Болестта на Кройцфелд-Якоб е едно от прионните заболявания. Това са редки заболявания, характеризиращи се с дегенерация на централната нервна система и се наричат ​​също подостри трансмисивни спонгиформни енцефалопатии (TSE). Те са причинени от натрупването в мозъка на нормален, но слабо конформиран протеин, прион протеин (1). За съжаление, болестта на Кройцфелд-Якоб се характеризира с бърз и фатален ход, както и с липсата на лечение. Всяка година във Франция има 100 до 150 случая (2).

Заболяването често започва с неспецифични разстройства като безсъние или тревожност. Постепенно се появяват нарушения на паметта, ориентацията и езика. След това се проявява с психични разстройства, както и с мозъчна атаксия (нестабилност при неподвижно стоене и по време на ходене, която е придружена от залитане, подобно на това при пиянство). Има и типични лезии в централната нервна система (цветни плаки, амилоидни отлагания на PrPres, заобиколени от вакуоли).

Засегнати са и двата пола, но с висока честота при млади възрастни.

За съжаление няма надежден диагностичен тест. Електроенцефалограма (ЕЕГ) може да идентифицира относително специфични нарушения в мозъчната дейност. ЯМР разкрива специфични аномалии в определени области на мозъка (базални ганглии, кора), за които има малко диференциални диагнози.

Ако всички тези клинични и параклинични елементи могат да направят възможно поставянето на диагноза за болестта на Кройцфелд-Якоб, това е само вероятна диагноза: всъщност само изследването на мозъчната тъкан, извършено по-често след смъртта, позволява да се потвърди диагноза.

Болестта на Кройцфелд-Якоб е единственото човешко заболяване, което може да бъде с генетична причина (поради мутация в гена, кодиращ прион протеина, като мутацията E200K е най-често срещаната), инфекциозна причина (вторична по отношение на замърсяването) или със спорадична форма (на случайна поява, без мутация или излагане на открит екзогенен прион).

Спорадичната форма обаче е най -често срещаната: тя представлява 85% от всички подостри трансмисивни спонгиформни енцефалопатии (ТСЕ), диагностицирани всяка година. В този случай заболяването обикновено се появява след 60 години и прогресира за период от около 6 месеца. Когато заболяването е генетично или инфекциозно, симптомите са по -ранни и прогресират по -бавно. При инфекциозни форми инкубационният период може да бъде изключително дълъг и да надвишава 50 години.

Прионният протеин (PrPc) е физиологичен протеин, който се среща по много запазен начин при много видове. В мозъчните неврони прионният протеин може да стане патогенен, като промени триизмерната си конформация: той се сгъва върху себе си много плътно, което го прави хидрофобен, слабо разтворим и устойчив на разграждане. След това се нарича прион протеин „скрейпи“ (PrPsc). PrPsc се агрегират помежду си и образуват отлагания, които се размножават вътре и извън мозъчните клетки, нарушавайки тяхната функция и механизми за оцеляване.

В тази анормална форма, прионният протеин също е в състояние да предаде своята конформационна аномалия: при контакт с PrPsc, нормален прион протеин от своя страна приема анормална конформация. Това е ефектът на доминото.

Рискът от предаване между индивиди

Междуиндивидуално предаване на прионни заболявания е възможно с тъканна трансплантация или след прилагане на растежни хормони. Най -рисковите тъкани идват от централната нервна система и окото. В по -малка степен цереброспиналната течност, кръвта и някои органи (бъбреци, бели дробове и т.н.) също могат да предадат анормалния прион.

Рискът от храна

 Предаването на прион от говеда на хора чрез консумация на заразена храна се подозира през 1996 г., по време на драматичната криза „луда крава“. От няколко години епидемия от говежди спонгиформна енцефалопатия (BSE) удари стада в Обединеното кралство3. Разпространението на тази прионна болест, която всяка година засяга десетки хиляди животни, несъмнено се дължи на използването на животинска храна, произведена от трупове и недостатъчно обеззаразена. Произходът му обаче остава спорен.

Днес няма специфично лечение за прионни заболявания. Единствените лекарства, които могат да бъдат предписани, са тези, които могат да облекчат или ограничат различните симптоми на заболяването. Медицинска, социална и психологическа подкрепа се предлага на пациентите и техните семейства от Националното звено за подкрепа на CJD. Търсенето на лекарства, насочени към предотвратяване превръщането на PrPc, насърчаване на елиминирането на анормални форми на протеина и ограничаване на неговото разпространение, е обнадеждаващо. Интересно олово е насочено към PDK1, един от клетъчните медиатори, участващи по време на инфекцията. Неговото инхибиране би направило възможно както да се инхибира феноменът на конверсия чрез насърчаване на разцепването на PrPc, така и да се намалят последиците от неговата репликация върху оцеляването на невроните.