Съдържание
Синдром на Шварц-Ямпел – Това е наследствено заболяване, което се изразява в множество аномалии на скелета и е съпроводено с нарушения в процеса на нервно-мускулната възбудимост. Пациентите се сблъскват с трудности при отпускане на свитите мускули на фона на тяхната повишена възбудимост (както механична, така и електрическа), което е основният симптом на патологията.
Синдромът е описан за първи път през 1962 г. от двама лекари: RS Jampel (невроофталмолог) и O. Schwartz (педиатър). Те наблюдавали две деца – братче и сестриче на 6 и 2 години. Децата са имали характерни за заболяването симптоми (блефарофимоза, двоен ред мигли, костни деформации и др.), които авторите свързват с генетични аномалии.
Значителен принос в изследването на този синдром направи друг невролог Д. Аберфелд, който посочи тенденцията на патологията да прогресира и също така се фокусира върху неврологичните симптоми. В тази връзка често има такива имена на болестта като: синдром на Шварц-Ямпел, хондродистрофична миотония.
Синдромът на Schwartz-Jampel е признат за рядко заболяване. Редки заболявания обикновено са тези заболявания, които се диагностицират не повече от 1 случай на 2000 души. Разпространението на синдрома е относителна стойност, тъй като животът на повечето пациенти е доста кратък, а самата болест е много трудна и често се диагностицира от лекари, които нямат познания в областта на наследствената невромускулна патология.
Установено е, че най-често синдромът на Шварц-Ямпел се среща в Близкия изток, Кавказ и Южна Африка. Експертите отдават този факт на факта, че именно в тези страни броят на близките бракове е по-висок, отколкото в целия свят като цяло. В същото време полът, възрастта, расата не оказват влияние върху честотата на поява на това генетично заболяване.
Причини за синдрома на Шварц-Ямпел
Причините за синдрома на Schwartz-Jampel са генетични заболявания. Предполага се, че тази невромускулна патология се определя от автозомно-рецесивен тип наследяване.
В зависимост от фенотипа на синдрома, експертите идентифицират следните причини за неговото развитие:
Класическият тип синдром на Schwartz-Jampel е тип 1A. Наследяването се извършва по автозомно-рецесивен тип, възможно е раждането на близнаци с тази патология. Генът HSPG2, разположен на хромозома 1p34-p36,1, претърпява мутация. Пациентите произвеждат мутирал протеин, който засяга функционирането на рецептори, разположени в различни тъкани, включително мускулна тъкан. Този протеин се нарича перлекан. При класическата форма на заболяването мутиралият перлекан се синтезира в нормални количества, но функционира слабо.
Синдром на Schwartz-Jampel тип 1B. Унаследяването се извършва по автозомно-рецесивен начин, същият ген на една и съща хромозома, но перлеканът не се синтезира в достатъчни количества.
Синдром на Schwartz-Jampel тип 2. Унаследяването също се извършва по автозомно-рецесивен начин, но нулевият LIFR ген, разположен на хромозома 5p13,1, мутира.
Въпреки това, причината, поради която мускулите при синдрома на Schwartz-Jampel са в постоянна активност в този момент, не е добре разбрана. Смята се, че мутиралият перлекан нарушава функцията на мускулните клетки (техните базални мембрани), но появата на скелетни и мускулни аномалии все още не е обяснена. В допълнение, друг синдром (синдром на Stuva-Wiedemann) има подобна симптоматика по отношение на мускулни дефекти, но перлеканът не е засегнат. В тази посока учените все още продължават да провеждат активни изследвания.
Симптоми на синдрома на Шварц-Ямпел
Симптомите на синдрома на Schwartz-Jampel са изолирани от всички налични доклади за случаи през 2008 г.
