Диагнозата може да бъде поставена по време на a скрининг или когато пациентът има клинични признаци, предполагащи заболяване.

Като се има предвид честотата и тежестта на заболяването, е оправдано да се направи скрининг за заболяването при хора, чийто член на семейството има хемохроматоза. Този скрининг се извършва чрез определяне на коефициент на насищане на трансферин и генетичен тест в търсене на отговорната генетична мутация. Достатъчен е прост кръвен тест:

• повишаване на нивото на желязо в кръвта (повече от 30 µmol / l), свързано с увеличаване на коефициента на насищане на трансферрин (протеин, осигуряващ транспорта на желязо в кръвта) с повече от 50%, дава възможност да се постави диагнозата от болест. Феритинът (протеинът, който съхранява желязо в черния дроб) също се увеличава в кръвта. Демонстрацията на претоварване с желязо в черния дроб вече не изисква практиката на чернодробна биопсия, ядрено -магнитен резонанс (ЯМР) е изследването по избор днес.
• преди всичко демонстрацията на мутацията на гена HFE представлява изследване на избор за диагностика на заболяването.

Другите допълнителни изследвания дават възможност да се оцени функцията на други органи, които могат да бъдат засегнати от болестта. Може да се направи анализ за трансаминази, кръвна захар на гладно, тестостерон (при хора) и ултразвук на сърцето.

Генетични аспекти

Риск от предаване на деца

Предаването на фамилна хемохроматоза е автозомно рецесивно, което означава, че само децата, които са получили мутиралия ген от своя баща и майка, са засегнати от болестта. За двойка, която вече е родила дете, засегнато от болестта, рискът от раждане на друго засегнато дете е 1 на 4

Рискове за други членове на семейството

Роднините от първа степен на пациент са изложени на риск или да носят променения ген, или да получат заболяването. Ето защо, в допълнение към определянето на коефициента на насищане на трансферина, им се предлага генетичен скрининг тест. Само възрастните (над 18 години) са засегнати от скрининга, тъй като болестта не се проявява при деца. В случаите, когато човек е засегнат в семейството, е препоръчително да се консултирате с медицински център за генетика за точна оценка на риска.