La циститна фиброза, Също наричан циститна фиброза, е генетично заболяване, което се проявява главно чрез респираторни и храносмилателни симптоми.

Това е най-честото генетично заболяване в популациите от кавказки произход (честота приблизително 1/2500).

Кистозната фиброза се причинява от мутация в ген, CFTR ген, което причинява дисфункция на протеина CFTR, участващ в регулирането на обмена на йони (хлорид и натрий) между клетките, по-специално на нивото на бронхите, панкреаса, червата, семенните тръби и потните жлези . Най-често най-тежките симптоми са респираторни (инфекции, затруднено дишане, прекомерно производство на слузи др.), панкреатични и чревни. За съжаление в момента няма лечебно лечение, но ранното лечение подобрява качеството на живот (респираторни и хранителни грижи) и запазва функцията на органите, доколкото е възможно.

Това заболяване е потенциално сериозно от детството и изисква ранно лечение. Поради тази причина във Франция всички новородени се възползват от скрининг за кистозна фиброза, наред с други състояния. В Канада този тест се предлага само в Онтарио и Алберта. Квебек не е въвел систематичен скрининг.

Тестът се провежда като част от скрининга за различни редки заболявания в 72st час живот при новородени, от кръвна проба, взета чрез убождане на петата (тест на Guthrie). Не е необходима подготовка.

Капката кръв се поставя върху специална филтърна хартия и се изсушава преди изпращане в лаборатория за скрининг. В лабораторията се извършва имунореактивен трипсин (TIR) ​​анализ. Тази молекула се произвежда от трипсиноген, който сам се синтезира от панкреас. Веднъж в тънките черва трипсиногенът се трансформира в активен трипсин, ензим, който играе роля в храносмилането на протеините.

При новородени с циститна фиброза, трипсиногенът трудно достига до червата, тъй като е блокиран в панкреаса от наличието на необичайно гъста слуз. Резултат: преминава в кръвта, където се трансформира в „имунореактивен“ трипсин, който след това присъства в необичайно високи количества.

Именно тази молекула се открива по време на теста на Guthrie.

Ако тестът покаже наличието на необичайно количество от имунореактивен трипсин в кръвта, родителите ще бъдат свързани, за да бъде новороденото бебе подложено на допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата кистозна фиброза. Тогава става въпрос за откриване на мутация(и) на гена CFTR.

За откриване на високи концентрации на хлор в потта, характерни за заболяването, може да се направи и т. нар. тест за пот.