Хемофилията е генетично хеморагично заболяване, което предотвратява съсирването на кръвта, причинявайки необичайно продължително кървене при нараняване, а понякога и без нараняване. Причинява се от генетична мутация, която причинява липсата или липсата на съсирващи протеини, които пречат на съсирека да се образува достатъчно силно, за да спре кървенето.

Хемофилията се счита за заболяване на момчетата и засяга 1 на 5000 раждания на момчета. Момичетата обаче могат да носят генетичната мутация и да развият незначителна форма на заболяването. В общото население 1 на 12 души има хемофилия. (000) Има два преобладаващи типа болест: хемофилия А и В. Разпространението на хемофилия А е по -високо от това на хемофилия В (1/1 мъже срещу 6/000). (1).

Хемофилията все още беше много изтощително и фатално заболяване преди няколко десетилетия от детството и юношеството. Днес ефективното, но ограничаващо лечение дава възможност за ограничаване на кървенето и ограничаване на телесните увреждания и уврежданията при хора с хемофилия.

детето. Продължителното кървене възниква след нараняване или дори лека травма. Те могат да бъдат спонтанни (следователно намеса при липса на травма) при тежки форми на заболяването. Кървенето може да бъде вътрешно или външно. Имайте предвид, че кървенето при човек с хемофилия не е по -интензивно, но че продължителността му е по -дълга. Кървенето в мускулите (натъртвания) и в ставите (хемартроза), главно в глезените, коленете и бедрата, може с течение на времето да причини скованост и инвалидизиращи деформации, които могат да доведат до парализа.

Заболяването е още по -тежко, когато количеството на коагулационните фактори в кръвта е ниско (1):

• Тежка форма: спонтанни и чести кръвоизливи (50% от случаите);
• Умерена форма: необичайно дълги кръвоизливи след леки наранявания и редки спонтанни кръвоизливи (10 до 20% от случаите);
• Малка форма: необичайно дълги кръвоизливи, но липса на спонтанни кръвоизливи (30 до 40% от случаите).

Кръвта съдържа протеини, наречени фактори на съсирването, които позволяват образуването на кръвен съсирек и следователно спиране на кървенето. Генетичните мутации предотвратяват производството на тези протеини. Ако симптомите, свързани с хемофилия А и В, са много сходни, тези два вида заболяване все пак имат различен генетичен произход: хемофилия А се причинява от мутации в гена F8 (Xq28), кодиращ коагулационния фактор VIII и l хемофилия В чрез мутации в гена F9 (Xq27), кодиращ коагулационния фактор IX.

Хемофилията се причинява от гени, разположени на Х -хромозомата. Това е генетично заболяване, известно като „Х-свързано рецесивно наследяване“. Това означава, че болен мъж ще предаде променения ген само на дъщерите си, които могат да го предадат, с 50% риск, на техните дъщери и момчета. В резултат на това болестта засяга почти изключително мъжете, но жените са носители. Около 70% от хемофилията има фамилна анамнеза. (1) (3)

Леченията сега правят възможно предотвратяването и ограничаването на кървенето. Те се състоят от интравенозно приложение на антихемофилен фактор: фактор VIII за хемофилици А и фактор IX за хемофилици В. Тези антихемофилни лекарства се произвеждат от продукти, получени от кръв (с плазмен произход) или произведени по инженерен път. генетика (рекомбинанти). Те се прилагат чрез редовни и системни инжекции за предотвратяване на кървене или след кървене. Физиотерапията позволява на хората с хемофилия да поддържат гъвкавостта на мускулите и подвижността на ставите, които са претърпели многократно кървене.