Съдържание
Защо генетична консултация?
Генетичната консултация се състои в оценка на вероятността двойка да предаде генетично заболяване на бъдещото си дете. Въпросът най-често възниква за сериозни заболявания, като напр циститна фиброза, миопатии , хемофилия, умствена изостаналост, вродена малформация или дори хромозомна аномалия, като тризомия 21.
По този начин можем да говорим за „предсказуема медицина“, тъй като този медицински акт е опит да се предскаже бъдещето и също така се отнася до човек, който все още не съществува (вашето бъдещо дете).
Двойки в риск
Първите засегнати двойки са тези, при които самият един от двамата партньори има известно генетично заболяване, като хемофилия, или страда от потенциално наследствен проблем, като определени деформации или забавен растеж. Родителите на първо дете с този тип състояние също са по-склонни да предадат генетично заболяване на бебето си. Трябва също да си зададете този въпрос, ако има едно или повече засегнати лица във вашето семейство или това на вашия спътник.
Дори ако е за предпочитане да го обмислите, преди да планирате дете, генетичната консултация по време на бременност е от съществено значение, ако сте един от хората в риск. През повечето време това ще ви позволи да ви уверите, че вашето бебе е в добро здраве и, ако е необходимо, да проучите различните възможни нагласи.
При откриване на аномалия
Дори ако двойката няма особена анамнеза, може да се случи да се открие аномалия по време на ултразвук, кръвна проба от майката или амниоцентеза. В този случай генетичната консултация дава възможност да се анализират въпросните аномалии, за да се установи дали са от семеен произход и след това да се обмисли пренатално и постнатално лечение или дори евентуално искане за медицинско прекъсване на бременността. . Последният въпрос може да бъде зададен само за сериозни и нелечими заболявания по време на диагностицирането, като кистозна фиброза, миопатии, умствена изостаналост, вродена малформация или дори хромозомна аномалия, като тризомия 21.
Проучването на семейството
От началото на консултацията с генетика, последният ще ви попита за вашата лична история, но също и за вашето семейство и тази на вашия спътник. По този начин той се стреми да определи дали във вашите семейства има няколко случая на една и съща болест, включително тези на далечни роднини или на починалия. Този етап може да се изживее доста зле, защото понякога прави ексхумиране на семейни истории на болни или починали деца, считани за табу, но се оказва решаващ. Всички тези въпроси ще позволят на генетика да установи генеалогично дърво, представящо разпространението на болестта в семейството и нейния начин на предаване.
Генетични тестове
След като определи кое генетично заболяване е вероятно да сте носител, генетикът трябва да обсъди с вас повече или по-малко инвалидизиращия характер на това заболяване, произтичащата жизненоважна прогноза, настоящите и бъдещите терапевтични възможности, надеждността на тестовете. разглеждане на съществуването на пренатална диагностика по време на бременност и нейните последици в случай на положителна диагноза.
След това може да бъдете помолени да подпишете информирано съгласие, което позволява извършването на генетични тестове.. Тези тестове, строго регламентирани от закона, се извършват от обикновена кръвна проба за изследване на хромозомите или за извличане на ДНК за молекулярно изследване. Благодарение на тях генетикът ще може да установи със сигурност вашите вероятности за предаване на конкретно генетично заболяване на бъдещо дете.
Решение след консултация с лекарите
Ролята на генетика често се състои в успокояване на двойки, дошли да се консултират. В противен случай лекарят може да ви предостави обективна информация за заболяването, от което страда вашето бебе, за да разбере напълно ситуацията и по този начин да ви позволи да вземете решенията, които ви се струват най-добри.
Всичко това често е трудно за усвояване и през повечето време изисква допълнителни консултации, както и подкрепата на психолог. Както и да е, имайте предвид, че по време на този процес генетикът няма да може да обмисли извършването на тестовете без вашето съгласие и че всички решения ще се вземат съвместно.
Специален случай: предимплантационна диагноза
Ако генетичната консултация разкрие, че имате наследствена аномалия, понякога това може да накара генетика да ви предложи PGD. Този метод дава възможност да се търси тази аномалия върху ембриони, получени чрез ин витро оплождане. (IVF), тоест преди дори да се развият в матката. По този начин ембрионите, които не носят аномалията, могат да бъдат прехвърлени в матката, докато засегнатите ембриони се унищожават. Във Франция само три центъра са упълномощени да предлагат PGD.
Вижте нашия файл “ 10 въпроса за PGD »