Профилактика на муковисцидоза (муковисцидоза)

Профилактика на муковисцидоза (муковисцидоза)

Можем ли да предотвратим?

За съжаление, не е възможно да се предотврати кистозна фиброза при дете, чиито два CFTR гена са мутирали. Болестта тогава е налице от раждането, въпреки че симптомите могат да се появят по-късно.

Мерки за скрининг

Двойките с фамилна анамнеза на заболяването (случай на кистозна фиброза в семейството или раждане на първо засегнато дете) може да се консултира с генетичен съветник за да знаят рисковете от раждането на дете с болестта. Генетичният съветник може да образова родителите за различните налични опции, за да им помогне да вземат информирано решение.

Скрининг на бъдещи родители. През последните години можем да открием генетичната мутация при бъдещи родители, преди зачеването на бебето. Този тест обикновено се предлага на двойки с фамилна анамнеза за кистозна фиброза (например брат или сестра със заболяването). Тестът се извършва върху проба от кръв или слюнка. Целта е да се скринира за възможна мутация в родителите, която би ги направила вероятно да предадат болестта на бъдещото си дете. Имайте предвид обаче, че тестовете могат да открият само 90% от мутациите (защото има много видове мутации).

Пренатален скрининг. Ако родителите са родили първо дете с кистозна фиброза, те могат да се възползват от a пренатална диагностика за последващи бременности. Пренаталната диагностика може да открие възможни мутации в гена за кистозна фиброза в плода. Тестът включва вземане на плацентарна тъкан след 10e седмица от бременността. Ако резултатът е положителен, двойката може да избере, в зависимост от мутациите, да прекъсне бременността или да я продължи.

Предимплантационна диагностика. Тази техника използва торене витро и позволява да се имплантират в матката само ембриони, които не са носители на болестта. За родителите „здрави носители“, които не желаят да поемат риска от раждане на дете с муковисцидоза, този метод избягва имплантирането на засегнат плод. Само определени центрове за медицински подпомогнато размножаване имат разрешение да използват тази техника.

Скрининг на новородени. Целта на този тест е да се идентифицират новородени с кистозна фиброза, за да им се предложат необходимите лечения възможно най-скоро. Тогава прогнозата и качеството на живот са по-добри. Тестът се състои от анализ на капка кръв при раждане. Във Франция този тест се провежда систематично при раждането от 2002 г.

Мерки за предотвратяване на усложнения

  • Това са класическите хигиенни мерки за намаляване на риска от инфекции: мийте редовно ръцете си със сапун и вода, използвайте кърпички за еднократна употреба и избягвайте контакт с хора с настинка или такива, страдащи от заразно заболяване. .

  • Получавайте ваксини срещу грип (годишна ваксинация), морбили, коклюш и варицела, за да намалите риска от инфекции.

  • Избягвайте да имате твърде близък контакт с други хора с кистозна фиброза, които могат да предадат определени микроби (или да хванат вашите собствени).

  • Почистете старателно оборудването, използвано за лечението (пулверизатор, вентилационна маска и др.).

 

Оставете коментар