Съдържание
Какво е пренатална диагностика?
Всички бременни жени имат достъп до пренатален скрининг (трите ултразвука + кръвен тест от втория триместър). Ако скринингът покаже, че съществува риск от малформация или аномалия за бебето, се извършват допълнителни изследвания чрез извършване на пренатална диагностика. Позволява да се забележи или изключи наличието на фетална аномалия или заболяване. В зависимост от резултатите се предлага прогноза, която може да доведе до медицинско прекъсване на бременността или до операция на бебето при раждане.
Кой може да се възползва от пренаталната диагностика?
Всички жени, които са изложени на риск да родят бебе с дефект.
В този случай първо им се предлага медицинска консултация за генетично консултиране. По време на това интервю обясняваме на бъдещите родители рисковете от диагностичните прегледи и влиянието на малформацията върху живота на бебето.
Пренатална диагностика: какви са рисковете?
Има различни техники, включително неинвазивни методи (без риск за майката и плода като ултразвук) и инвазивни методи (амниоцентеза, например). Те могат да причинят контракции или дори инфекции и следователно не са тривиални. Те обикновено се правят само ако има силни предупредителни признаци за увреждане на плода.
Възстановява ли се пренаталната диагностика?
DPN се възстановява, когато е медицинско предписано. По този начин, ако сте на 25 години и искате да направите амниоцентеза само от страх да не родите дете със синдром на Даун, няма да можете да поискате възстановяване на разходите за амниоцентеза, например.
Пренатална диагностика за физически малформации
Блокада. В допълнение към трите скринингови ултразвука има т. нар. „референтни“ остри ултразвуки, които позволяват да се търси наличието на морфологични аномалии: крайник, сърдечни или бъбречни малформации. 60% от медицинските прекъсвания на бременността се решават след този преглед.
Пренатална диагностика за генетични аномалии
Амниоцентеза. Извършвана между 15-та и 19-та седмица от бременността, амниоцентезата позволява събирането на околоплодната течност с тънка игла под ултразвуков контрол. По този начин можем да търсим хромозомни аномалии, но също и наследствени състояния. Става дума за технически преглед и рискът от случайно прекъсване на бременността се доближава до 1%. Той е запазен за жени над 38 години или чиято бременност се счита за рискова (семейна анамнеза, тревожен скрининг, например). Това е най-широко използваната диагностична техника: 10% от жените във Франция я използват.
Биопсия на трофобласт. През шийката на матката се вкарва тънка тръба до мястото, където се намират хорионните въси на трофобласта (бъдещата плацента). Това дава достъп до ДНК на детето за идентифициране на възможни хромозомни аномалии. Този тест се прави между 10-та и 11-та седмица от бременността и рискът от спонтанен аборт е между 1 и 2%.
Кръвен тест на майката. Това е да се търсят фетални клетки, присъстващи в малки количества в кръвта на бъдещата майка. С тези клетки можем да установим „кариотип“ (генетична карта) на бебето, за да открием възможна хромозомна аномалия. Тази техника, все още експериментална, би могла в бъдеще да замени амниоцентезата, тъй като е без риск за плода.
Кордоцентеза. Това включва вземане на кръв от пъпната вена на връвта. Благодарение на кордоцентезата се диагностицират редица заболявания, по-специално на кожата, хемоглобина, рубеола или токсоплазмоза. Тази проба се прави от 21-та седмица от бременността. Въпреки това, съществува значителен риск от загуба на плода и лекарите са по-склонни да извършват амниоцентеза.