Клиничната картина се характеризира със следните признаци:
Височината на пациента е под средната;
Продължителни тонични мускулни спазми, които се появяват след произволни движения;
Лицето е замръзнало, „тъжно“;
Устните са плътно стиснати, долната челюст е малка;
Папебралните фисури са тесни;
Линията на косата е ниска;
Лицето е сплескано, устата е малка;
Движенията на ставите са ограничени – това се отнася за интерфалангеалните стави на краката и ръцете, гръбначния стълб, бедрените стави, ставите на китките;
Мускулните рефлекси са намалени;
Скелетните мускули са хипертрофирани;
Гръбначната маса е скъсена;
Вратът е къс;
Диагностициран с тазобедрена дисплазия;
Има остеопороза;
Сводовете на краката са деформирани;
Гласът на болните е тънък и висок;
Зрението е нарушено, палпебралната фисура е скъсена, клепачите на външния ъгъл на окото са слети, роговицата е малка, често има късогледство и катаракта;
Миглите са дебели, дълги, растежът им е нарушен, понякога има два реда мигли;
Ушите са разположени ниско;
Често се среща херния при деца - ингвинална и пъпна;
Момчетата имат малки тестиси;
Походката е клатушкане, патица, често има плоскостъпие;
В изправено положение и при ходене детето е в полуклек;
Речта на пациента е неясна, неясна, слюноотделяне е характерно;
Умствените способности са нарушени;
Има изоставане в растежа и развитието;
Костната възраст е по-малка от паспортната.
В допълнение, симптомите на синдрома на Schwartz-Jampel се различават в зависимост от фенотипа на заболяването:
Фенотип 1А е симптом
Фенотипът 1А се характеризира с ранна проява на заболяването. Това се случва преди 3-годишна възраст. Детето е с умерено затруднено преглъщане и дишане. Има контрактури на ставите, които могат да бъдат както по рождение, така и придобити. Бедрата на пациента са къси, кифосколиозата и други аномалии в развитието на скелета са изразени.
Подвижността на детето е ниска, което се обяснява с трудностите при извършване на движения. Лицето е неподвижно, напомня маска, устните са свити, устата е малка.
Мускулите са хипертрофирани, особено мускулите на бедрата. При лечение на деца с класически курс на синдром на Schwartz-Jampel трябва да се вземе предвид високият риск от развитие на анестетични усложнения, особено злокачествена хипертермия. Среща се в 25% от случаите и е фатално в 65-80% от случаите.
Психичното увреждане варира от леко до умерено. В същото време 20% от тези пациенти са признати за умствено изостанали, въпреки че има описания на клинични случаи, когато интелигентността на хората е била доста висока.
При приемане на карбамазепин се наблюдава намаляване на миотоничния синдром.
Фенотип 1В е симптом
Заболяването се развива в ранна детска възраст. Клиничните признаци са подобни на тези, наблюдавани при класическия вариант на хода на заболяването. Разликата е, че те са по-силно изразени. На първо място, това се отнася до соматични разстройства, особено дишането на пациента страда.
Скелетните аномалии са по-тежки, костите се деформират. Външният вид на пациентите прилича на пациенти със синдром на Knist (скъсен торс и долни крайници). Прогнозата за този фенотип на заболяването е неблагоприятна, често пациентите умират в ранна възраст.
Фенотип 2 е симптом
Заболяването се проявява при раждането на дете. Дългите кости се деформират, темпът на растеж се забавя, ходът на патологията е тежък.
Пациентът е предразположен към чести фрактури, характерни са мускулна слабост, нарушения на дишането и преглъщането. Децата често развиват спонтанна злокачествена хипертермия. Прогнозата е по-лоша, отколкото при фенотипове 1А и 1В, заболяването най-често завършва със смъртта на пациента в ранна възраст.
Характеристики на клиничния ход на заболяването в детска възраст:
Средно заболяването дебютира през първата година от живота на детето;
Детето изпитва затруднения в сукането (започва да суче след известно време след прикрепване към гърдата);
Двигателната активност е ниска;
За детето може да бъде трудно веднага да вземе предмет, който държи от ръцете си;
Интелектуалното развитие може да се запази, нарушенията се наблюдават в 25% от случаите;
Повечето от пациентите успешно завършват училище, а децата посещават общообразователна институция, а не специализирани учебни заведения.
Диагностика на синдрома на Шварц-Ямпел
Възможна е перинатална диагностика на синдрома на Schwartz-Jampel. За това се използва ултразвук на плода, по време на който се откриват скелетни аномалии, полихидрамниони и нарушени сукателни движения. В 17-19 гестационна седмица могат да се визуализират вродени контрактури, както и скъсяване или деформация на тазобедрената става.
