Болестта на Recklinghausen се нарича още неврофиброматоза тип I.

Терминът „неврофиброматоза“ включва редица генетични заболявания, засягащи клетъчното развитие на невронните тъкани. Има два вида неврофиброматоза: тип I и тип II. Тези две форми обаче имат сходни характеристики и са причинени от мутации в различни гени.

Неврофиброматоза тип I е невродермална дисплазия, аномалия в развитието на невронната тъкан. Тази патология е описана за първи път през 1882 г. от Фридерих Даниел фон Реклингхаузен, откъдето идва и настоящото име на тази патология.

Промените в невронната тъкан се появяват от ембрионалното развитие.

Неврофиброматозата тип I е най -честата форма на неврофиброматоза, като 90% от случаите са тип I. Това също е едно от най -честите човешки генетични заболявания с разпространение (брой случаи в дадена популация, в даден момент) в размер на 1/ 3 раждания. Освен това не е отбелязано преобладаване между мъже и жени. (000)

Болестта на Recklinghausen е наследствено генетично заболяване, при което начинът на предаване е автозомно доминиращ. Или, която засяга несексуална хромозома и за която присъствието само на едно от двете копия на мутиралия ген е достатъчно, за да може субектът да развие болестта. Това заболяване е следствие от промени в гена NF1, разположен на хромозома 17q11.2.

Характеристиките на заболяването се определят чрез: (2)

-цветни бутони „café-au-lait“;

- оптични глиоми (тумори на нивото на корените на очните нерви);

- Лишови възли (хематоми, пигментиращи ириса на очите);

- неврофиброми на гръбначния и периферните нерви;

- неврологично и / или когнитивно увреждане;

- сколиоза;

- аномалии на лицето;

- злокачествени тумори на нервната обвивка;

- феохромоцитом (злокачествен тумор, разположен в бъбреците);

- костни лезии.

Болестта на Recklinghausen засяга кожата и централната и периферната нервна система. Първичните свързани симптоми обикновено се появяват в детска възраст и могат да засегнат кожата, както следва: (4)

- цветни кожни петна „café au lait“, с различни размери, различни форми и които могат да бъдат намерени на всяко ниво на тялото;

- лунички, развиващи се под мишниците и в подмишниците;

- развитието на тумори в периферните нерви;

- развитието на тумори в нервната мрежа.

Други признаци и симптоми също могат да бъдат значителни за заболяването, те включват:

- Лишови възли: растеж, засягащ очите;

- Феохромоцитом: тумор на надбъбречната жлеза, от които десет процента от тези тумори са ракови;

- уголемяване на черния дроб;

- глиома: тумор на зрителния нерв.

Въздействието на болестта върху развитието на костите включва късо изграждане, костни деформации и сколиоза. (4)

Болестта на Recklinghausen е наследствено генетично заболяване с автозомно -доминантна форма. Както за несексуална хромозома, така и за която наличието само на едно от двете копия на мутиралия ген е достатъчно за развитието на болестта.

Заболяването се причинява от редица мутации в гена NF1, разположен на хромозома 17q11.2. Това е една от най -честите спонтанни мутации сред всички човешки генетични заболявания.

Само 50% от пациентите с мутирал ген NF1 имат фамилна анамнеза за предаване на болестта. Другата част от засегнатите пациенти имат спонтанни мутации в този ген.

Експресията на заболяването е силно променлива от един индивид до друг с група клинични прояви, които могат да варират от леки до много по -тежки усложнения. (2)

Рисковите фактори за развитие на болестта са генетични.

Наистина, болестта се предава чрез прехвърляне на мутиралия ген NF1 според автозомно доминантния режим.

Въпросната мутация се отнася или за ген, разположен на несексуална хромозома. В допълнение, наличието само на едно от двете копия на мутиралия ген е достатъчно за развитието на болестта. В този смисъл индивид, от който един от родителите му има фенотип на заболяването, има 50% риск от развитие на патологията сам.

Диагнозата на заболяването е преди всичко диференциална, особено по отношение на наличието на определени характерни симптоми. Основната цел на лекаря е да изключи всички възможности за други заболявания, участващи в тези клинични прояви.

Тези заболявания, чиито симптоми силно наподобяват тези на болестта на Реклингхаузен, включват:

- Леопардов синдром: генетично заболяване, чиито симптоми също обхващат кафяви петна по кожата, увеличено пространство между очите, стесняване на коронарната артерия, загуба на слуха, малка структура и аномалии в електрическите сигнали на сърцето;

- неврокутанен меланом: генетично заболяване, причиняващо развитието на туморни клетки в мозъка и гръбначния мозък;

- шваноматоза, рядко заболяване, причиняващо развитието на тумори в нервната тъкан;

- Синдром на Уотсън: генетично заболяване, което също води до развитие на възли на Лиш, малка конструкция, неврофиброми, необичайно голяма глава и стесняване на белодробната артерия.

След това допълнителните изследвания дават възможност да се потвърди или не заболяването, по -специално това е случаят с ЯМР (магнитно резонансно изображение) или дори скенера. (4)

В контекста на сложно заболяване, лечението му трябва да се прилага в различните части на тялото.

Предписаните лечения в детска възраст включват:

- оценка на способностите за учене;

- оценка на евентуална хиперактивност;

- лечение на сколиоза и други забележими деформации.

Туморите могат да бъдат лекувани чрез: (4)

- лапароскопско отстраняване на ракови тумори;

- операция за отстраняване на тумори, засягащи нервите;

- лъчетерапия;

- химиотерапия.