Болестта на Hirschsprung (HSCR) се характеризира с парализа в крайната част на дебелото черво.

Тази патология се появява от раждането и е следствие от липса на нервни ганглии (клетки, образуващи издатина по пътя на нерва) в стената на червата.

Поглъщането на храната през храносмилателния тракт, докато се отдели, е до голяма степен възможно благодарение на чревната перисталтика. Тази перисталтика е набор от контракции на чревните мускули, позволяващи напредването на хранителния болус по храносмилателния тракт.

В тази ситуация, когато липсват нервни ганглии в дебелото черво, перисталтиката вече не се осигурява от тялото. В този смисъл се създава разширяване на червата и увеличаване на обема му.

Свързаните симптоми са още по -важни, ако областта на нервните ганглии е голяма. (1)

Следователно това заболяване се определя от атипични чревни симптоми: чревна обструкция. Това е блокиране на транзита и газове, водещи до коремна болка, колики (чревни спазми), гадене, подуване на корема и др.

HSCR засяга приблизително 1 на 5 раждания годишно. Формата, засягаща крайната част на дебелото черво (дебелото черво), засяга предимно момчетата. (000) Момичетата са по -податливи на развитието на това заболяване в по -разпространена форма. (2)

Тази патология засяга предимно бебета и малки деца. (3)

Доказани са няколко форми на заболяването (2):

-„класическата“ форма, наричана още „форма на къси сегменти“. Тази форма е най -често срещана при пациенти с тази патология, до 80%. Тази форма на заболяването засяга крайната част на дебелото черво до ректалния сегмент;

 -формата „дълъг сегмент“, която се простира до сигмоидното дебело черво, засяга близо 15% от пациентите;

- „тоталната колика“, засягаща дебелото черво като цяло, засяга 5% от пациентите.

Чревният транзит се контролира от нервната система. Следователно нервните ганглии са разположени в червата, което позволява предаването на информация от мозъка за контрол на чревната перисталтика и по този начин прогресирането на храната по храносмилателния тракт.

Липсата на тези възли, в случай на болест на Хиршпрунг, предотвратява всяко предаване на информация и по този начин блокира чревната перисталтика. Храната вече не може да преминава през червата и се блокира в храносмилателния тракт.

Симптомите на това заболяване обикновено се забелязват много рано при раждането. В някои случаи обаче те могат да се появят след една или две години. (3)

Симптомите, засягащи новородените и децата, са предимно:

- транзитни трудности;

- невъзможност за изхвърляне на меконий (първите екскременти на новороденото) през първите 48 часа;

- запек;

- жълтеница;

- повръщане;

- диария;

- болка в корема;

- недохранване.

Симптомите, засягащи по -големите деца, са:

- тежък запек с усложнения (неуспех във височина и тегло);

- лошо хранене;

- подуване на корема;

- треска.

Детето може също да развие чревни инфекции, като ентероколит.

Допълнителни аномалии също могат да бъдат видими: сензоневрална загуба на слуха (синдром на Waardenburg-Shah), интелектуални увреждания (синдром на Mowat-Wilson), централна алвеоларна хиповентилация (синдром на Haddad), аномалии на крайниците (синдром на Bardet) Biedl), медуларен рак на щитовидната жлеза (множествен ендокринен неоплазия тип 2В) или хромозомни аномалии (синдром на Даун). (2)

Болестта на Хиршпрунг се причинява от аномалия в развитието на чревната нервна система. Това е аганглионоза, т.е. липса на нервни ганглии (наричани още „клетки на Cajal“) в червата. Този дефицит на лимфни възли е по -специално локализиран в крайната част на дебелото черво (дебелото черво).

Следователно при субекта, засегнат от тази патология, тази част на червата остава в състояние на тонизиращо и трайно свиване. Тази ситуация води до чревна обструкция. (2)

Както генетичните, така и факторите на околната среда са замесени в развитието на болестта на Hirschsprung. (2)

Всъщност някои гени са демонстрирани в развитието на тази патогенеза. Това е полигенетично заболяване, което засяга по -специално гените:

- Проко-онкоген рет (RET);

-гена на неутротрофния фактор, получен от глиални клетки (GDNF);

- ендотелинов рецепторен ген тип В (EDNRB);

- генът на ендотелин 3 (EDN3);

- генът за ендотелин 1 конвертиращ ензим 1 (ECE1);

- генът за молекулата на клетъчната адхезия L1 (L1CAM).

Както бе посочено по -горе, болестта на Hirschsprung е следствие от липсата на нервни ганглии в дебелото черво до ануса, предотвратявайки чревната перисталтика и следователно издигането на храната до това ниво.

Този дефицит на клетки на Cajal (нервни ганглии) е следствие от дефицит в растежа на тези клетки по време на феталното развитие. Причините за тази липса на клетъчен растеж преди раждането все още не са известни. Въпреки това се изтъква възможността за връзка между общото здравословно състояние на майката по време на бременността и липсата на този тип клетки в плода.

Много гени са показани в развитието на болестта. Наличието на тези гени може да бъде често в рамките на едно и също семейство. Тогава част от наследствеността би била в основата на развитието на това заболяване.

В допълнение, някои патологии също могат да бъдат допълнителен рисков фактор по отношение на развитието на болестта на Hirschsprung. Това е особено случаят със синдрома на Даун. (3)

Диференциалната диагноза се поставя според характерните симптоми на заболяването, представени от субекта: чревна обструкция, аноректална стеноза, тазови тумори и др. (2)

Диагнозата, най -често свързана с болестта, се поставя чрез ректална биопсия. Тази биопсия показва наличието или отсъствието на нервни ганглии в дебелото черво. В допълнение, свръхекспресия на ацетилхолин естераза (ензим, позволяващ ацетилхолин да се хидролизира в оцетна киселина и холин). (2)

При диагностицирането на тази патология може да се извърши и бариева клизма (рентгеново изследване за визуализиране на дебелото черво). Този метод дава възможност да се визуализира преходна област на отсъствие на нервни клетки, което показва развитието на болестта на Hischsprung. Тази диагностична техника обаче не е 100% надеждна. Всъщност 10 до 15% от случаите на болест на Хиршпрунг няма да бъдат диагностицирани след този диагностичен опит. (4)

Най -важното лечение за заболяването е операцията. Позволява отстраняването на частта от червата с дефицит на нервни клетки. (4)

В случай на пълно увреждане на дебелото черво, може да се наложи трансплантация на дебело черво. (2)

След това може да се извърши стомия (хирургическа техника, позволяваща да се осъществи връзката между два органа), за да се свърже оперираната част на червата с ануса или с горната част на червата. Тази стома може да бъде постоянна или временна в зависимост от случая. (4)

Хирургията помага за намаляване на симптомите, свързани с болестта. Прогнозата обаче не е пълна и могат да се появят възпалителни усложнения и да бъдат смъртоносни.