Болестта на Krabbe е наследствено заболяване, което засяга нервите на нервната система. Засяга около 1 на 100 души и най -често засяга бебета. Причинява се от неправилно функциониране на ензим, което води до увреждане на миелиновата обвивка.

дефиниция

Болестта на Krabbe е наследствено заболяване, което разрушава обвивката, която обгражда нервните клетки (миелин) на централната (мозъка и гръбначния мозък) и периферната нервна система.

В повечето случаи признаците и симптомите на болестта на Krabbe се развиват при бебета преди навършване на 6 -месечна възраст, което обикновено води до смърт до 2 -годишна възраст. Когато се развие при по -големи деца и възрастни, ходът на заболяването може да варира значително.

Няма лечение за болестта на Krabbe и лечението е фокусирано върху поддържаща грижа. Методите за трансплантация на стволови клетки обаче показват известен успех при кърмачета, лекувани преди появата на симптомите, и при някои по -големи деца и възрастни.

Болестта на Краббе засяга приблизително 1 на 100 души. Инфантилната форма представлява 000% от случаите в населението на Северна Европа. Известна е още като глобоидна клетъчна левкодистрофия.

Причини за болестта на Krabbe

Болестта на Крабе се причинява от мутация в определен ген (GALC), който произвежда специфичен ензим (галактоцереброзидаза). Липсата на този ензим, причинена от мутацията, води до натрупване на продукти (галактолипиди), които ще унищожат олигодендроцитите – клетки, които са в основата на образуването на миелина. Последващата загуба на миелин (феномен, наречен демиелинизация) пречи на нервните клетки да изпращат и получават съобщения.

Кой е най -засегнат?

Генната мутация, свързана с болестта на Krabbe, причинява заболяването само ако пациентът има и двете мутирали копия на гена, наследени от родителите. Заболяване в резултат на две мутирали копия се нарича автозомно рецесивно разстройство.

Ако всеки родител има мутирало копие на гена, рискът за детето ще бъде както следва:

• 25% риск от наследяване на две мутирали копия, което би довело до заболяването.
• 50% риск от наследяване от едно мутирало копие. Тогава детето е носител на мутацията, но не развива болестта.
• 25% риск от наследяване на две нормални копия на гена.

Диагностика на болестта на раците

В някои случаи болестта на Krabbe се диагностицира при новородени със скринингови тестове преди появата на симптомите. В повечето случаи обаче появата на симптомите се задейства първо преди тест, с последващо проучване на възможните причини.

Лабораторни тестове

Кръвна проба и биопсия (малка проба от кожа) се изпращат в лаборатория, за да се оцени нивото на активност на ензима GALC. Много ниско ниво или ниво на нулева активност може да отразява наличието на болест на Krabbe.

Въпреки че резултатите помагат на лекаря да постави диагноза, те не предоставят доказателства за това колко бързо може да прогресира болестта. Например, много ниската активност на GALC не означава непременно, че болестта ще прогресира бързо.

Електроенцефалограма (ЕЕГ)

Анормалната ЕЕГ може да засили хипотезата за заболяване.

Тестове за изображения

Вашият лекар може да назначи един или повече образни тестове, които могат да открият загуба на миелин в засегнатите области на мозъка. Тези тестове включват:

• Магнитно-резонансна томография, технология, която използва радиовълни и магнитно поле за получаване на детайлни 3-D изображения.
• Компютърна томография, специализирана радиологична технология, която произвежда двуизмерни изображения.
• Изследването на нервната проводимост, което измерва колко бързо нервите могат да изпратят съобщение. Когато миелинът, който заобикаля нервите, е нарушен, нервната проводимост е по -бавна.

Генетичен тест

Може да се направи генетичен тест с кръвна проба, за да се потвърди диагнозата.

Генетични тестове за оценка на риска от раждане на дете с болест на Krabbe могат да бъдат обмислени в определени ситуации:

• Ако родителите са известни носители, те могат да поръчат пренатални генетични изследвания, за да определят дали детето им е вероятно да развие болестта.
• Дали единият или и двамата родители са вероятно носители на GALC генна мутация поради известна фамилна анамнеза за болестта на Krabbe.
• Ако дете е диагностицирано с болест на Krabbe, семейството може да обмисли генетично изследване, за да идентифицира другите си деца, които биха могли да развият болестта по -късно в живота.
• Известни носители, които използват ин витро оплождане, могат да поискат генетично изследване преди имплантирането.

Скрининг за новородено

В някои държави тест за болестта на Крабе е част от стандартен набор от оценки за новородени. Първоначалният скринингов тест измерва активността на ензима GALC. Ако активността на ензима е ниска, се правят последващи GALC тестове и генетични тестове. Използването на скринингови тестове при новородени е сравнително ново.

Възможни еволюция и усложнения

При деца с напреднала болест на Краббе могат да се развият редица усложнения - включително инфекции и затруднено дишане. В по -късните стадии на заболяването децата стават инвалиди, остават в леглата си и завършват във вегетативно състояние.

