Какво е синдром на Търнър?

Le Синдром на Търнър (понякога се нарича дисгенеза на половите жлези) Е генетично заболяване което засяга само жените. Аномалията засяга една от Х хромозомите (половите хромозоми). Синдромът на Търнър засяга приблизително 1 на 2 жени и често се диагностицира няколко години след раждането, по време на юношеството. Основните симптоми са нисък ръст и неправилно функциониране на яйчниците. Синдромът на Търнър е кръстен на американския лекар, открил го през 1938 г., Анри Търнър.

Мъжете имат 46 хромозоми, включително две така наречени полови хромозоми, наречени XY. Генетичната формула за мъж е 46 XY. Жените също имат 46 хромозоми, включително две полови хромозоми, наречени 46 XX. Следователно генетичната формула на жената е 46 XX. При жените със синдром на Търнър генетичната комбинация съдържа единична Х хромозома, така че генетичната формула на жена със синдром на Търнър е 45 X0. Или на тези жени липсва Х -хромозома, или Х -хромозомата съществува, но има аномалия, наречена делеция. Следователно винаги има хромозомна липса.

Оставете коментар