Болест на Уилсън-Коновалов при възрастни

Един от най-характерните признаци на заболяването е патологичното натрупване на мед в областта на различни органи, увреждане на тъканите, особено на черния дроб, проблеми на нервната система, промени в ириса на окото.

Какво представлява болестта на Уилсън-Коновалов

Терминът болест на Уилсън-Коновалов е наследствена патология. Това се случва, когато родителите предадат дефектен ген (ATP7B) на детето си. Състоянието се отнася до автозомно-рецесивни патологии, тоест възниква, ако всеки от родителите носи подобен ген в клетките си и детето наследява и двата гена едновременно - от майката и от бащата.

Този дефектен ген дава инструкции за синтеза на протеин, който регулира обмена и транспорта на мед в тялото. С дефекта си медта се натрупва в черния дроб, концентрира се в нервните ганглии и се отлага в ириса на окото. Патологията не е често срещана, понякога е много трудно да се разпознае, особено ако в семейството няма такива пациенти.

Причини за болестта на Уилсън-Коновалов при възрастни

Ключовият процес в тази патология е наследяването на дефектния ген от родителите. Намира се на 13-та хромозома и регулира метаболизма на медта.

Средно тялото на възрастния съдържа около 50-70 mg мед и се нуждае от не повече от 2 mg от елемента на ден, който идва от храната.

По-голямата част от микроелемента (95%) се прехвърля в тясна връзка с плазмения протеин церулоплазмин. Постоянно се образува от черния дроб и само около 5% от медта се транспортира заедно с албумина.

Медта е необходима за участие в метаболитни процеси, включително окислителни. Ако се развие болестта на Уилсън, екскрецията му се нарушава, концентрацията в плазмата се увеличава, оттам се разпространява в тъканите. Основното натрупване на мед се извършва в мозъка, в областта на ириса, в черния дроб, а също и в бъбреците. Излишъкът от микроелемент има токсичен ефект.

Симптоми на болестта на Уилсън-Коновалов при възрастни

Възможните прояви са много разнообразни. Най-често страда черният дроб (около 40-50% от случаите), а в други случаи могат да се отбележат неврологични лезии и психични проблеми. При увреждане на нервната система и зрението се появява типичен симптом - проявлението на пръстена на Кайзер-Флейшер (възниква поради отлагането на мед в ириса със специфичното му кафяво оцветяване).

При абдоминалната форма на заболяването симптомите обикновено се появяват по-близо до 40-годишна възраст. Основните характеристики включват:

• цироза на черния дроб;
• хроничен или фулминантен (фулминантен) хепатит.

В детска възраст по-често се среща ригидно-аритмохиперкинетичен вариант на заболяването. Започва с ригидност (уплътняване, лошо съответствие) на мускулите, нарушения на изражението на лицето, нарушения на говора, проблеми при извършване на движения, изискващи фини двигателни умения, и известно намаляване на интелигентността. Заболяването протича прогресивно, с периоди на обостряне и ремисия.

Вариант на трепереща болест на Уилсън обикновено се появява на възраст между 10 и 30 до 35 години. Може да има прояви като треперене, забавяне на движенията, забавяне на говора, епилептични припадъци, психични проблеми.

Най-рядката форма на заболяването е екстрапирамидно-кортикалните нарушения. Подобно е на всички форми, освен това ще има конвулсивни припадъци, тежки интелектуални проблеми, двигателни нарушения.

Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов при възрастни

Ранната диагностика е от съществено значение за ефективното лечение. Това не винаги е лесно, особено в ситуации, когато няма типични симптоми и лезии на ириса с вид на пръстен. Най-често пациентите идват при невролог, гастроентеролог или проблемът се открива от офталмолог.

Диагностика

Ако говорим за проява на очни симптоми, лекарят първо изследва състоянието на очите с прорезна лампа, за да потвърди наличието на пръстена на Кайзер-Флайшер.

Показано е назначаването на биохимични изследвания на кръвта и урината, които ще покажат повишено съдържание на мед в урината и намалена концентрация на церулоплазмин в кръвната плазма.

CT или MRI ще покаже атрофични процеси в мозъка и малкия мозък, увреждане на базалните ядра.

Освен това се провежда консултация с генетик и редица генетични изследвания, които идентифицират дефектни гени.

Модерни лечения

Основният метод за лечение на това заболяване е назначаването на тиолни лекарства, особено унитиол или D-пенициламин, купренил. Лекарствата се приемат дълго време, лекарят избира най-оптималната доза, която ще избегне странични ефекти.

Освен това лекарят може да използва лекарства от групата на невролептиците, с мускулна ригидност - леводопа или карбидопа.

В тежки случаи са показани чернодробна трансплантация и имуносупресивна терапия. Възможно е да се използва биохемоперфузия с изолат от живи клетъчни елементи на далака с черния дроб.

Освен това е необходимо да се спазва диета с изключение на храни, съдържащи голямо количество мед.

Профилактика на болестта на Уилсън-Коновалов при възрастни у дома

„За предотвратяване на патология“, казва той. невролог Валентина Кузмина, – необходимо е да се придържате към диета № 5, както и да ограничите приема на мед до 1 g на ден – изключете ядки, сушени плодове, шоколад, раци, бисквити, пълнозърнеста пшеница. Също така се препоръчва да се приемат лекарства от групата на витамин В6, унитиол, триентин.

Популярни въпроси и отговори

Говорихме за проблемите на болестта на Уилсън-Коновалов, нейните усложнения и възможността за самолечение с невролог Валентина Кузмина.