Юни 17, 2011

Ню Йорк - Жените в детеродна възраст трябва да се радват на новината: Американските компании работят за разработване на кръвен тест за синдрома на Даун, който е по -точен от тези, които са налични в момента, възможно най -скоро. Този тест може да спаси много жени от амниоцентеза.

Тестът дава възможност да се възстанови феталната ДНК в кръвта на майката, на девет седмици от бременността, преди да е очевидна за хората около него. Дотогава амниоцентезата, тест, който включва отстраняване на околоплодната течност чрез поставяне на спринцовка в утробата на майката, може да се извърши само на четири месеца бременност или дори повече.

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което причинява по -бавно психическо и физическо развитие. Страдащите от него имат сплескани лица, къси вратове и по -малки ръце и крака. Те имат значителен риск от усложнения, особено сърдечни или слухови. Продължителността на живота им е около 21 години.

В повечето случаи тризомия 21 се диагностицира след раждането, но ако този нов кръвен тест се обобщи, може да е много преди това. Дори ако пренаталната диагноза може да представлява труден проблем за двойките, които трябва да решат дали да прекратят или не. Тъй като родителите на деца със синдром на Даун са изправени пред трудности както в областта на образованието, така и в грижите за това дете, което е станало пълнолетно, труден период за възрастните родители, каза лекарят. Мери Нортън, професор по акушерство и гинекология в Станфордския университет.

От своя страна, д -р Брайън Скотко, специалист по синдрома на Даун в Бостънската педиатрична болница, смята, че „по -голямата част от децата със синдрома на Даун и техните семейства казват, че тези животи са много ценни“. Той е автор на научна статия за използване от лекари и свързана с обявяването на диагнозата тризомия.

Първоначално лекарите смятаха да запазят този тест за жени в риск, особено над 35 -годишна възраст. В крайна сметка той може да замени рутинните тестове, предлагани на всяка бременна жена. Тъй като дава по -малко фалшиви аларми от текущите тестове, по -малко жени ще бъдат предлагани на ненужна амниоцентеза, казват експерти. И тъй като рискът от спонтанен аборт е нулев, може да се покани увеличен брой жени да му се подчинят. В резултат на това може да се увеличи броят на жените, които знаят, че са бременни с дете със синдром на Даун.

Две калифорнийски компании, Sequenom и Verinata Health, се надяват да предложат теста на американските лекари до следващия април. Тези компании очакват пускането им през първото тримесечие на 2012 г., това на Sequemon, което е в сила от 10 седмици от бременността, това на Verinata, от осем седмици. Резултатите ще бъдат налични седем до десет дни по -късно. От своя страна LifeCodexx AG, германска компания, декларира, че иска да направи своите тестове достъпни за европейския пазар от края на 2011 г., тестове, които могат да бъдат проведени между 12^e и 14^e седмица. Нито една от тези компании не спомена цените.

Тъй като тестът дава отговор много рано, преди да бъде забелязана бременността или майката да почувства движението на бебето си, това може да позволи доброволно прекъсване на бременността преди края на първия триместър. „Никой не трябва да знае, че сте бременна“, добави Брайън Скотко. Може би дори не сте казали на съпруга си ”.

Нанси МакКреа Ианон от Ню Джърси роди момиченце със синдром на Даун преди шест години. „Наистина бих предпочела неинвазивен тест пред дилемата дали да има амниоцентеза или не“, казва тя. Въпреки страха си от спонтанен аборт и „игла в стомаха“, тя най -накрая се съгласи да премине този преглед. Сега тя съветва бъдещите майки на деца със синдром на Даун и настоява за необходимостта да се знае диагнозата преди раждането, за да се подготвят за нея.

Новини от © The Canadian Press, 2011.