Гигантизмът се причинява от прекомерна секреция на растежен хормон през детството, което води до много голяма височина. Това изключително рядко състояние най -често се свързва с развитието на доброкачествен тумор на хипофизата, аденом на хипофизата. През последните години изследванията разкриха честото участие на генетични фактори. Лечението е трудно и често мултимодално.

Гигантизмът е много рядка форма на акромегалия, състояние, причинено от прекомерна секреция на растежен хормон, наричан още GH (за растежен хормон), хормон соматотроп (STH). 

Когато настъпи преди пубертета (юношеска и детска акромегалия), когато костните хрущяли все още не са обединени, тази хормонална аномалия е придружена от прекомерен и бърз растеж на костите по дължина, както и на цялото тяло. и води до гигантизъм.

Децата със състоянието са необичайно високи, като момчетата достигат 2 метра или повече в късните си тийнейджъри.

Обикновено хормонът на растежа се освобождава в кръвта от малка жлеза в основата на мозъка, наречена хипофизната жлеза. При децата основната му роля е да насърчава растежа. Производството на растежен хормон от хипофизата се регулира от GHRH (освобождаващ хормон на растежа), хормон, произвеждан от близкия хипоталамус.

Хиперсекрецията на растежния хормон при деца с гигантизъм най-често се дължи на появата на доброкачествен тумор в хипофизната жлеза, наречен аденом на хипофизата: пролиферацията на клетки, произвеждащи хормони, обяснява нейното ниво необичайно високо.

В по-малко от 1% от случаите хипофизната жлеза е свръхактивна, защото е свръхстимулирана от GHRH, който се произвежда в излишък от тумор, който може да бъде локализиран навсякъде в тялото.

Диагностичен

Съмнява се гигантизъм в лицето на значително ускорен растеж (кривата на растеж на височината се сравнява със средната крива), когато детето е много високо в сравнение с другите членове на семейството му. Клиничният преглед разкрива други аномалии, свързани с гигантизма (вижте симптомите).

Диагнозата се потвърждава от кръвни тестове, които включват многократни измервания на растежния хормон, както и тест за спиране на глюкозата - повишаването на нивата на кръвната захар след усвояването на сладка напитка нормално предизвиква намаляване на секрецията на растежен хормон, което не се наблюдава при лица с гигантизъм.

Правят се образни изпити за локализиране на тумора, причиняващ гигантизъм:

• ЯМР (магнитен резонанс) е изследването по избор за визуализиране на аденом на хипофизата;
• скенерът се използва главно за търсене на тумори, секретиращи GHRH в панкреаса, яйчниците или надбъбречните жлези;
• рентгенографията дава възможност да се обективират аномалиите на костния растеж.

Наличието на аденом на хипофизата може да попречи на функционирането на хипофизата в различна степен. В допълнение към хормона на растежа, той произвежда пролактин (хормон на лактацията), както и други хормони, чиято роля е да предизвикват секрети от надбъбречните жлези, щитовидната жлеза и гениталните жлези. Следователно е необходима пълна хормонална оценка.

Туморът може също да компресира зрителните нерви и да предизвика зрителни смущения, поради което се налага задълбочен офталмологичен преглед.

Други допълнителни прегледи могат да бъдат поискани за оценка на различни дисфункции, които могат да бъдат свързани с гигантизъм.

Заинтересованите хора

Гигантизмът е много по -рядък от акромегалията, засягаща възрастните, въпреки че самото това състояние е много рядко (3 до 5 нови случая на милион жители годишно). В Съединените щати са идентифицирани само сто случая на гигантизъм.

Гигантизмът преобладава като цяло при момчетата, но някои много ранни форми са предимно женски

Рискови фактори

Гигантизмът обикновено се представя като изолирана и спорадична хормонална патология, тоест възникваща извън наследствен контекст. Но има редки случаи на фамилни аденоми на хипофизата, гигантизмът също може да бъде един от компонентите на наследствени многотуморни синдроми, като синдром на McCune-Albrigh, тип 1 множествена ендокринна неоплазия (NEM1) или неврофиброматоза. .

През последните години бяха идентифицирани няколко генетични и геномни аномалии, свързани с гигантизма на хипофизата, наследствени или не. Голямо ретроспективно международно проучване, координирано от белгийския ендокринолог Алберт Бекерс, обхващащо 208 случая на гигантизъм, подчертава по този начин участието на генетични фактори в 46% от случаите. 

В допълнение към гигантския си ръст, децата и юношите с гигантизъм могат да представят и други прояви, свързани с тяхната патология:

• умерено (често) затлъстяване,
• преувеличено развитие на обема на черепа (макроцефалия), свързано или не с определени черти на лицето (прогнатизъм, челни подутини и др.)
• зрителни нарушения като промяна в зрителното поле или двойно виждане,
• необичайно големи ръце и крака, с тънки пръсти,
• периферни невропатии,
• сърдечно -съдови нарушения,
• доброкачествени тумори,
• хормонални нарушения ...

Управлението на деца с гигантизъм има за цел да контролира прекомерната им секреция на растежен хормон, което обикновено изисква прилагане на няколко метода на лечение.

Хирургично лечение

Хирургичното отстраняване на аденом на хипофизата се предпочита като първа линия на лечение. Това е трудна операция, която най -често може да се извърши назално, въпреки че е необходимо да се отвори черепът, когато аденомът е голям (макроаденом).

Когато туморът е твърде голям или твърде близо до важни структури в мозъка, той не може да бъде опериран.

радиотерапия

Може да се препоръча рентгеново облъчване в допълнение към операцията за унищожаване на всички остатъчни туморни клетки и лечение на непоколебими тумори (около тридесет сесии). Тази техника е безболезнена, но може да причини хормонален дисбаланс, отговорен за различни нарушения.

Наскоро беше въведена радиохирургичната техника с гама нож. Вместо скалпела, той използва гама-лъчение, много по-мощно и много по-прецизно от рентгеновите лъчи, за да унищожи тумора с едно заседание. Той е запазен за малки тумори.

Молекули, ефективни за намаляване на секрецията на растежен хормон, могат да се предписват заедно с операция и лъчева терапия, особено ако отстраняването на тумора е непълно. Терапевтичният арсенал включва аналози на соматостатин и допамин, които са доста ефективни, но могат да имат значителни странични ефекти.