Мозаечна тризомия 8, наричана още синдром на Warkany, е хромозомна аномалия, при която има допълнителни 8 хромозоми в определени клетки на тялото. Симптоми, причини, честота, скрининг ... Всичко, което трябва да знаете за тризомия 8.

Тризомията е хромозомна аномалия, характеризираща се с наличието на допълнителна хромозома в двойка хромозоми. Всъщност при хората нормалният кариотип (всички хромозоми на клетката) се състои от 23 двойки хромозоми: 22 двойки хромозоми и една двойка полови хромозоми (XX при момичета и XY при момчета).

По време на оплождането се образуват хромозомни аномалии. Повечето от тях водят до спонтанен аборт по време на бременност, тъй като плодът не е жизнеспособен. Но при някои тризомии плодът е жизнеспособен и бременността продължава до раждането на бебето. Най -често срещаните тризомии при раждане са тризомии 21, 18 и 13 и мозаечна тризомия 8. Тризомиите на половите хромозоми също са много чести с няколко възможни комбинации:

• Тризомия X или синдром на тройна X (XXX);
• Le синдром на Klinefelter (XXY);
• Синдром на Яков (XYY).

Мозаечната тризомия 8 засяга между 1 на 25 и 000 на 1 раждане. Той засяга момчетата повече от момичетата (50 пъти повече). Тази хромозомна аномалия се проявява при деца чрез умерена умствена изостаналост (в някои случаи), свързана с деформации в лицето (лицева дисморфия) и остеоартикуларни аномалии.

Психичното изоставане се проявява чрез бавно поведение при деца с мозаечна тризомия 8.

Дисморфията на лицето се характеризира с:

• високо и видно чело;
• удълженото лице;
• широк, обърнат нос;
• голяма уста с особена долна устна, месеста и извита навън;
• увиснали клепачи и страбизъм на очите;
• малка вдлъбната брадичка, маркирана с хоризонтална трапчинка;
• уши с голям павилион;
• широк врат и тесни рамене.

Аномалиите на крайниците също са чести при тези деца (бухалки, халюкс валгус, флексиални контрактури, дълбоки палмарни и плантарни гънки). В 40% от случаите се наблюдават аномалии на пикочните пътища и в 25% от случаите на аномалии на сърцето и големите съдове.

Хората с мозаечна тризомия 8 имат нормална продължителност на живота при липса на тежки деформации. Въпреки това, тази хромозомна аномалия изглежда предразполага към носители на тумори на Wilms (злокачествен бъбречен тумор при деца), миелодисплазии (заболяване на костния мозък) и миелоидни левкемии (рак на кръвта).

Грижите са мултидисциплинарни, всяко дете има специфични проблеми. Сърдечната хирургия може да се обмисли при наличие на оперативни сърдечни аномалии.

Освен тризомия 21, пренаталният скрининг за тризомии е възможен чрез извършване на фетален кариотип. Това винаги трябва да се прави в съгласие с родителите след медицинска консултация за генетично консултиране. Този тест се предлага на двойки с висок риск от тези аномалии:

• или рискът е предвидим преди началото на бременността, тъй като има фамилна анамнеза за хромозомна аномалия;
• или рискът е непредсказуем, но пренаталният хромозомен скрининг (предложен на всички бременни жени) разкрива, че бременността е била в рискова група, или са открити аномалии при ултразвук.

Реализацията на феталния кариотип може да се извърши:

• или чрез приемане на амниотична течност чрез амниоцентеза от 15 седмица от бременността;
• или чрез извършване на хориоцентеза, наречена още биопсия на трофобласт (отстраняване на прекурсорната тъкан на плацентата) между 13 и 15 седмици от бременността.