Повечето деца, които развиват болестта на Краббе в детска възраст, умират преди 2 -годишна възраст, най -често от дихателна недостатъчност или усложнения от пълна загуба на подвижност и значително намаляване на мускулния тонус. Децата, които развият болестта по -късно в детството, могат да имат малко по -голяма продължителност на живота, обикновено между две и седем години след поставянето на диагнозата.

Първите признаци и симптоми на болестта Krabbe в ранна детска възраст могат да приличат на няколко заболявания или проблеми с развитието. Ето защо е важно да получите бърза и точна диагноза, ако детето ви има някакви признаци или симптоми на заболяването.

Признаците и симптомите, най -често свързани с по -големи деца и възрастни, не са специфични за болестта на Крабе и изискват навременна диагностика.

Въпросите, които лекарят ще зададе относно симптомите, са следните:

• Какви признаци или симптоми сте забелязали? Кога започнаха?
• Дали тези признаци или симптоми са се променили с течение на времето?
• Наблюдавали ли сте промени в вниманието на детето си?
• Вашето дете имало ли е треска?
• Забелязали ли сте необичайна или прекомерна раздразнителност?
• Забелязали ли сте промени в хранителните навици?

Въпросите, особено за по -големи деца или възрастни, могат да бъдат:

• Преживяло ли е вашето дете някакви промени в академичните резултати?
• Имали ли сте затруднения с нормални задачи или задачи, свързани с работата?
• Вашето дете лекува ли се от някакъв друг медицински проблем?
• Вашето дете наскоро започна ли ново лечение?

В повечето случаи признаците и симптомите на болестта на Краббе се проявяват през първите няколко месеца след раждането. Те започват постепенно и постепенно се влошават.

Честите признаци и симптоми в началото на заболяването (между два и шест месеца от живота) са следните:

• Трудности при хранене
• Необясними писъци
• Изключителна раздразнителност
• Треска без признаци на инфекция
• Намалена бдителност
• Забавяне в етапите на развитие
• Мускулни спазми
• Лош контрол на главата
• Често повръщане

С напредването на болестта признаците и симптомите стават по -тежки. Те могат да включват:

• Анормално развитие
• Прогресивна загуба на слуха и зрението
• Стегнати и стегнати мускули
• Постепенна загуба на способността за преглъщане и дишане

Когато болестта на Krabbe се развие по -късно в детството (1 до 8 години) или в зряла възраст (след 8 години), признаците и симптомите могат да варират значително и включват:

• Прогресивна загуба на зрение със или без периферна невропатия
• Затруднено ходене (атаксия)
• Парестезия с усещане за парене
• Загуба на сръчност на ръцете
• Мускулна слабост

Като общо правило, колкото по -ранна е възрастта на появата на болестта на Krabbe, толкова по -бързо болестта прогресира.

Някои хора, диагностицирани през юношеството или в зряла възраст, могат да имат по -малко тежки симптоми, като мускулната слабост е основно състояние. Те може да нямат никакви промени в своите познавателни способности.

Важно е детето да бъде проследено, за да се проследи развитието му, по -специално:

• неговия растеж
• Мускулният му тонус
• Мускулната му сила
• Неговата координация
• Позата му
• Техните сензорни способности (зрение, слух и докосване)
• Неговата диета

За кърмачета, които вече са развили симптоми на болестта на Krabbe, понастоящем няма лечение, което да промени хода на заболяването. Следователно лечението се фокусира върху управлението на симптомите и осигуряването на поддържаща грижа.

Интервенциите включват:

• антиконвулсивни лекарства за лечение на гърчове;
• лекарства за облекчаване на мускулната спастичност и раздразнителност;
• физиотерапия за намаляване на влошаването на мускулния тонус;
• доставка на хранителни вещества, например чрез използване на стомашна сонда за доставяне на течности и хранителни вещества директно в стомаха.

Интервенциите за по -големи деца или възрастни с по -леки форми на заболяването могат да включват:

• физиотерапия за намаляване на влошаването на мускулния тонус;
• трудова терапия за постигане на възможно най -голяма независимост с ежедневните дейности;
• трансплантация на хематопоетични стволови клетки, които могат да поддържат миелин чрез производство на GALC ензими. Те идват от кръв от пъпна връв, донорен костен мозък или циркулиращи кръвни стволови клетки.

Тази терапия може да подобри резултатите при кърмачета, ако лечението започне преди появата на симптомите, тоест когато се постави диагноза след изследване на новородено. Бебетата, които все още нямат симптоми и са получили трансплантация на стволови клетки, имат по -бавна прогресия на заболяването. Те обаче все още имат значителни трудности с говоренето, ходенето и други двигателни умения.

По -големите деца и възрастните с леки симптоми също могат да се възползват от това лечение.