Прогерията е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с ранно стареене на детето.

Progeria, известен също като синдром на Hutchinson-Gilford, е рядко генетично заболяване. Характеризира се с повишено стареене на организма. Децата с тази патология показват ранни признаци на старост.

При раждането детето не показва никакви аномалии. Изглежда „нормално“ до ранна детска възраст. Постепенно морфологията му и тялото му се развиват ненормално: той расте по -бързо от нормалното и не наддава на тегло на дете на неговата възраст. В лицето развитието също се забавя. Той представя изявени очи (релефни, силно напреднали), много тънък и закачен нос, тънки устни, малка брадичка и изпъкнали уши. Прогерията също е причина за значителна загуба на коса (алопеция), остаряла кожа, дефекти в ставите или дори загуба на подкожна мастна маса (подкожна мазнина).

Когнитивното и интелектуалното развитие на детето обикновено не се засяга. По същество това е дефицит и последствия за двигателното развитие, което води до трудности при седене, стоене или дори ходене.

Пациентите със синдром на Hutchinson-Gilford също имат стесняване на някои артерии, което води до развитие на атеросклероза (запушване на артериите). Атеросклерозата обаче е преобладаващ фактор за повишен риск от инфаркт или дори мозъчно -съдова злополука (инсулт).

Разпространението на това заболяване (броят на засегнатите сред общото население) възлиза на 1/4 милиона новородени по целия свят. Следователно това е рядко заболяване.

Тъй като прогерията е автозомно доминантно наследствено заболяване, хората с най -висок риск от развитие на такова заболяване са тези, чиито родители също имат прогерия. Възможен е и рискът от случайни генетични мутации. След това прогерията може да засегне всеки индивид, дори ако болестта не присъства в семейния кръг.

Прогерията е рядко и генетично заболяване. Произходът на тази патология се дължи на мутации в гена LMNA. Този ген е отговорен за образуването на протеин: Ламин А. Последният играе важна роля за образуването на клетъчното ядро. Той е съществен елемент при образуването на ядрената обвивка (мембрана, обграждаща ядрото на клетките).

Генетичните мутации в този ген водят до анормално образуване на ламин А. Този анормално образуван протеин е в основата на нестабилността на клетъчното ядро, както и ранната смърт на клетките на организма.

Учените в момента се питат по темата, за да получат повече подробности относно участието на този протеин в развитието на човешкия организъм.

Генетичното предаване на синдрома на Hutchinson-Gilford се осъществява чрез автозомно доминантно наследяване. Или предаването само на едно от двете копия на специфичния ген (или от майката, или от бащата) е достатъчно, за да се развие болестта при детето.

Освен това случайните мутации (не са резултат от предаването на родителски гени) на LMNA гена също могат да бъдат в началото на такова заболяване.

Общите симптоми на прогерия се характеризират с:

• ранно стареене на тялото (от детството);
• по -малко наддаване на тегло от нормалното;
• по -малък размер на детето;
• аномалии на лицето: тънък, закачен нос, изпъкнали очи, малка брадичка, изпъкнали уши и др .;
• двигателни забавяния, причиняващи затруднения при стоене, седене или дори ходене;
• стесняване на артериите, основен рисков фактор за атеросклероза.

Тъй като прогерията е рядко, генетично и наследствено автозомно доминантно заболяване, наличието на болестта при един от двамата родители е най -важният рисков фактор.

Симптомите, свързани с прогерията, са прогресивни и могат да доведат до смърт на пациента.

Понастоящем няма лечение за болестта. Единственото лечение на прогерията е това на симптомите.

След това изследванията са в центъра на вниманието, за да се открие лечение, позволяващо излекуването на такова заболяване.