Болестта на Уилсън е наследствено генетично заболяване, което предотвратява елиминирането на медта от тялото. Натрупването на мед в черния дроб и мозъка причинява чернодробни или неврологични проблеми. Разпространението на болестта на Уилсън е много ниско, около 1 на 30 души. (000) Съществува ефективно лечение за това заболяване, но ранното му диагностициране е проблематично, тъй като остава мълчаливо дълго време.

Натрупването на мед започва при раждането, но първите симптоми на болестта на Уилсън често се проявяват едва в юношеството или в зряла възраст. Те могат да бъдат много разнообразни, защото няколко органа са засегнати от натрупването на мед: сърцето, бъбреците, очите, кръвта ... Първите признаци са чернодробни или неврологични в три четвърти от случаите (съответно 40% и 35%), но те могат също да бъдат психиатрични, бъбречни, хематологични и ендокринологични. Черният дроб и мозъкът са особено засегнати, тъй като те вече естествено съдържат най -много мед. (2)

• Чернодробни нарушения: жълтеница, цироза, чернодробна недостатъчност ...
• Неврологични разстройства: депресия, поведенчески разстройства, трудности в обучението, трудности в изразяването, треперене, спазми и контрактури (дистония) ...

Пръстенът Keyser-Fleisher, който заобикаля ириса, е характерен за натрупването на мед в окото. В допълнение към тези остри симптоми, болестта на Уилсън може да се прояви с нехарактерни симптоми, като обща умора, коремна болка, повръщане и загуба на тегло, анемия и болки в ставите.

В началото на болестта на Уилсън има мутация в гена ATP7B, разположен на хромозома 13, който участва в метаболизма на медта. Той контролира производството на протеин АТФаза 2, който играе роля в транспортирането на мед от черния дроб до други части на тялото. Медта е необходим градивен елемент за много клетъчни функции, но в излишък от мед става токсична и уврежда тъканите и органите.

Предаването на болестта на Уилсън е автозомно рецесивно. Следователно е необходимо да се получат две копия на мутиралия ген (от бащата и майката), за да се развие болестта. Това означава, че мъжете и жените са еднакво изложени и че двама родители, носещи мутиралия ген, но не болни, имат риск при четири при всяко раждане да предадат болестта.

Съществува ефективно лечение за спиране на прогресията на болестта и намаляване или дори премахване на нейните симптоми. Необходимо е също така да се започне рано, но често са необходими много месеци след появата на симптомите, за да се диагностицира тази тиха болест, малко известна и чиито симптоми сочат към много други състояния (хепатит, за който е увреждане на черния дроб и депресия за психиатрично участие) .

„Хелатиращо“ лечение дава възможност да се привлече мед и да се елиминира в урината, като по този начин се ограничава натрупването й в органите. Той се основава на D-пенициламин или триентин, лекарства, приемани през устата. Те са ефективни, но могат да причинят сериозни странични ефекти (увреждане на бъбреците, алергични реакции и др.). Когато тези странични ефекти са твърде важни, прибягваме до прилагане на цинк, което ще ограничи усвояването на медта от червата.

Може да се наложи чернодробна трансплантация, когато черният дроб е твърде повреден, какъвто е случаят при 5% от хората с болест на Уилсън (1).

На братята и сестрите на засегнато лице се предлага генетичен скрининг тест. Това води до ефективно превантивно лечение в случай, че се открие генетична аномалия в гена ATP7B.