Съдържание
Какво е хемохроматоза
Хемохроматозата (наричана още генетична хемохроматоза или наследствена хемохроматоза) е генетично и наследствено заболяване, отговорно за прекомерно усвояване на желязо през червата и неговите натрупване в тялото.
Причини за хемохроматоза
Хемохроматозата е генетично заболяване, свързано с а мутация на един или повече гени. Тези мутации се наблюдават в различни региони на света и всяка съответства на повече или по -малко сериозен израз на болестта.
НАхемохроматоза наследствен HFE (наричана още хемохроматоза тип I) е най -честата форма на заболяването. Той е свързан с мутация в гена HFE, разположен на хромозома 6.
Честота на заболяването
Хемохроматозата е едно от най -често срещаните генетични заболявания.
Около 1 на 300 души носят генетичен дефект, който предразполага болестта да започне1. Но това, което трябва да се разбере сега, е, че болестта може да има клинична експресия с променлива интензивност, така че тежките форми на хемохроматоза остават редки.
Хората, засегнати от болестта
- хора са по -често засегнати от жените (3 мъже на 1 жена).
Симптомите се появяват най -често 40 години след но може да започне между 5 и 30 години (ювенилна хемохроматоза).
Заболяването се наблюдава по -често в определени региони на света, например в САЩ или в Северна Европа. Не се среща в страните от Югоизточна Азия или сред чернокожото население.
Във Франция някои региони (Бретан) са по -засегнати.