Атаксия, какво е това?

Атаксията не е болест сама по себе си, а а симптом което произтича от увреждане на малкия мозък (частта от мозъка, която контролира координацията на мускулите).

Атаксията се състои от загуба на координация в мускулите на ръцете и краката по време на доброволни движения, като ходене или хващане на предмети. Атаксията също може да засегне пароли- движения на очите намляваспособност за преглъщане. Атаксията се нарича още мозъчна атаксия или церебеларен синдром.

Има и няколко варианта наатакси наследствен. Това са неврологични и генетични заболявания, които засягат малкия мозък. През повечето време те са дегенеративни, тоест, че проблеми с координацията стават все по -изразени с течение на времето.

Причини

Атаксията може да бъде причинена от множество състояния:

• Un травма на главата. Увреждане, причинено например на гръбначния стълб или мозъка в резултат на пътнотранспортно произшествие.
• Цереброваскуларен инцидент (инсулт) или преходна исхемична атака (TIA или мини-удар), тоест временното запушване на a мозъчна артерия който отзвучава естествено, без да оставя никакви последствия.
• A церебрална парализа. Увреждане на мозъка преди, по време или много скоро след раждането, което засяга координацията на движенията.
• Усложнения след а вирусна инфекция като варицела или вируса на Епщайн-Бар.
• Множествена склероза.
• Токсична реакция към тежки метали, като олово или живак или разтворители.
• A реакция към определени лекарства, Като барбитурикs (например фенобарбитал) или успокоителни (напр. бензодиазепини), използвани за лечение на тревожност, възбуда или безсъние.
• Злоупотреба с наркотици или алкохол.
• Метаболитни нарушения.
• Дефицит на витамини.
• A тумор, ракови или доброкачествени, които засягат малкия мозък.

Доминиращите наследствени атаксии се причиняват от ген от един родител.

Например:

• НАспиноцеребеларна атаксия. Съществуват приблизително 36 варианта (обозначени от SCA1 до SCA30) на заболяването, характеризиращи се с различна възраст от началото и различни органи, засегнати в допълнение към малкия мозък (например окото).
• НАатаксия епизодичен. Има 7 вида епизодични атаксии (обозначени от EA1 до EA7), които се проявяват като остри атаки, засягащи баланса и координацията.

Наследствените рецесивни атаксии се причиняват от ген от двамата родители.

Например:

• НАатаксия де Фридрих.

Това наследствено прогресивно невромускулно заболяване причинява намалено производство на енергия в тялото. Нервните и сърдечните клетки са най -засегнати. Хората с ненормална походка, несръчност и едно нарушение на речта, който се появява в детството или ранното юношество. Тези аномалии водят до скелетни промени, като изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), изкривяване на краката, както и уголемяване на сърцето. В Европа се смята, че около 1 на 50 души имат болестта. Във Франция има около 000 пациенти.

• НАатаксия спастичен Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Това рядко наследствено заболяване е специфично за хора от регионите Saguenay-Lac-St-Jean и Charlevoix в Квебек. Резултатът е а дегенерация на гръбначния мозък, придружено от прогресивно увреждане на периферните нерви. Около 250 души са засегнати от това заболяване в засегнатите райони. Около 1 на 22 души носят гена ARSACS в тези области.

• L 'атаксия телеангиектазия или синдром на Луи-Бар.

Това рядко генетично заболяване засяга придвижване- кръвоносни съдове (разширение) и имунната система. Заболяването обикновено се появява на възраст от 1 или 2 години. Смята се, че честотата му е около 1 на 40 до 000 раждания по целия свят.

Също така понякога може да се случи, че нито един от родителите не страда от болестта и в този случай няма очевидна фамилна анамнеза (тиха мутация).