Церебеларната атаксия се причинява от заболяване или нараняване на малкия мозък, разположен в мозъка. Това заболяване се характеризира с нарушена координация на мускулните движения. (1)

Атаксията е терминът, обединяващ редица нарушения, засягащи координацията, баланса и езика.

Всички части на тялото могат да бъдат засегнати от болестта, но хората с атаксия обикновено имат нарушения в:

- баланс и ходене;

- език;

- преглъщане;

- при изпълнение на задачи, които изискват определена степен на контрол, като писане или хранене;

- визия.

Има различни видове атаксия, които се характеризират с различни симптоми и тежест: (2)

- придобита атаксия е формата, съответстваща на развитието на симптоми в резултат на травма, инсулт, склероза, мозъчен тумор, хранителни дефицити или други проблеми, увреждащи мозъка и нервната система;

- наследствена атаксия, съответства на формата, при която симптомите се развиват бавно (в продължение на няколко години). Тази форма е причина за генетични аномалии, наследени от родителите. Тази форма се нарича още атаксия на Фридрайх.

- идиопатична атаксия с късно начало на церебеларна атаксия, при която мозъкът постепенно се засяга с течение на времето по причини, които често са неизвестни.

По отношение на автозомно -рецесивна церебеларна атаксия, тя е част от група от редки неврологични заболявания, които засягат централната и периферната нервна система. Тези патологии могат да засегнат и други органи. Произходът на този вид заболяване е автозомно рецесивно наследяване. Или предаване на мутирал ген от интерес от родителите. Наличието само на едно копие на гена е необходимо за развитието на болестта.

Развитието на болестта често се случва преди 20 -годишна възраст.

Това е рядко заболяване, чието разпространение (брой случаи в дадена популация в даден момент) е между 1 и 4 случая на 100 души. (000)

Симптомите, свързани с церебеларна атаксия, са неврологични и механични.

Мозъчната атаксия обикновено засяга багажника: от шията до ханша, но също така и ръцете и краката.

Общите симптоми на церебеларна атаксия включват: (1)

- Неудобна говорна конфигурация (дизартрия): ставни нарушения;

- нистагъм: повтарящи се движения на очите;

- некоординирани движения на очите;

- нестабилна походка.

Церебеларната атаксия засяга предимно малки деца на средна възраст 3 години.

Заболяването може да се развие след няколко седмици след вирусна инфекция. Въпросните вирусни инфекции включват: варицела, инфекция с вируса на Eptein-Barr, болест на Коксаки или инфекция с еховирус.

Друг произход може да бъде свързан с тази патология, по -специално: (1)

- абсцес в малкия мозък;

- консумация на алкохол, някои лекарства или контакт с инсектициди;

- вътрешно кървене в малкия мозък;

- множествена склероза: развитие на съединителна тъкан в орган, което го кара да се втвърди;

- мозъчно -съдов инцидент;

- някои ваксини.

Атаксията обикновено се свързва с увреждане на малкия мозък. Причините обаче могат да бъдат аномалии в други части на нервната система.

Това увреждане на мозъка е свързано с определени състояния, като: травма на главата, липса на кислород в мозъка или дори прекалена консумация на алкохол.

В допълнение, предаването на болестта може да се осъществи и чрез наследствено прехвърляне на автозомно -доминантната форма. Или прехвърляне на мутирал ген от интерес, присъстващ на несексуална хромозома, от родителите. Наличието само на едно от двете копия на мутиралия ген е достатъчно за развитието на церебеларна атаксия. (2)

Рисковите фактори, свързани с церебеларната атаксия, са генетични, в контекста на автозомно доминантно наследяване. В последния случай предаването на единично копие на мутиралия ген от интерес е достатъчно за развитието на болестта към потомството. В този смисъл, ако един от двамата родители е засегнат от патологията, детето също има 50% риск от това.

В развитието на тази патология влизат и други фактори. Те включват вирусни инфекции: варицела, инфекция с вируса на Eptein-Barr, болест на Коксаки или еховирусна инфекция.

Най -често срещаният рисков фактор при церебеларна атаксия са нарушенията на мозъка и нервната система.

Първичната диагноза на заболяването често се комбинира с диференциална диагноза, при която лекарят задава на пациента редица въпроси, за да определи дали наскоро е бил болен. Тази първа гледна точка също позволява да се премахнат други потенциални причини, свързани с наличието на симптоми.

След този първи поглед се извършват изследвания на мозъка и централната нервна система, за да се идентифицират регионите на мозъчната кора, засегнати от заболяването. Сред тези тестове можем да цитираме:

- сканирането на главата;

- ЯМР (Ядрено -магнитен резонанс) на главата.

Лечението на болестта зависи пряко от причината за нея: (1)

- операция е необходима, ако атаксията е причинена от мозъчно кървене;

- лекарства, които разреждат кръвта по време на инсулт;

- антибиотици и антивирусни средства по време на инфекции;

- стероиди за лечение на възпаление на малкия мозък.

Освен това, в случай на атаксия, причинена от скорошна вирусна инфекция, не се изискват лекарства.

В повечето случаи болестта няма лечение за нея. При необходимост се предписват само лечения, които контролират и ограничават симптомите.

Могат да бъдат свързани и езикови помощни средства, физиотерапия за отстраняване на недостатъците в движенията, сесии по трудова терапия, позволяващи повторно изучаване на ежедневните действия или лекарства, позволяващи контрол на набраздените мускули, каридалния мускул, движенията на очния и уринарния контрол. (2)