Болестта на Хънтингтън е генетично и наследствено невродегенеративно заболяване. Унищожавайки невроните в определени области на мозъка, той причинява тежки двигателни и психични разстройства и може да доведе до пълна загуба на автономност и смърт. Генът, чиято промяна причинява болестта, е идентифициран през 90 -те години, но болестта на Хънтингтън остава нелечима и до днес. Той засяга един на всеки 10 души във Франция, което представлява около 000 пациенти.

Все още понякога се нарича „хорея на Хънтингтън“, защото най -характерният симптом на заболяването са неволевите движения (наречени хореични), които причинява. Въпреки това, някои пациенти не проявяват хореични разстройства и симптомите на заболяването са по -широки: към тези психомоторни разстройства често се добавят психиатрични и поведенчески разстройства. Тези психични разстройства, които се появяват често в началото на заболяването (и понякога се появяват преди двигателните нарушения), могат да доведат до деменция и самоубийство. Симптомите обикновено се появяват около 40-50-годишна възраст, но се наблюдават ранни и късни форми на заболяването. Обърнете внимание, че всички носители на мутиралия ген един ден обявяват болестта.

Американският лекар Джордж Хънтингтън описва болестта на Хънтингтън през 1872 г., но едва през 1993 г. отговорният ген е идентифициран. Той е локализиран на късата ръка на хромозома 4 и е наречен IT15. Заболяването се причинява от мутация в този ген, който контролира производството на протеина на Huntingtin. Точната функция на този протеин все още не е известна, но знаем, че генетичната мутация го прави токсичен: причинява отлагания в средата на мозъка, по -точно в ядрото на невроните на опашното ядро, след това в кората на главния мозък. Трябва обаче да се отбележи, че болестта на Хънтингтън не е системно свързана с IT15 и може да бъде причинена от мутиращи други гени. (1)

Болестта на Хънтингтън може да се предава от поколение на поколение (нарича се „автозомно доминантна“) и рискът от предаване на потомството е един на два.

Генетичният скрининг на заболяването при хора в риск (с фамилна анамнеза) е възможен, но много контролиран от медицинската професия, тъй като резултатът от теста не е без психологически последици.

Възможна е и пренатална диагностика, но тя е строго уредена със закон, тъй като повдига въпроси за биоетиката. Майка, която обмисля доброволно прекъсване на бременността в случай, че плодът й носи променения ген, има право да поиска тази пренатална диагноза.

Към днешна дата няма лечебно лечение и само лечението на симптомите може да облекчи болния и да забави физическото и психическото му влошаване: психотропни лекарства за облекчаване на психичните разстройства и епизодите на депресия, които често вървят ръка за ръка с болестта. ; невролептични лекарства за намаляване на хореичните движения; рехабилитация чрез физиотерапия и логопедия.

Търсенето на бъдещи терапии е насочено към трансплантация на фетални неврони с цел стабилизиране на двигателните функции на мозъка. През 2008 г. изследователи от Института Пастьор и CNRS доказаха способността на мозъка да се самовъзстановява, като идентифицира нов източник на производство на неврони. Това откритие поражда нови надежди за лечението на болестта на Хънтингтън и други невродегенеративни състояния, като болестта на Паркинсон. (2)

В няколко държави също се провеждат изпитвания за генна терапия и се движат в няколко посоки, една от които е да блокират експресията на мутиралия ген на huntin.