Биохимичният анализ на кръвния серум показва леко или умерено увеличение на LDH, AST и CPK. Но на фона на независимо развиваща се или провокирана злокачествена хипертермия, нивото на CPK се повишава значително.
За да се оценят мускулните нарушения, се извършва електромиография и промените ще бъдат забележими още когато детето навърши шест месеца. Възможна е и мускулна биопсия.
Кифоза на гръбначния стълб, остеохондродистрофия се диагностицира чрез рентгеново изследване. Лезиите на опорно-двигателния апарат са ясно видими по време на MRI и CT. Именно тези два диагностични метода се използват най-често от съвременните лекари.
Важно е да се направи диференциална диагноза с такива заболявания като: болест на Knist, болест на Pyle, дисплазия на Rolland-Desbuquois, вродена миотония от първи тип, синдром на Isaacs. Разграничаването на патологиите позволява такъв модерен диагностичен метод като генетично ДНК типизиране.
Лечение на синдрома на Schwartz-Jampel
В момента няма патогенетично лечение на синдрома на Schwartz-Jampel. Лекарите препоръчват на пациентите да се придържат към режима на деня, да ограничат или напълно да премахнат физическото пренапрежение, тъй като това е най-мощният фактор, стимулиращ прогресията на патологията.
Що се отнася до рехабилитацията на пациентите, тези дейности се избират индивидуално и ще варират в зависимост от стадия на заболяването. На пациентите се препоръчва лечебна физкултура с дозирана и редовна физическа активност.
Що се отнася до храненето, трябва да изключите храни, които съдържат голямо количество калиеви соли в състава си - това са банани, сушени кайсии, картофи, стафиди и др. Диетата трябва да бъде балансирана, богата на витамини и фибри. Ястията трябва да се предлагат на пациента под формата на пюре, в течна форма. Това ще сведе до минимум трудностите при дъвченето на храната, възникващи в резултат на спазъм на лицевите мускули и дъвкателните мускули. Освен това трябва да се знае за риска от аспирация на дихателните пътища с хранителен болус, което може да доведе до развитие на аспирационна пневмония. Също така, прогресията на заболяването се влияе от употребата на студени напитки и сладолед, къпане в студена вода.
Ползите от физиотерапията за лечение на синдрома не трябва да се подценяват.
Шварц-Ямпел. Задачи, възложени на физиотерапевта:
Намаляване на тежестта на миотичните прояви;
Трениране на разтегателните мускули на краката и ръцете;
Спиране или забавяне на образуването на костни и мускулни контрактури.
Ефективни са различни бани (солни, пресни, иглолистни) с продължителност 15 минути всеки ден или през ден. Полезни са местните бани с постепенно повишаване на температурата на водата, озокеритни и парафинови апликации, излагане на инфрачервени лъчи, нежен масаж и други процедури.
Препоръките по отношение на балнеолечение са следните: пътуване до райони, чийто климат е възможно най-близък до обичайните условия, в които живее пациентът, или посещение на райони с мек климат.
За да се намали тежестта на симптомите на заболяването, се предписват следните лекарства:
Антиаритмични средства: хинин, дифенин, хинидин, хинора, кардиоквин.
Ацетазоламид (Diacarb), приеман перорално.
Антиконвулсанти: фенитоин, карбамазепин.
Ботулинов токсин, приложен локално.
Мускулното хранене се поддържа чрез прием на витамин Е, селен, таурин, коензим Q10.
С развитието на двустранен блефароспазъм и при наличие на двустранна птоза, на пациентите се препоръчва офталмологична операция. Прогресивни деформации на костите, появата на контрактури - всичко това води до факта, че пациентите ще трябва да преминат през няколко ортопедични операции. Поради риск от развитие на злокачествена хипертермия в детска възраст, лекарствата се прилагат ректално, през устата или интраназално. Операцията задължително изисква предварителна седация с барбитурати или бензодиазепини.
Класическият ход на заболяването според фенотип 1А не оказва значително влияние върху продължителността на живота на пациента. Рискът от раждане на дете в семейство с обременена история е равен на 25%. Пациентите се нуждаят от психологическа и социална подкрепа. В допълнение, пациентът трябва да бъде ръководен от специалисти като: генетик, кардиолог, невролог, анестезиолог, ортопед, педиатър. Ако има нарушения на речта, тогава се показват класове с логопед-дефектолог.