НАамниоцентеза е най-често срещаният тест, използван за пренатална диагностика. Има за цел да отнеме малко околоплодна течност в която се къпе ембрион. Тази течност съдържа клетка и други вещества, способни да дадат ключова информация за здравето на плода. 

Амниоцентезата обикновено се прави между 14-та и 20-та седмица от бременността за откриване хромозомна аномалия (главно синдром на Даун или тризомия 21), както и някои вродени малформации. Може да се практикува:

• когато майката е напреднала. От 35-годишна възраст рисковете от вродени дефекти са по-високи.
• когато кръвните изследвания и ултразвукът в първия триместър показват риск от хромозомна аномалия
• ако има хромозомна аномалия при родителите
• когато бебето има аномалии на ултразвука на 2^st тримесечие

Когато се извършва, амниоцентезата позволява да се определи и полът на плода.

Прегледът може да се проведе и по-късно, през третия триместър на бременността:

• за да се види дали плодът е развил бели дробове
• или за откриване на инфекция на околоплодната течност (в случай на забавяне на растежа, например).

Прегледът се извършва от акушер в болницата. Той първо проверява позицията на плода и плацента чрез извършване на ултразвук. Това ще служи като ориентир по време на операцията.

Изпитът включва въвеждане на игла през корема и матката. Веднъж попаднал в околоплодния мехур, лекарят изтегля около 30 ml течност и след това изтегля иглата. Мястото на пункцията е покрито с превръзка.

Целият тест отнема около 15 минути, а иглата остава в матката само за минута или две.

По време на прегледа лекарят проверява сърдечната честота на плода, както и кръвното налягане и дишането на майката.

Имайте предвид, че пикочният мехур на майката трябва да е празен преди извършване на изследването.

След това амниотичната течност се анализира за:

• за установяване на кариотип за хромозомен анализ
• за измерване на определени вещества, присъстващи в течността, като алфа-фетопротеин (за откриване на възможното съществуване на малформация на нервната система или коремната стена на плода)

Амниоцентезата е инвазивно изследване, което може да представлява два основни риска:

• спонтанен аборт, в около един на 200 до 300 (в зависимост от центъра)
• инфекция на матката (рядко)

След теста се препоръчва 24-часова почивка. Възможно е да се усети коремни спазми.

Времето за анализ варира в зависимост от лабораторията. Най-често са необходими 3-4 седмици, за да се получи кариотипа на плода, но може да е и по-бързо.

Ако броят на получените и анализирани клетки е достатъчен, заключенията от хромозомните изследвания са почти абсолютно надеждни.

В случай на откриване на аномалия, двойката ще има избор дали да продължи бременността или да поиска прекъсването й. Това е трудно решение, което зависи изключително от тях.