със синдрома имат вроден сърдечен дефект, наличен от раждането.
• A оклузия (или блокиране) в случай че изискващи операция. Засяга около 10% от новородените със синдрома на Даун.
• A загуба на слуха.
• A податливост към инфекции като например пневмония, поради намаляване на имунитета.
• Повишен риск от хипотиреоидизъм (нисък щитовиден хормон), левкемия или гърчове.
• Un забавяне на езика, понякога се влошава от загуба на слуха.
• Ползи проблеми със зрението и зрението (катаракта, страбизъм, късогледство или далекогледство са по -чести).
• Повишен риск от сънна апнея.
• Склонност към затлъстяване.
• При засегнатите мъже стерилитет. Бременността обаче е възможна при повечето жени.
• Възрастните с болестта също са по-предразположени към ранна болест на Алцхаймер.