Болестта на каменния човек или прогресивната осифицираща фибродисплазия (FOP) е много рядко и силно увреждащо генетично заболяване. Мускулите и сухожилията на засегнатите хора постепенно се вкостяняват: тялото постепенно се улавя в костна матрица. Понастоящем няма лечение, но откриването на нарушаващия ген е проправило пътя за обещаващи изследвания.

дефиниция

Прогресивната осифицираща фибродисплазия (PFO), по -известна под името болест на каменния човек, е силно осакатяващо наследствено заболяване. Характеризира се с вродени малформации на големите пръсти и с прогресивно вкостяване на някои екстраскелетни меки тъкани.

Това вкостяване се казва хетеротопно: качествено нормална кост се образува там, където не съществува, в рамките на набраздени мускули, сухожилия, връзки и съединителна тъкан, наречени фасции и апоневрози. Очните мускули, диафрагмата, езикът, фаринкса, ларинкса и гладките мускули са пощадени.

Болестта на каменния човек прогресира в обостряния, които постепенно намаляват подвижността и независимостта, което води до анкилоза на ставите и деформации.

Причини

Въпросният ген, разположен на втората хромозома, е открит през април 2006 г. Наричан ACVR1 / ALK2, той управлява производството на протеинов рецептор, към който се свързват растежни фактори, които стимулират костното образуване. Една единична мутация - една „буквена“ „грешка“ в генетичния код - е достатъчна, за да предизвика болестта.

В повечето случаи тази мутация се появява спорадично и не се предава на потомството. Известен е обаче малък брой наследствени случаи.

Диагностичен

Диагнозата се основава на физически преглед, допълнен със стандартни рентгенови лъчи, които показват костни аномалии. 

Медицинска генетична консултация е полезна, за да се възползвате от молекулярното изследване на генома. Това ще направи възможно идентифицирането на въпросната мутация, за да се възползва от адекватно генетично консултиране. Всъщност, ако класическите форми на тази патология винаги са свързани с една и съща мутация, остават възможни атипични форми, свързани с други мутации.

Пренатален скрининг все още не е наличен.

Заинтересованите хора

FOP засяга по -малко от един на 2 милиона души по света (2500 случая са диагностицирани според асоциацията FOP Франция), без разлика на пол или етническа принадлежност. Във Франция днес са загрижени 89 души.

Признаците на заболяването са прогресивно начало. 

Деформации на големите пръсти

При раждането децата са нормални, с изключение на наличието на вродени малформации на големите пръсти. Най -често те са къси и отклонени навътре („фалшив халюкс валгус“), поради малформация, засягаща 1 -та метатарзала, дългата кост на стъпалото, съчленена с първата фаланга.

Тази малформация може да бъде свързана с монофалангизъм; понякога това също е единственият признак на болестта. 

настоява

Последователните осификации на мускулите и сухожилията обикновено се появяват през първите двадесет години от живота, след прогресия от горната част на тялото надолу и от гърба към предната част на лицето. Те се предхождат от появата на повече или по -малко твърд, болезнен и възпалителен оток. Тези възпалителни пристъпи могат да бъдат провокирани от травма (нараняване или директен шок), интрамускулно инжектиране, вирусна инфекция, разтягане на мускулите или дори умора или стрес.

Други аномалии

Костни аномалии като анормално костно производство в коленете или сливане на шийните прешлени понякога се появяват в ранните години.

Загубата на слуха може да се появи от пубертета.

Еволюция

Образуването на „втори скелет“ постепенно намалява подвижността. В допълнение, респираторни усложнения могат да се появят в резултат на прогресивна осификация на междуребрените и гръбните мускули и деформации. Загубата на подвижност също увеличава риска от тромбоемболични събития (флебит или белодробна емболия).

Средната продължителност на живота е около 40 години.

Понастоящем няма лечебно лечение. Откриването на въпросния ген обаче позволи голям напредък в изследванията. Изследователите изследват по -специално обещаващ терапевтичен път, който би направил възможно да се заглуши мутацията на гена, като се използва техниката на интерферираща РНК.

Симптоматично лечение

В рамките на първите 24 часа от огнището може да се започне висока доза кортикостероидна терапия. Приложен в продължение на 4 дни, той може да осигури известно облекчение на пациентите, като намали интензивната възпалителна и оточна реакция, наблюдавана в ранните стадии на заболяването.

Болкоуспокояващите и мускулните релаксанти могат да помогнат при силна болка.

Поддръжка на пациента

Всички необходими човешки и технически помощни средства трябва да бъдат приложени, за да позволят на хората, страдащи от болестта на каменния човек, да поддържат максимална автономия и да се интегрират образователно и професионално.

За съжаление, предотвратяването на появата на FOP не е възможно. Но могат да се вземат предпазни мерки, за да се забави развитието му.

Профилактика на рецидиви

Образованието, както и корекциите в околната среда трябва да бъдат насочени към предотвратяване на наранявания и падания. Носенето на каска може да се препоръча за малки деца. 

Хората, страдащи от болест на каменния човек, също трябва да избягват излагането на вирусни инфекции и да бъдат много внимателни при зъбната си хигиена, тъй като инвазивната стоматологична помощ може да причини обостряния.

Всякакви инвазивни медицински процедури (биопсии, хирургични процедури и т.н.) са забранени, освен в крайни случаи. Интрамускулните инжекции (ваксини и др.) Също са изключени.

Физикални терапии

Мобилизацията на тялото чрез нежни движения помага за борба срещу загубата на подвижност. По -специално, рехабилитацията на плувен басейн може да бъде от полза.

Дихателните техники за обучение също са полезни за предотвратяване на влошаване на дишането.

Други мерки

• Мониторинг на слуха
• Профилактика на флебит (повдигнати долни крайници в легнало положение, компресионни чорапи, ниски дози аспирин след пубертета)