La  циститна фиброза, е тук генетично заболяване най -често. Основните прояви засягат дихателните и храносмилателните пътища, но могат да бъдат засегнати почти всички органи. Симптомите често се появяват в ранна детска възраст и варират по тежест от човек на човек. Това заболяване причинява а сгъстяване слуз, отделяна от лигавиците на синусите, бронхите, червата, панкреаса, черния дроб и репродуктивната система (виж диаграмата).

- бели дробове често са най -силно засегнати. The плътни, вискозни секрети запушват бронхите, затруднявайки дишането. Освен това слузта, която се натрупва в белите дробове, благоприятства растежа на микробите. Следователно хората с муковисцидоза са изложени на по -голям риск да страдат от чести и потенциално сериозни респираторни инфекции.

La циститна фиброза също се докосва до храносмилателната система. Слузта има тенденция да блокира тънките канали на панкреаса, предотвратявайки храносмилателните ензими, произвеждани от панкреаса, да навлязат в червата и да осъществят своята дейност. Тъй като храната се усвоява само частично, особено мазнините и някои витамини, възникват значителни недостатъци. Те могат да доведат до а забавяне на растежа.

Заболяването също има големи последици върху черния дроб и репродуктивните органи, което често води до субфертилитет при жените и безплодие при засегнати мъже.

Благодарение на по-ранна диагноза и по -добри грижи,продължителност на живота и качеството на живот на засегнатите продължава да се подобрява през последните десетилетия, особено след като новите терапии, насочени към генетичната аномалия, започват да се появяват и ще променят управлението на пациентите в средносрочен план. .

преобладаване

La циститна фиброза е  генетично заболяване най -често срещано във Франция с засегнати близо 6000 души¹.. Едно от 4 новородени е засегнато от това заболяване. Той е много по -рядък сред чернокожите (000 в 1) и ориенталците (13 на 000). Той засяга както мъжете, така и жените. Населението на западна Франция е най -засегнато.

La циститна фиброза е генетично заболяване най -честото сериозно заболяване в Канада. Едно от 3 новородени е засегнато¹. Муковисцидозата е малко по -честа при Квебек отколкото в останалата част на Канада: 3 канадци са засегнати, включително 500 квебекчани.

Причини

La циститна фиброза е описан за първи път през 1936 г. от D^r Гуидо Фанкони, швейцарски педиатър. Отговорният ген, наречен CFTR (за „регулатор на трансмембранната проводимост на кистозна фиброза“), е идентифициран едва през 1989 г. от канадски изследователи. При болни хора това ген is анормален (казваме, че е преместен). Той е отговорен за синтеза на хлорен канал, който позволява да се регулира хидратацията на слузта. В случай на аномалия в CFTR гена, слуз продуктът е твърде дебел и не се източва нормално. Идентифицирани са повече от 1 различни мутации в гена CFTR, участващ в кистозна фиброза^23,4. Те са разделени на 6 класа според различния тип дисфункция²От тези много мутации, мутацията Delta F508, открита при 81% от хората, засегнати във Франция, е най -често срещаната.

Муковисцидозата не е заразна болест. Хората, които притежават патогенни мутации на гена CFTR развиват болестта рано или късно, но в различна степен на тежест.

Диагностичен

Обикновено муковисцидозата се диагностицира още през първата година от живота, защото респираторни симптоми се появяват много рано. В 90% от случаите заболяването се открива преди 10 -годишна възраст.

За да потвърди диагнозата, лекарят извършва a тест за изпотяване (или тест за пот). Всъщност потта на хората с муковисцидоза е много повече концентриран в сол (2 до 5 пъти повече от нормалното). The генетични тестове  позволяват точно идентифициране на аномалии в гена CFTR. Те са от съществено значение за обмислянето на целеви терапии.

Във Франция кистозната фиброза е систематично изследвана при всички новородени от 2002 г. насам⁵. Доказано е, че ранният скрининг подобрява качеството на живот и продължителността на живота на засегнатите деца. Новородените се вземат на 3 дни от живота след съгласието на родителите, преди изписването. майчинство. Тестът не дава категорична диагноза, но тя ще бъде потвърдена или обезсилена чрез специфични допълнителни изследвания (тест за пот, генетично изследване).

В Квебек няма систематичен скрининг на това заболяване. Канадската фондация за муковисцидоза, подкрепена от няколко лекари, от няколко години призовава за провеждане на скрининг за новородени. Доказано е, че ранното откриване подобрява качеството на живот и продължителността на живота на засегнатите деца.

Продължителност на живота

В 1960s,продължителност на живота на деца с муковисцидоза не надвишава 5 години. В наши дни, според последните статистически данни, средната възраст за оцеляване е 47 години¹.  респираторни инфекции остават най -честата причина за смърт.

Чести усложнения

Муковисцидозата е заболяване, което постепенно уврежда белите дробове, панкреаса и черния дроб. на медицинско наблюдение Той обаче помага за намаляване на тежестта и честотата на усложненията.

- дихателни усложнения са най -честите, включително разширяване на бронхите, причиняващо бронхит, пневмония с повторения. Има периоди на влошаване на респираторните симптоми, когато пациентите са много „задръстени“, по -често са задъхани, отслабват, често поради инфекция. Увреждането на дихателните пътища може да бъде животозастрашаващо.

По отношение на храносмилателната система, запушването на жлъчните пътища, което позволява на жлъчката да се влива в храносмилателния тракт, може да доведе до цироза на черния дроб. Обструкция и прогресивна склероза на панкреас, може да причини малабсорбция на хранителни вещества и развитие на диабет. Тези нарушения често водят до хранителни дефицити тежка и хронична диария. Като цяло недостатъците могат да бъдат коригирани със специална диета. Обратно, също може да се появи значителен запек или дори чревна непроходимост.

Обикновено пубертетът настъпва по -късно при момчета и момичета с муковисцидоза. Накрая, плодовитостта е намалена, особено при мъже, които почти всички (95%) са стерилни поради запушване на семепровода. Тези канали носят сперматозоиди от тестисите до семенните мехурчета. При жените повишеният вискозитет на вагиналната слуз забавя движението на сперматозоидите. Заболяването може да повлияе и на редовността и честотата на овулацията. Плодовитостта намалява, но бременността все още е напълно възможна.