Страдащи от много рядко наследствено заболяване, известно като xeroderma pidementosum (XP), децата на Луната страдат от свръхчувствителност към ултравиолетово лъчение, което им пречи да бъдат изложени на слънце. При липса на пълна защита те страдат от рак на кожата и увреждане на очите, понякога свързани с неврологични нарушения. Управлението е постигнало значителен напредък, но прогнозата все още е лоша и болестта остава трудна за ежедневно живеене.

дефиниция

Xeroderma pigmentosum (XP) е рядко наследствено генетично заболяване, характеризиращо се с изключителна чувствителност към ултравиолетово (UV) лъчение, открито при слънчева светлина и някои източници на изкуствена светлина.

Засегнатите деца развиват увреждане на кожата и очите с по -малко излагане на слънце, а ракът на кожата може да се появи при много малки деца. Някои форми на заболяването са придружени от неврологични нарушения.

Без пълна слънцезащита продължителността на живота е по -малка от 20 години. Принудени да излизат само през нощта, за да избегнат излагането на слънце, младите пациенти понякога се наричат ​​„децата на Луната“.

Причини

UV лъченията (UVA и UVB) са невидими излъчвания с къса дължина на вълната и много проникващи.

При хората умереното излагане на ултравиолетови лъчи, излъчвани от слънцето, позволява синтеза на витамин D. От друга страна, прекомерното излагане е вредно, защото причинява краткосрочни изгаряния на кожата и очите и в дългосрочен план предизвиква преждевременна кожа стареене, както и рак на кожата.

Това увреждане се дължи на производството на свободни радикали, много реактивни молекули, които променят ДНК на клетките. Обикновено системата за възстановяване на ДНК на клетките поправя повечето увреждания на ДНК. Натрупването им, което води до трансформация на клетките в ракови клетки, се забавя.

Но при лунните деца системата за възстановяване на ДНК не е ефективна, тъй като гените, които я контролират, се променят чрез наследствени мутации.

По-точно, беше възможно да се идентифицират мутации, засягащи 8 различни гена, способни да причинят седем типа така наречени „класически“ XP (XPA, XPB и др. XPG), възникващи в подобни форми, както и тип, наречен „XP вариант“ . , съответстващи на отслабена форма на заболяването с по -късни прояви.

За да се изрази болестта, е необходимо да се наследи копие на мутиралия ген от майка му и друго от баща му (предаване в „автозомно -рецесивен“ режим). Следователно родителите са здрави носители, всеки от които притежава едно копие на мутиралия ген.

Диагностичен

Диагнозата може да бъде поставена в ранна детска възраст, на възраст около 1 до 2 години, с появата на първите кожни и очни симптоми.

За да се потвърди това, се прави биопсия, която взема клетки, наречени фибробласти, разположени в дермата. Клетъчните тестове могат да определят количествено скоростта на възстановяване на ДНК.

Заинтересованите хора

В Европа и САЩ 1 до 4 на 1 000 000 души имат XP. В Япония, страните от Магреб и Близкия изток 1 на 100 000 деца е жертва на болестта.

През октомври 2017 г. асоциацията „Les Enfants de la lune“ идентифицира 91 случая във Франция. 

Заболяването причинява кожни и очни лезии, които се дегенерират рано, с честота около 4000 пъти по -висока, отколкото в общата популация.

Кожни лезии

• Зачервяване (еритема): UV чувствителността води до тежко „слънчево изгаряне“ след минимално излагане от първите месеци на живота. Тези изгаряния се лекуват зле и продължават няколко седмици.
• Хиперпигментация: „Лунички“ се появяват по лицето и откритите части на тялото в крайна сметка се покриват с неправилни кафяви петна.
• Рак на кожата: Първо се появяват предракови лезии (слънчеви кератози) с появата на малки червени и грапави петна. Ракът обикновено се развива преди 10 -годишна възраст и може да се появи още на 2 години. Това могат да бъдат локализирани карциноми или меланоми, които са по -сериозни поради склонността им към разпространение (метастазиране).

Увреждане на очите

Някои бебета страдат от фотофобия и не понасят светлината много добре. Аномалии на роговицата и конюнктивата (конюнктивит) се развиват от 4 -годишна възраст и може да се появи рак на очите.

Неврологични разстройства

Неврологични нарушения или аномалии в психомоторното развитие (глухота, проблеми с двигателната координация и т.н.) могат да се появят при определени форми на заболяването (при приблизително 20% от пациентите). Те не присъстват под формата на XPC, най -често срещаната във Франция.

При липса на лечебно лечение, лечението се основава на превенция, откриване и лечение на кожни и очни лезии. Необходим е много редовен мониторинг (няколко пъти годишно) от дерматолог и офталмолог. Всички неврологични и слухови проблеми също трябва да бъдат изследвани.

Предотвратяване на всякакво излагане на ултравиолетови лъчи

Необходимостта да се избягва излагането на UV лъчи преобръща живота на семейството. Изходите се намаляват, а дейностите се практикуват през нощта. Децата на Луната сега са добре дошли в училище, но организацията често е трудна за създаване.

Защитните мерки остават изключително рестриктивни и скъпи:

• многократни приложения на слънцезащитни продукти с много висока защита,
• носене на предпазни средства: шапка, маска или UV очила, ръкавици и специално облекло,
• оборудване на редовно посещавани места (дом, училище, кола и т.н.) с анти-UV прозорци и светлини (пазете се от неонови светлини!). 

Лечение на кожни тумори

Хирургичното отстраняване на тумори под локална анестезия обикновено се предпочита. Понякога се прави кожна присадка, взета от самия пациент за насърчаване на заздравяването.

Други класически лечения на рак (химиотерапия и лъчетерапия) са алтернативи, когато туморът е труден за опериране.

Други терапевтични средства

• Пероралните ретиноиди могат да помогнат за предотвратяване на кожни тумори, но често се понасят лошо.
• Предраковите лезии се лекуват чрез прилагане на крем на базата на 5-флуороурацил (противоракова молекула) или чрез криотерапия (студено изгаряне).
• Добавянето на витамин D е необходимо, за да се компенсират недостатъците, които се появяват поради липсата на излагане на слънце.

Психологическа помощ

Чувството за социално изключване, свръхзащитата на родителите и естетическите последици от кожни лезии и операции не са лесни за живеене. В допълнение, жизненоважната прогноза остава несигурна, дори ако изглежда много по -добра от неотдавнашното внедряване на нови протоколи за пълна защита срещу UV лъчи. Психологическите грижи могат да помогнат на пациента и семейството му да се справят с болестта.

Търсене

Откриването на гените е открило нови възможности за лечение. Генната терапия и местните лечения за възстановяване на ДНК биха могли да бъдат решения за бъдещето.

В семейства, в които са родени лунни деца, се препоръчва генетично консултиране. Това ще ви позволи да обсъдите рисковете, свързани с ново раждане.

Пренатална диагноза е възможна, ако са идентифицирани засегнатите мутации. Ако двойката желае, е възможно медицинско прекъсване на бременността.