Съдържание
В съответствие със своята мисия, редакцията на MedTvoiLokony полага всички усилия да предостави надеждно медицинско съдържание, подкрепено от най-новите научни познания. Допълнителният флаг „Проверено съдържание“ показва, че статията е прегледана или написана директно от лекар. Тази проверка в две стъпки: медицински журналист и лекар ни позволява да предоставим съдържание с най-високо качество в съответствие с текущите медицински познания.
Нашият ангажимент в тази област беше оценен, наред с други, от Асоциацията на журналистите за здравеопазване, която удостои редакцията на MedTvoiLokony с почетното звание Велик педагог.
Синдромът на Клайнфелтер (известен също като 47, XXY или хипергонадотропен хипогонадизъм) е наследствено заболяване, което се среща при мъже, които имат генетичен материал с допълнителна Х хромозома във всички или само в някои от клетките на тялото. Вместо да имат 2 полови хромозоми – една X и една Y хромозома, както е при здравия мъж, хората със синдром на Клайнфелтер имат три полови хромозоми – 2 X хромозоми и една Y хромозома. Учените смятат, че синдромът на 47, XXY е едно от най-често срещаните хромозомни нарушения, възникващи при хората. Основната причина за симптомите на това заболяване са ниските нива на тестостерон в кръвта, придружени от високи нива на гонадотропини (главно FSH).
Въпреки че всеки мъж, засегнат от този синдром, има допълнителна X хромозома, не всеки има всички симптоми, изброени по-долу. Освен това, тежестта на тези симптоми зависи от броя на клетките с необичаен брой хромозоми, нивото на тестостерон в тялото и възрастта, на която е диагностицирано заболяването.
Симптомите на синдрома на Клайнфелтер засягат три основни области на развитие:
- физически,
- реч,
- Social.
Синдром на Клайнфелтер – Физическо развитие
В детството мускулното напрежение и сила често са отслабени. Засегнатите бебета могат да започнат да пълзят, да сядат и да ходят самостоятелно по-късно от здравите бебета. След 4-годишна възраст момчетата със синдром на Клайнфелтер са склонни да бъдат по-високи и често имат лоша координация. Когато достигнат пубертета, телата им не произвеждат толкова тестостерон, колкото здравите хора. Това може да доведе до по-слаба мускулатура, по-малко окосмяване по лицето и тялото. По време на юношеството момчетата също могат да имат уголемени гърди (гинекомастия) и повишена чупливост на костите.
Докато достигнат зряла възраст, мъжете със синдрома може да изглеждат подобни на здрави индивиди, въпреки че често са по-високи от другите. Освен това те са по-склонни да развият автоимунни заболявания, рак на гърдата, венозни заболявания, остеопороза и кариес.
След пубертета най-честите симптоми на хората, засегнати от синдрома на Клайнфелтер, са:
– висок растеж,
- бледа кожа,
– слабо развита мускулатура (т.нар. евнухоидна структура на тялото),
– оскъдно окосмяване по тялото: слабо лицево окосмяване, пубисно окосмяване от женски тип около външните гениталии,
– малки тестиси с правилна структура на пениса,
– намалено либидо,
– двустранна гинекомастия.
Мъжете със синдром на Клайнфелтер могат да водят нормален сексуален живот. Въпреки това, поради факта, че телата им могат да произвеждат малко или никаква сперма, 95 до 99% от тях са стерилни.
Синдром на Клайнфелтер - реч
В периода на детството 25 до 85% от хората със синдром на Клайнфелтер имат проблеми с говора. Започват да произнасят първите си думи по-късно от връстниците си, имат проблеми с устното изразяване на нуждите и мислите си, както и с четенето и обработката на информацията, която чуват. Като възрастни им е по-трудно да изпълняват задачите си по четене и писане, но повечето от тях работят и постигат успех в професионалния си живот.
Синдром на Клайнфелтер – социален живот
В детството децата със синдром на Клайнфелтер обикновено са тихи и не поглъщат вниманието на хората около тях. По-късно те могат да бъдат по-малко уверени в себе си и по-активни и да показват по-голяма готовност да помагат и да се подчиняват от своите връстници.
По време на юношеството момчетата са срамежливи и тихи, поради което често могат да имат проблеми с „вписването“ в групата на връстниците си.
След навършване на пълнолетие водят нормален живот, създават семейства и приятели. Те са способни да влизат в нормални социални отношения.
Синдром на Клайнфелтер – Може ли това заболяване да се лекува?
Синдромът на Клайнфелтер е вроден и следователно не може да бъде излекуван. Въпреки това е възможно да се облекчат неговите симптоми. За тази цел се използват множество терапии, включително физическа, вербална, поведенческа, психотерапия и семейна терапия. Понякога те помагат за облекчаване на симптоми като отслабено мускулно напрежение, проблеми с говора или ниско самочувствие. Фармакотерапията се свежда до използването на заместителна терапия с тестостерон (TRT). Позволява ви да възстановите нивото на този хормон в кръвта до нормални стойности, което от своя страна позволява развитието на мускулите, понижаването на гласа и развитието на по-обилно окосмяване.
Един от най-важните фактори, определящи ефективността на лечението, е ранният момент на неговото прилагане.
Знаеш ли това:
Ако фактор, който уврежда сперматогенезата (процесът на образуване на сперматозоиди), действа върху тестисите на роденото момче, така нареченият предполагаем синдром на Клайнфелтер. Симптомите са идентични с истинския синдром на Klinefelter, обсъден по-горе, но тестът за кариотип не разкрива наличието на допълнителна X полова хромозома.
Текст: MD Matylda Mazur
Съдържанието на уебсайта medTvoiLokony има за цел да подобри, а не да замени контакта между Потребителя на уебсайта и неговия лекар. Уеб сайтът е предназначен само за информационни и образователни цели. Преди да следвате специализираните знания, по-специално медицински съвети, съдържащи се на нашия уебсайт, трябва да се консултирате с лекар. Администраторът не носи никакви последствия, произтичащи от използването на информацията, съдържаща се в уебсайта.