Сърповидно-клетъчна анемия се нарича още сърповидно-клетъчна анемия, сърповидно-клетъчна анемия, сърповидно-клетъчна анемия, хемоглобин S или, на английски, сърповидно-клетъчна болест. Тази форма на хронична и наследствена анемия се характеризира, наред с други неща, с много болезнени пристъпи. Сравнително широко разпространен, той поразява предимно хора с черен цвят: разпространението му е от 0% до 40% в Африка и 10% сред афро-американците. В момента в Съединените щати 1 от 500 афроамерикански новородени имат сърповидно-клетъчна болест; разпространението е 1 на 1 до 100 за латиноамериканските деца. Хората в Западна Индия и Южна Америка също са изложени на висок риск.

Това заболяване е генетично: свързано е с наличието на анормални хемоглобинови гени, които произвеждат нефункционален хемоглобинов протеин, наречен хемоглобин S. Това изкривява червените кръвни клетки и ги прави да изглеждат като полумесец или полумесец. коса (оттук и нейното сърповидно име), освен че ги кара да умрат преждевременно. Тези деформирани червени кръвни клетки се наричат ​​още сърповидни клетки. Тази деформация прави червените кръвни клетки крехки. Те бързо се саморазрушават. Освен това необичайната им форма затруднява преминаването им през малките кръвоносни съдове. Понякога те блокират кръвоснабдяването на определени органи и причиняват нарушения на кръвообращението.

Ускореното разрушаване на червените кръвни клетки в крайна сметка прогресира до хемолитична анемия - тоест анемия, причинена от необичайно бързо разрушаване на червените кръвни клетки. В допълнение, ненормалната им форма може да създаде препятствия в капилярите и да причини различни проблеми, свързани с лошото кръвообращение. За щастие пациентите със сърповидни клетки - хората с това заболяване - могат до известна степен да предотвратят усложнения и гърчове. Те също живеят по-дълго от преди (протичане на заболяването).

Причини

Наличието на хемоглобин S се обяснява с генетичен дефект, свързан с гена, отговорен за производството на хемоглобин. Преди няколко хиляди години, във време, когато маларията е убивала много хора, хората с този генетичен дефект са имали по-голям шанс за оцеляване, тъй като хемоглобин S предотвратява навлизането на маларийния паразит в червените кръвни клетки. Тъй като тази наследствена характеристика е била предимство за оцеляването на вида, следователно е била запазена. В днешно време, разбира се, се превърна в пречка сега, когато маларията се лекува добре.

За да има едно дете от сърповидноклетъчна анемия, и двамата родители трябва да са им предали гена на хемоглобина S. Ако само един родител им предаде гена, детето също ще носи дефектния ген. , но той няма да страда от това заболяване. От друга страна, той би могъл да предаде гена на свой ред.

Ход на заболяването

Заболяването се появява около шестмесечна възраст и се проявява различно от един пациент на друг. Някои имат само леки симптоми и имат по-малко от един пристъп на година, по време на който симптомите се изострят. В миналото това заболяване често е било фатално при деца на възраст под пет години. Въпреки че смъртността остава висока в тази възрастова група, лечението вече позволява на пациентите да доживеят поне до зряла възраст.

Усложнения

Те са много. Сред основните намираме тези:

• Уязвимост към инфекции. Бактериалните инфекции са основна причина за усложнения при деца със сърповидно-клетъчна анемия. Ето защо често им се прилага антибиотична терапия. Сърповидните клетки увреждат далака, който играе жизненоважна роля в контрола на инфекцията. По-специално, трябва да се страхуват от пневмококови инфекции, които са много чести и опасни. Юноши и възрастни също трябва да се предпазват от инфекции.
• Забавен растеж и пубертет, крехка конституция при възрастни. Това явление се причинява от липса на червени кръвни клетки.
• Болезнени кризи. Обикновено се появяват по крайниците, корема, гърба или гърдите, а понякога и по костите. Те са свързани с факта, че сърповидните клетки блокират притока на кръв в капилярите. В зависимост от случая те могат да продължат от няколко часа до няколко седмици.
• Зрителни нарушения. Когато кръвта циркулира лошо в малките съдове, които заобикалят очите, тя уврежда ретината и следователно може да доведе до слепота.
• Камъни в жлъчката. Бързото разрушаване на сърповидните клетки освобождава вещество, свързано с жълтеница, билирубин. Въпреки това, ако нивото на билирубина се повиши твърде много, могат да се образуват камъни в жлъчката. Освен това жълтеницата е един от симптомите, свързани с тази форма на анемия.
• Оток на ръцете и краката или синдром ръка-крак. Отново, това е следствие от запушване на кръвообращението, причинено от анормални червени кръвни клетки. Често е първият признак на заболяване при кърмачета и в много случаи е свързан с пристъпи на треска и болка.
• Язви на краката. Тъй като кръвта циркулира лошо до кожата, кожата не може да получи необходимите хранителни вещества. Една след друга клетките на кожата умират и се появяват отворени рани.
• Приаписме. Това са болезнени и продължителни ерекции, които се обясняват с факта, че кръвта се натрупва в пениса, без да може да се връща обратно поради сърповидните клетки. Тези продължителни ерекции в крайна сметка увреждат тъканите на пениса и водят до импотентност.
• Синдром на остър гръден кош (остър гръден синдром). Неговите прояви са както следва: треска, кашлица, отхрачване, болка в гърдите, затруднено дишане (задух), липса на кислород (хипоксемия). Този синдром е резултат от белодробна инфекция или сърповидноклетъчни клетки, уловени в белите дробове. Застрашава сериозно живота на пациента и трябва да се лекува спешно.
• Органични лезии. Хроничната липса на кислород уврежда нервите, както и органи като бъбреците, черния дроб или далака. Този тип проблем понякога причинява смърт.
• Удар. Като блокират циркулацията на мозъка, сърповидните клетки могат да причинят инсулт. Около 10% от децата с това заболяване са страдали от него.