Доброкачествените, но рецидивиращи и които могат да бъдат локално много инвазивни, десмоидни тумори или агресивна фиброматоза, са редки тумори, които се развиват от тъкани и мускулни обвивки (апоневрози). Непредсказуемо развитие, те могат да бъдат източник на болка и значителен функционален дискомфорт. Управлението е сложно и изисква намесата на мултидисциплинарен експертен екип.

дефиниция

Десмоидните тумори или агресивната фиброматоза са редки тумори, съставени от влакнести клетки, които приличат на нормални клетки във влакнестата тъкан, наречени фибробласти. Принадлежащи към категорията на съединителните тумори („тумори на меките тъкани“), те се развиват от мускули или мускулни обвивки (апоневрози).

Това са доброкачествени тумори - те не са причина за метастази - а за много непредсказуема еволюция, която често се оказва много инвазивна локално и силно повтаряща се, дори ако някои се развиват малко или дори е вероятно да регресират спонтанно.

Те могат да възникнат навсякъде по тялото. Повърхностните форми преференциално достигат до крайниците и коремната стена, но врата и главата (при малки деца) или гръдния кош също могат да бъдат седалката. Съществуват и дълбоки форми на десмоидни тумори (интраабдоминална локализация).

Причини

Произходът на десмоидните тумори остава слабо разбран, но се смята, че е многофакторен, с участието на хормонални и генетични фактори.

Случайни или хирургични травми (белези) изглежда са една от причините за появата им, както и раждането (на нивото на коремната стена).

Диагностичен

Образните изследвания показват наличието на инфилтрираща се маса, която нараства с течение на времето. Диагнозата се основава главно на КТ (компютърна томография или КТ) за интраабдоминални тумори или ЯМР (Ядрено-магнитен резонанс) за други тумори.

За потвърждаване на диагнозата е необходима биопсия. За да се изключи рискът от объркване, трябва да се извърши хистологичен анализ (изследване под микроскоп) от лекар, специалист по патология с опит в тези тумори.

В допълнение могат да се проведат генетични тестове за откриване на възможни мутации.

Заинтересованите хора

Десмоидните тумори засягат най -вече млади хора, достигайки своя връх около 30 -годишна възраст. Болестта засяга главно жените. Децата също трябва да бъдат засегнати, особено в ранните тийнейджъри. 

Това е рядък тумор (0,03% от всички тумори), който се появява с честота, оценена годишно само на 2 до 4 нови случая на милион жители.

Рискови фактори

В семейства, засегнати от фамилна аденоматозна полипоза, рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с наличието на множества на дебелото черво, рискът от развитие на десмоиден тумор е по -висок, отколкото в общата популация и се оценява на около 10 до 15%. Той е свързан с мутации в ген, наречен APC (туморен супресорен ген), участващ в това заболяване.

Въпреки това, по -голямата част от случаите на агресивна фиброматоза се появяват спорадично (без наследствен произход). В около 85% от тези трансмисивни случаи туморната трансформация на клетките след това се свързва със случайни мутации на гена CTNNB1, причинявайки модификация на протеин, който участва в контрола на туморната пролиферация, наречена бета-катенин.

подуване

Десмоидните тумори създават подуване, което се открива при палпация като твърди, подвижни, понякога много големи „топки“, които често се прилепват към близките органични структури.

болка

Туморът е безболезнен сам по себе си, но може да причини силна мускулна, коремна или нервна болка в зависимост от местоположението му.

Функционални гени

Компресията, упражнявана върху съседните тъкани, може да причини различни функционални аномалии. Притискането на нервите може например да бъде причина за намаляване на подвижността на крайник. Дълбоките форми засягат кръвоносните съдове, червата или отделителната система и т.н.

Възможна е загуба на функция на засегнатия орган.

Някои десмоидни тумори също имат треска.

Няма стандартизирана терапевтична стратегия и тя се решава за всеки отделен случай от експертен мултидисциплинарен екип.

Стабилните десмоидни тумори могат да бъдат болезнени и изискват лечение на болка. 

Активно наблюдение

По -рано практикувана, операцията сега се изоставя в полза на консервативен подход, който се състои в внимателно проследяване на еволюцията на тумора, преди да се наложи понякога тежко лечение, което не би било необходимо.

Дори когато туморът е стабилен, може да се наложи управление на болката.

хирургия

Пълното хирургично отстраняване на десмоидния тумор се предпочита, когато е възможно и разширяването на тумора го позволява, без да причинява голяма функционална загуба (напр. Ампутация на крайник).

радиотерапия

Може да се използва за опит да се направи десмоиден тумор регрес или да се стабилизира, в случай на прогресия, на рецидив или за намаляване на риска от рецидив след операция. Поради вредното си въздействие върху растящите индивиди и се използва много малко при деца. 

Лечение с лекарства

Различните молекули имат повече или по -малко добре установена ефективност и се използват самостоятелно или в комбинация. По-специално, тамоксифен, активно антиестрогенно лекарство, се използва, когато туморът е чувствителен към този женски хормон, към нестероидни противовъзпалителни лекарства, към различни видове химиотерапия (метотрексат, винбластин / винорелбин, пегилиран липозомален доксорубицин) или към молекулярни терапевтици, насочени към лекарства, които блокират туморния растеж (иматиниб, сорафениб), дадени под формата на таблетки.

Други обработки

• Криотерапията се прилага под обща анестезия за унищожаване на тумори чрез замразяването им

  - 80 ° C.

• Изолираната инфузия на крайниците включва вливане на високи дози химиотерапия само в засегнатия крайник.

Тези процедури се предлагат само в няколко експертни центъра във Франция.

Еволюция

В около 70% от случаите се наблюдава локален рецидив на тумора. Жизненоважната прогноза не се ангажира, освен в случай на усложнения от операцията, по -специално при коремни тумори.