Ахроматопсията, наричана още ахроматия, е рядко състояние на окото, което ви пречи да виждате цветове. В повечето случаи той има генетичен произход, но може да бъде и резултат от увреждане на мозъка. Засегнатите пациенти виждат света в черно и бяло.

Ахроматопсията се отнася до неспособността на човек да вижда цветове. Има няколко форми:

Пълна вродена ахроматопсия

Поради генетични мутации в един или повече гени, участващи в цветното зрение, ретината, която очертава задната част на окото, няма така наречените „конусовидни“ фоторецепторни клетки, които различават цветовете и детайлите в светлината. Резултат: засегнатите пациенти виждат в нюанси на сивото. 

Освен това те имат висока чувствителност към светлина и много ниска зрителна острота. Всичко това от раждането. Тази цветна слепота е свързана с рецесивни гени и засяга само хора, чиито двама родители са носители на една и съща мутация и са прехвърлили към нея. Ето защо разпространението му е ниско, от порядъка на 1 случай на 30 до 000 раждания по целия свят;

Частична или непълна вродена ахроматопсия

Тази форма също е генетична, но за разлика от първата, тя е свързана с мутация в Х -хромозомата и не засяга всички конуси на ретината. Оставя чувствителните към синьо. Ето защо тази патология се нарича още „монохроматизъм със син конус“. 

Пациентите с него не виждат червено и зелено, но възприемат синьо. Поради липса на достатъчно шишарки, зрителната им острота е много лоша и те не могат да понасят светлина. Тъй като непълната ахроматопсия е свързана с рецесивна мутация, свързана с Х -хромозомата, тя засяга предимно момчета, които имат само едно копие на тази хромозома (23 -тата им двойка хромозоми се състои от X и Y). Тъй като момичетата имат две Х хромозоми, те трябва да са наследили мутацията и от двамата родители, за да бъдат ахромати, което е много по -рядко;

Церебрална ахроматопсия 

Не е с генетичен произход. Появява се след мозъчна травма или мозъчно -съдов инцидент (инсулт), засягащ зрителната кора. Пациентите, чиято ретина е нормална и които са виждали цветове много добре до този момент, губят тази способност напълно или частично. Техният мозък вече не може да обработва този тип информация.

Вродената ахроматопсия е генетично заболяване. Могат да бъдат включени няколко гена: 

• GNAT2 (хромозома 1);
• CNGA3 (хромозома 2);
• CNGB3 (хромозома 8);
• PDE6C (хромозома 10);
• PDE6H (хромозома 12);
• и, в случай на монохроматизъм със син конус, OPN1LW и OPN1MW (Х хромозома). 

Докато вродената ахроматопсия се проявява от раждането, има няколко случая на придобита ахроматопсия. Те са причинени от мозъчно увреждане: травма или инсулт, засягащи зрителната кора.

При пациенти с мутации в един или повече от тези гени, в ретината липсват конусите, които ни позволяват да виждаме цветове и детайли. Те имат само клетки в „пръчки“, по -скоро отговорни за нощното виждане, в нюанси на сивото.

Вродената ахроматопсия се характеризира с:

• цветна слепота : това е общо за пълни ахромати, които виждат света в черно и бяло, или почти общо за монохромати, които все още успяват да различат синьото;
• значителна фотофобия, тоест свръхчувствителност към светлина;
• намалена зрителна острота, между 1/10 и 2/10;
• un нистагъм, тоест неволно, резки колебания на очната ябълка, особено при наличието на ярка светлина. Този симптом може да изчезне с възрастта;
• централен петитоскотом, тоест едно или повече малки петна в центъра на зрителното поле.

Този дефицит е налице от най -ранна възраст, но отвращението към светлината и ненормалното движение на очите на бебето им алармират първо родителите, особено ако има други случаи в семейството. Когато детето е достатъчно голямо, за да изрази себе си, може да се извърши цветен тест, но това не е достатъчно, тъй като някои монохромати успяват да се адаптират, до степен да могат да назоват определени цветове. Само електроретинограма (ERG), измерваща електрическата активност на фоторецепторите в ретината, може да потвърди диагнозата. След това генетичният анализ дава възможност да се уточни въпросната мутация.

Вродената ахроматопсия е стабилна патология. Въпреки това, прогресивна дегенерация на макулата, тоест областта в центъра на ретината, може да се появи при някои пациенти, особено когато остареят. 

Церебралната ахроматопсия е само внезапна загуба на цветно зрение след нараняване на главата или инсулт. 

Понастоящем няма лечение за тази патология, а само решения за облекчаване на симптомите. Отвращението към светлината и особено чувствителността към контрасти могат да бъдат подобрени чрез носене на очила или контактни лещи, оцветени в червено или кафяво, известни като „хромогенни“. Увеличаващите очила при голямо увеличение може да улеснят четенето. Има и други помощни средства за насърчаване на автономията на пациентите: обучение по движение, адаптиране на времето за полагане на университетски изпити и т.н.

Да. Тъй като ахроматопсията е инвалидизиращо генетично заболяване, пренаталната диагностика може да бъде предложена на двойки в риск, тоест на двойки, в които и двамата партньори са носители на мутации, свързани с тази патология. Ако е същата мутация, те имат 25% шанс да родят ахроматично дете.

В случай на монохроматизъм, само майката може да предаде дефицитния ген на своето потомство. Ако е момче, той ще бъде ахроматичен. Ако е момиче, то ще бъде носител на мутацията, подобно на майка си.