Ахондроплазията всъщност е специален вид хондродиплазия, или е форма на стесняване и / или удължаване на крайниците. Това заболяване се характеризира с:

- ризомелия: която засяга корена на крайниците, бедрото или ръцете;

-хипер-лордоза: акцентиране на гръбните кривини;

- брахидактилия: необичайно малък размер на фалангите на пръстите и / или пръстите на краката;

- макроцефалия: необичайно голям размер на черепния периметър;

- хипоплазия: забавен растеж на тъкан и / или орган.

Етнологично ахондроплазията означава „без образуване на хрущял“. Този хрущял е твърда, но гъвкава тъкан, съставляваща част от състава на скелета. Независимо от това, при тази патология не става въпрос за лоша формация на нивото на хрущяла, а за проблем в осификацията (образуване на кости). Това се отнася повече за дългите кости, като ръцете и краката.

Субектите, засегнати от ахондроплазия, свидетелстват за малка структура. Средната височина на мъж с ахондроплазия е 1,31 м, а тази на болна жена е 1,24 м.

Особените характеристики на заболяването водят до голям размер на багажника, но необичайно малък размер на ръцете и краката. Обратно, макроцефалията обикновено е свързана, което се определя от разширяване на черепния периметър, по -специално на челото. Пръстите на тези пациенти обикновено са малки с видимо разминаване на средния пръст, което води до формата на ръката на тризъбеца.

Има някои здравословни проблеми, които могат да бъдат свързани с ахондроплазия. Това е особено случаят с респираторни аномалии с дишането, които се наблюдават да се забавят от изблици с периоди на апнея. В допълнение, затлъстяването и ушните инфекции често са свързани с болестта. Постурални проблеми също са видими (хипер-лордоза).

Могат да възникнат потенциални усложнения, като гръбначна стеноза или стесняване на гръбначния канал. Това води до компресия на гръбначния мозък. Тези усложнения обикновено са признаци на болка, слабост в краката и усещане за изтръпване.

При по -малка честота е възможна появата на хидроцефалия (тежка неврологична аномалия). (2)

Това е рядко заболяване, чието разпространение (брой случаи в дадена популация в даден момент) е 1 на 15 раждания. (000)

Клиничните прояви на ахондроплазия се проявяват при раждането чрез:

- необичайно малък размер на крайниците с ризомелия (увреждане на корените на крайниците);

- необичайно голям размер на багажника;

- необичайно голям размер на черепния периметър: макроцефалия;

- хипоплазия: забавен растеж на тъкан и / или орган.

Забавянето на двигателните умения също е значително за патологията.

Други последици могат да бъдат свързани, като сънна апнея, повтарящи се ушни инфекции, проблеми със слуха, припокриване на зъбите, гръдно -лумбална кифоза (деформация на гръбначния стълб).

В най -тежките случаи на заболяването компресията на гръбначния мозък може да бъде свързана с него, причинявайки ситуации на апнея, забавяне на развитието и пирамидални признаци (всички нарушения на двигателните умения). В допълнение, хидроцефалията също е правдоподобна, водеща до неврологични дефицити и сърдечно -съдови заболявания.

Хората с болестта имат средна височина от 1,31 м за мъжете и 1,24 м за жените.

В допълнение, затлъстяването се среща широко при тези пациенти. (1)

Произходът на ахондроплазията е генетичен.

Всъщност развитието на това заболяване е резултат от мутации в гена FGFR3. Този ген позволява образуването на протеина, който участва в развитието и регулирането на костната и мозъчната тъкан.

В този ген има две специфични мутации. Според учените тези въпросни мутации причиняват твърде много активиране на протеина, пречат на развитието на скелета и водят до костни деформации. (2)

Заболяването се предава чрез автозомно -доминантни процеси. Или, че само едно от двете копия на интересуващия мутирал ген е достатъчно, за да може субектът да развие свързания болен фенотип. Пациентите с ахондроплазия след това наследяват копие на мутиралия ген FGFR3 от един от двамата болни родители.

При този начин на предаване съществува 50% риск от предаване на болестта на потомството. (1)

Индивидите, наследяващи и двете мутирали копия на гена, който представлява интерес, развиват тежка форма на заболяването, което води до тежко стесняване на крайниците и костите. Тези пациенти обикновено се раждат преждевременно и умират скоро след раждането от дихателна недостатъчност. (2)

Рисковите фактори за заболяването са генетични.

Всъщност болестта се предава чрез автозомно доминантно пренасяне, свързано с гена FGFR3.

Този принцип на предаване отразява, че уникалното присъствие на единично копие на мутиралия ген е достатъчно за развитието на болестта.

В този смисъл индивид с един от двамата си родители, страдащи от тази патология, има 50% риск да наследи мутиралия ген и по този начин също да развие болестта.

Диагнозата на заболяването е преди всичко диференциална. Всъщност, с оглед на различните свързани физически характеристики: ризомелия, хипер-лордоза, брахидактилия, макроцефалия, хипоплазия и т.н., лекарят може да предположи болестта при субекта.

Свързани с тази първа диагноза, генетичните тестове позволяват да се подчертае възможното присъствие на мутиралия ген FGFR3.

Лечението на болестта започва с последваща профилактика. Това помага да се предотврати развитието на усложнения, които могат да бъдат фатални, при пациенти с ахондроплазия.

Хирургия за хидроцефалия често е необходима при новородени. Освен това могат да се извършват и други хирургични процедури с цел удължаване на крайниците.

Ушните инфекции, ушните инфекции, слуховите проблеми и т.н. се лекуват с адекватни лекарства.

Предписването на курсове по логопедия може да бъде полезно за някои болни пациенти.

При лечението на сънна апнея може да се извърши аденотонзилектомия (отстраняване на сливиците и аденоидите).

В допълнение към тези лечения и операции, хранителният контрол и диетата обикновено се препоръчват за болни деца.

Продължителността на живота на болните е малко по -ниска от продължителността на живота на общото население. В допълнение, развитието на усложнения, по -специално сърдечно -съдови, може да има отрицателни последици върху жизнената прогноза на пациентите. (1)