Всичко за амниоцентезата

Какво е амниоцентеза?

Амниоцентезата най-често се предписва в случаите, когато плодът е с висок риск от хромозомни аномалии или може да е носител на наследствено заболяване. Може също така да успокои здравето на бебето. Това е пренатален преглед, който може да бъде мъчителен за бъдещите родители... Амниоцентезата може да бъде показана в различни ситуации.

Ако има значителен риск детето да има хромозомна аномалия, главно тризомия 13, 18 или 21. Преди това амниоцентезата се извършваше систематично при бременни жени над 38 години. Но 70% от децата със синдрома на Даун се раждат от майки на възраст под 21 години. Сега, независимо от възрастта на бъдещата майка, се извършва оценка на риска. Отвъд определен праг се предписва амниоцентеза, ако майката желае.

Можем ли да откажем амниоцентеза?

Можете да откажете амниоцентеза, разбира се! Това е нашата бременност! Медицинският екип дава становище, но крайното решение остава за нас (и нашия спътник). Освен това, преди да направи амниоцентеза, нашият лекар е длъжен да ни информира за причините, поради които ни предлага това изследване, какво търси, как ще се проведе амниоцентезата и възможните ограничения и последствия от нея. След като отговори на всички наши въпроси, той ще ни помоли да подпишем формуляр за информирано съгласие (изисква се по закон), който е от съществено значение, за да можем да изпратим пробите в лабораторията.

Оценка на рисковете от хромозомни аномалии при деца

Вземат се предвид три параметъра:

Размерът на шията на плода (измерено приУлтразвук за първи триместър, между 11 и 14 седмица на аменорея): това е предупредителен знак, ако е по-голям от 3 mm;

Анализът на два серумни маркера (извършено от анализ на хормони, секретирани от плацентата и преминали в кръвта на майката): аномалия в анализа на тези маркери увеличава риска от раждане на дете със синдрома на Даун;

Възрастта на майката.

Лекарите комбинират тези три фактора, за да определят общия риск. Ако процентът е по-голям от 1/250, препоръчва се амниоцентеза.

Ако в семейството има дете с генетично заболяване, включително кистозна фиброза, и двамата родители са носители на дефицитния ген. В един от четири случая плодът е изложен на риск от носител на тази патология. 

Ако на ултразвук се установи малформация, независимо от времето на бременността

За наблюдение на развитието на високорискова бременност (напр. rh несъвместимост или оценка на зрялост на белите дробове).

Може да се извърши амниоцентеза от 15-та седмица на аменорея до деня преди раждането. Когато се предписва, тъй като вече има силно подозрение за хромозомна или генетична аномалия, се извършва възможно най-скоро, между 15-та и 18-та седмица на аменорея. Преди няма достатъчно околоплодна течност за правилен преглед и рискът от усложнения е по-голям. Тогава винаги е възможен терапевтичен аборт.

Как протича амниоцентезата?

Амниоцентезата се извършва по време на ултразвук, в болница, в стерилна среда. Бъдещата майка не трябва да е на гладно и пробата не изисква анестезия. Самата пункция не е по-болезнена от кръвен тест. Единствената предпазна мярка: ако жената е резус-отрицателна, ще й се инжектира анти-резус (или анти-D) серум, за да се избегне несъвместимост на кръвта с бъдещото си дете (в случай, че то е резус положително). Сестрата започва с дезинфекция на корема на бъдещата майка. След това акушер-гинекологът определя точно позицията на детето, след което въвежда много фина игла през коремната стена, под пъпа. Той изтегля малко количество амниотична течност със спринцовка и след това я инжектира в стерилен флакон.

А след амниоцентеза?

Бъдещата майка се връща бързо у дома с няколко конкретни инструкции: останете в покой през целия ден и преди всичко, отидете в спешното отделение, ако се появят кървене, отделяне на течности или болка в часовете и дните след прегледа. Лабораторията съобщава резултатите на лекаря около три седмици по-късно. От друга страна, ако гинекологът поиска само много целенасочено изследване на една аномалия, например тризомия 21, резултатите са много по-бързи: около двадесет и четири часа.

Възстановява ли се амниоцентезата от социалното осигуряване?

Амниоцентезата е изцяло покрита, след предварително съгласуване, за всички бъдещи майки, които представляват особен риск: жени на 38 години и повече, но също и тези с фамилна или лична анамнеза за генетични заболявания, риск от синдром на Даун. 21 фетален, равен или по-голям от 1/250 и когато ултразвукът предполага аномалия.

Скоро генерализиран кръвен тест за бъдещи майки?